什么是一个基因家族呢由一个共同的祖先基因经过重复(duplication)和突变(mutation)产生的、外显子中具有相似的序列的一组相关基因被称为基因家族(gene family)。基因重复主要有三种方式：片段复制、串联重复和逆转录转座或其他转座事件等，基因重复后可以彼此形成基因簇(gene clusters)，同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。基因突变是基因分子进化的第一原因，由核苷酸替代、插入/缺失、重组和基因转换等引发的突变基因或DNA序列，通过群体水平的遗传漂变和/或自然选择进行扩散，并最终在物种基因组中得以固定，这种方式产生的新基因一般拷贝数目不会增加，相对基因重复是非常少的，主要是影响基因的序列以及其编码的蛋白。基因家族主要是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。
有时定义基因家族，从结构域角度来刻画。如：一类基因，其编码蛋白都含有同一个结构域，这一类基因是一个基因家族。比如MADS-box基因家族，这类基因都含有MADS-box结构域，还有SET结构域基因家族。这个定义信息更偏向功能信息，一般来说结构域决定某种功能，因为结构域序列保守，易形成稳定的三维结构。这与共同祖先的定义有些差别，很多结构域难找得到其共同祖先。另外一个基因的共同祖先定义比较复杂的，越是历史久远的祖先，因为物种的在进化过程中发生了很多丢失和增加事件。共同祖先是个相对的概念，比如植物的共同祖先，一般包括藻类及其它绿色植物，而被子植物共同祖先，根据已经测序的基因组，一般指单双子叶之前就可以。如果从共同祖先定义基因家族，很多已知的基因家族就要被分成很多个基因家族。有很多网站（数据库）专门收集结构域，比如Pfam和InterPro，这两个数据库内容差不多。这些数据库以Hmmer算法为基础，根据Uniprot中包含的蛋白，进行序列连配找到保守的片段(结构域），再以这些序列使用Hmmer构建种子，保存这些种子。一个蛋白拿过来后，与这些种子比对，根据打分能判断出这个蛋白是不是含有这个结构域，这也是判断一个基因编码蛋白是不是属于这个家族。
基因家族
定义
基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。
在真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族（gene family）。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；
更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。
一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 多基因家族
真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因（pseudo gene）。假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，使这一基因失去活性，成为无功能基因。与相应的正常基因相比，假基因往往缺少正常基因的内含子，两侧有顺向重复序列。人们推测，假基因的来源之一，可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA，如果mRNA经反复转录产生cDNA，再整合到染色体DNA中去，便有可能成为假基因，因此该假基因是没有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变等变化，从而使假基因不能表达。 多基因家族的进化
在进化过程中，基因家族如编码rRNA的基因或编码组蛋白的基因都是从共同的祖先基因通
过重复(duplication)和歧化(divergence)进化而来的，它们具有相同或相关的功能。虽然如此，但它们在发育过程中并不总是同时表达的，不同的成员可能在不同的发育阶段和(或)不同的组织中表达，如有些血红蛋白基因家族成员在成体中表达，而另一些则只在胎儿期表达，这一事实说明在基因调控水平发生了进化歧化(evolutionary divergence)。 在足够时间的进化过程中，基因家族中某些成员的DNA序列可能歧化为可编码一种具有新功能的蛋白，例如，乳清蛋白(lactalbumin)基因与溶菌酶基因就属于同一个家族，前者编码催化乳糖合成的酶的一个亚基，后者编码的溶菌酶能降解某些细菌细胞壁的多糖化合物，但它们具有一个共同的特点就是都作用于碳水化合物。
我们也已经知道，基因家族中的某些成员并不转录或转录本不翻译成有功能的蛋白，即成为基因家族中的假基因。研究发现，这些无功能的假基因缺乏必要的启动序列和缺乏一个或多个具活性的成员中特有的内含子序列。
DNA重复通常是指DNA片段数的增加，它可以是一个完整基因的重复(基因重复)、基因的一部分重复、一个完整染色体的重复(非整倍体)、或整个基因组的重复(多倍体)。基因家族是由于连续的基因重复所造成的。
非整倍体常导致生物体的不育，而基因组重复只是使基因增加拷贝数，并不产生新的基因，对基因组的复杂性并没有改变。从基因组进化的角度来看，更多的是考虑单个基因或一些基因的重复，而不是整个基因组的重复。
珠蛋白是一个多基因家族，在人类的第16号染色体上发现了7个类a珠蛋白基因，在第11号染色体上发现了6个类b珠蛋白基因，在动物甚至植物中也发现了珠蛋白基因，表明这是一个非常古老的基因家族。在多种动物中几乎所有有功能的珠蛋白基因结构都相同，由3个外显子组成，中间间隔着两个内含于。但珠蛋白基因的数量和次序在各种动物中是不同的。由于所有的珠蛋白基因的结构和顺序都是相似的，因此它们存在着一个祖先珠蛋白基因(多半和现在存在的肌红蛋白基因相关)。在约5亿年前，祖先珠蛋白基因经重复和歧化产生了原始的a珠蛋白基因和b珠蛋白基因，再追溯至8亿年前，这个祖先珠蛋白基因本身也是通过基因重复而产生的，它的另一份拷贝进化为现今的肌红蛋白(myoglobin)基因，肌红蛋白基因的组成和珠蛋白基因相似，其主要功能也同珠蛋白一样是贮存氧，因此我们可以将三个外显子结构看成是它们共同的祖先。植物的豆血红蛋白(leghemoglobin)基因是和珠蛋
基因家族的定义
