人类遗传病
【学习目标】
1.知识目标：简述人类基因组计划及其意义。 2.能力目标：搜集和交流人类基因组计划资料的能力。
3.情感目标：通过“人类基因组研究”的学习，培养学生在科学研究中团结协作的精神；通过介绍我国科学家在人类基因组研究中的重要作用，使学生树立爱国主义思想；正确认识人类基因组草图的价值及人类基因组计划的艰巨性，通过阅读分析有关新闻报道，理解新闻工作者必须具备广博的知识，否则会误导公众。
【学习重点】
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 【学习难点】
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 【学习方法】
一是概念的学习，通过概念来了解事物的性质；二是规则的学习，懂得概念与概念之间的联系；三是问题解决的学习，运用概念规则来解决实际的问题。本节内容不强调学生对基因的结构的死记硬背而注重引导学生形成核心生物概念，真正理解，熟练应用，更注重第三层次的学习，目的是发展学生运用科学知识解决实际问题的能力。
【自主学习】（15分钟）
请详细阅读教材，独立完成下列知识填空，并努力记住下列知识。 一、人类基因组计划：
1.内容：人类基因组工程的目的是测定人类基因组的_____________，解读其中包含的_____________。
2.进展：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为____个。
二、人类基因组计划的概述：第一次的_____________、的_____________合作。 人类基因组计划的成果：
1999年12月1日，第的_____________号染色体被率先破译。
2000年4月13日，完成第的______、第_______、第_______号染色体的测序工作。 截至2000年6月，完成_______％，绘制出了基因组“工作框架图”。 2001年2月12日，完成包含99％基因序列的“______________草图”。
2003年4月14日，人类基因组_______绘制成功。
人类基因组计划的意义：生命“_______”；人类疾病的诊治和预防。 人类基因组计划对人类的影响：______________影响和______________影响。 【合作探究】（10分钟）
1.人类有46条染色体，人类基因组计划要测定的是哪几条染色体？水稻有24条染色体，水稻的基因组包含几条染色体？
2.进行人群中遗传病的调查时，多基因和单基因遗传病的调查对象有什么不同？
3.人类基因组计划的研究对象为什么是24条染色体？人类基因组计划的目标是什么？
4.请两组学生分别叙述自己搜集到的有关人类基因组计划的概述、成果和意义。
5.遗传咨询的步骤有哪些，产前诊断的方法有哪些？
6.进行人群中遗传病的调查时，多基因和单基因遗传病的调查对象有什么不同？
【延伸拓展】（15分钟）
例1 人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体（ ） ①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
例2 纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对DNA分子进行超微型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对DNA的修复属于（ ）
A.基因转换 B.基因重组 C.基因突变 D.染色体变异 ◆ 规律总结
基因治疗是对基因进行改变或导入健康基因，基因改造属于基因突变，导入健康基因是基因重组。
例3 关于人类基因组研究的叙述正确的是（ ） A.基因组在人的一条染色体上
B.人类基因组计划是要确定人DNA的核苷酸序列 C.基因组要测定23条染色体上的核苷酸 D.基因组计划是人类科学史上最伟大的工程计划 ◆ 规律总结
人类基因组计划与阿波罗登月计划及曼哈顿原子弹计划并称为20世纪自然科学最伟大的计划之一。要测定人类基因组的核苷酸序列，包括人体DNA所携带的全部遗传信息，在24条染色体上，是22条常染色体和XY染色体。人的一个染色体组只包括23条染色体。
例4 （2010广东）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_______（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行______________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（2）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？
（3）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测______条染色体的碱基序列。
【知识网络建构速记】（5分钟） 人类基因组研究 人类基因组计划 人类基因组概念 起始情况 研究内容 进展情况 研究意【智能跟踪训练】（5分钟）
1.人类基因组计划应有的价值是（ ）
①追踪疾病基因 ②估计遗传风险 ③用于优生优育 ④建立个体DNA档案 ⑤用于基因治疗 ⑥治疗艾滋病
A.①②③④⑥ B.①②④⑤⑥ C.①②③⑤⑥ D.①②③④⑤
2.由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是（ ）
A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列 D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列
3.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是（ ）
类别 父亲 母亲 儿子 女儿 Ⅰ ＋ － ＋ ＋ Ⅱ － ＋ ＋ － Ⅲ ＋ ＋ ＋ ＋ Ⅳ － － ＋ － （注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为该病症表现者，“－”为正常表现者）
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
5.（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和____________遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与____________有关，所以一般不表现典型的
____________分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有____________之分，还有位于____________上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到________________________，并进行合并分析。
参考答案 【自主学习】
一、全部DNA序列 遗传信息 2.0～2.5万
一、系统全面 全球性 22 5 16 19 90 基因组 序列图 说明书 正面 负面
【延伸拓展】
1.B 解析：人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X或22＋Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X、Y。
2.C 解析：激光束属于诱发基因突变的物理因素，对DNA分子进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因突变，形成正常的基因。
3.B
4.（1）母亲 减数第二次 （2）不会 1/4 （3）24
解析：本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY，其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。
2020年高中生物必修二人教版学案设计 5.3人类遗传病
