第四单元 先天性心血管病
先天性心血管病
先天性心脏病是胚胎时期心脏血管发育异常而造成的畸形。
先心病以室间隔缺损最多，其次是动脉导管未闭、法洛四联症、房间隔缺损。
房间隔缺损 病因和发病机制
在胚胎发育过程中，原始房间隔下缘不能与心内膜垫接触，则在房间隔下部残留一间隙，形成原发孔房间隔缺损。 分类 继发孔缺损 为第一房间隔吸收过多或第二房间隔发育障碍所致，此型临床多见。 原发孔缺损
多由第一房间隔过早停止生长所致，此类较少见。若伴有二尖瓣前叶裂缺又称之为不完全性房室通道。
房间隔缺损血流示意图
临床表现 症状
1.体循环供血不足的表现
生长发育迟缓、乏力、多汗、活动后心悸气短等 2.肺循环充血表现
易反复呼吸道和肺部感染，久咳不愈 3.潜在青紫
凡使右心房压力高于左心房时可出现暂时性青紫
体征
1.心前区隆起，心尖搏动弥散，心界扩大 2.杂音 位置 胸骨左缘2～3肋间 强度 Ⅱ～Ⅲ/Ⅵ级 性质 3.P2↑ 4.L→R分流量大时，可听到三尖瓣区舒张期杂音 辅助检查 X线检查
缺损小 心影可正常 缺损大
心外形不同程度扩大，以RA和RV为主，PA突出明显，可见肺门“舞蹈”，肺野充血，主动脉影缩小
超声心动图 M型超声
RA、RV增大，RV流出道增宽，主动脉内径缩小 二维超声
可见房间隔连续回声中断，缺损部位及大小 Doppler超声
可直接见到分流的大小、位置和方向，能评价分流的大小
心电图
心电图对诊断ASD具有重要价值 主要特征
心电轴多右偏或不偏 不全性右束支传导阻滞 可有右心室肥厚 1/4病例可有P波轻增高
治疗
（一）介入治疗 房间隔缺损封堵术 适应证：
（1）继发孔型ASD直径≥5mm伴右心负荷容量增加，≤36mm的左向右分流ASD。 （2）缺损边缘至冠状静脉窦、上下腔静脉及肺静脉开口距离≥5mm，至房室瓣距离≥7mm。 （3）房间隔直径＞所选用封堵器左房侧的直径。 （4）不合并必须外科手术的其他心脏畸形。 禁忌证：
（1）原发孔型ASD及静脉窦型ASD。 （2）已有右向左分流者。
（3）近期有感染性疾病、出血性疾病以及左心房、左心耳有血栓。 （二）手术治疗
对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变，即已有肺血增多征象、房室增大及心电图相应表现者均应手术治疗。
患者年龄太大已有严重肺动脉高压手术治疗应慎重。
预后
一般平均寿命约50岁。第一孔缺损型与缺损大者预后差。
室间隔缺损 病因和发病机制
在胚胎的第5～7周，分别自心室尖部由下而上，心球嵴处自上而下形成肌性间隔，并由来自房室瓣处心内膜垫的膜部间隔与前二者相互融合，形成完整的心室间隔，将左右心室腔完全隔开，如果在此发育过程中出现异常，即会造成相应部位的心室间隔缺损，一般系单个缺损，偶见多发者。 分类
根据缺损的部位，室间隔缺损可分为
1.膜部缺损（大型缺损，高位缺损，最常见） 2.漏斗部缺损（干下型和嵴内型） 3.肌部缺损（小型缺损，低位缺损）
室间隔缺损血流示意
膜部缺损 后面观
临床表现 小型缺损 多无症状，仅活动后稍感疲乏，生长发育一般不受影响。
体检时3～4肋间可闻及响亮粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，P2稍增强。 中型室间隔缺损
听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，可在心前区闻及舒张中期反流性杂音，P2心音可轻度亢进。部分患者有劳力性呼吸困难。 大型缺损 分流量大，症状及体征均明显 体循环缺血表现：活动能力下降 肺循环充血表现：呼吸困难
肺循环阻力增加时（右→左分流）青紫 肺动脉扩张压迫喉返神经致声音嘶哑 胸骨左缘收缩期杂音常减弱至Ⅲ级左右，P2心音亢进； 继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。
X线检查 小型缺损
心肺X线检查无明显改变，或仅有轻度左心室增大或肺充血 大型缺损
心影增大，肺动脉段突出 肺血管影增粗，搏动增强 可见肺门舞蹈 主动脉影缩小
心电图 小型缺损 心电图可正常或轻度左心肥大 中大型缺损 常出现双室均肥大 图形，症状严重者合 并心力衰竭时多伴心肌 劳损改变
超声心动图 M型超声
LA、LV、RV内径增宽，AO内径缩小 二维超声
可见室间隔连续回声中断 Doppler超声
可直接见到分流的大小、位置和方向 声学造影
负性造影区或左室显影
诊断与鉴别诊断
典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。
轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音，应注意鉴别； 大室间隔缺损合并肺动脉压增高者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。 治疗
（一）介入治疗 室间隔缺损封堵术 1.适应证
（1）有血流动力学异常的单纯性室缺，3mm＜直径＜14mm；室缺上缘距主动脉右冠瓣≥2mm，无主动脉瓣脱入室缺及主动脉瓣反流；在超声心动图大血管短轴五腔心切面9～12点位置。 （2）肌部室缺＞3mm。 （3）外科手术后残余分流。 2.禁忌证
（1）巨大室缺、缺损解剖位置不良，封堵器放置后可能影响主动脉瓣或房室瓣功能。 （2）重度肺动脉高压伴双向分流。
（3）合并出血性疾病、感染性疾病或存在心、肝、肾功能异常以及栓塞风险等。 （二）手术治疗
在未开展介入手术治疗之前，成人小型室缺一般不考虑手术，但应随访观察；中型室缺应考虑手术治疗。
预后
动脉导管未闭 病因和发病机制
缺损小者预后良好，缺损大者早年出现心衰，有肺动脉高压者预后差。
遗传是主要内因。动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉，是胎儿期血液循环的主要渠道。出生后一般在数月内因失用而闭塞，如1岁后仍未闭塞，即为动脉导管未闭。
动脉导管未闭血流示意图
血流在舒、缩期都通过PDA→PA 体循环血流量↓→周围动脉舒张压↓→脉压增宽 肺循环血流量↑→左室容量负荷↑（做工增加）→LA、LV肥大 肺动脉压力↑→RV收缩期负荷过重→RV肥大，衰竭 肺动脉高压形成→差异性青紫 临床表现 症状
体循环缺血表现 肺循环充血表现 肺动脉高压表现 可并发肺部感染与感染性心内膜炎 体征
望诊及触诊的特点多伴有震颤。
听诊的典型特点在胸骨左缘第2肋间左锁骨下方有连续性机器样杂音，当肺血流量超过体循环1倍以上时，在心尖区可闻及舒张期杂音。 差异性青紫。
周围血管征的特点：脉压增宽。
X线检查
1.导管细者，无异常发现 2.分流量大者 肺多血
肺动脉段突出，肺门血管阴影增大、透视下见肺门舞蹈征 左心室，左心房增大
心电图
导管细者，心电图正常
导管粗及分流量大者，心电图示左心房或左心室肥大
超声心动图 M型超声
LA、LV增大，主动脉内径增宽 二维超声
可见导管的位置和导管的粗细 Doppler超声
可直接见到分流的大小、方向
诊断与鉴别诊断
根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以做出正确诊断。
需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤破裂等可引起双期或连续性杂音的病变鉴别。 治疗
（一）介入治疗
1.适应证 绝大多数可行介入封堵，根据不同年龄，不同未闭导管的类型选择不同的封堵器械。 2.禁忌证 感染性心内膜炎、心脏瓣膜和导管内有赘生物；严重肺动脉高压出现右向左分流，肺总阻力＞14woods；合并需要外科手术矫治的心内畸形；依赖PDA存活的患者；合并其他不宜手术和介入治疗的患者。
（二）手术治疗 外科手术采用结扎术或切断缝合术。
预后
少数因导管分流量大且已失去手术机会可发生肺动脉高压、心力衰竭，一般预后均较好。
分类 症状 房间隔缺损 左向右分流 一般发育落后，乏力，活动后心悸、咳嗽、气短、晚期出现肺动脉高压时同左 青紫 第2、3肋间 位心脏体征 杂音部 杂音性质和响度震颤P2 Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音，传导范围较小 无 亢进，分裂固定 房室增大 右房大、右室大 X线检肺动脉段 凸出 查 肺野 充血 肺门舞蹈 有 心电图
第3、4肋间 Ⅲ～Ⅳ级级粗糙收广 有 亢进 凸出 充血 有 第2肋间 Ⅱ～Ⅳ级连续性机导 有 亢进 凸出 充血 有 同左 室间隔缺损 动脉导管未闭 缩期杂音，传导范围器样杂音，向颈部传左、右室大，左房大 左室大，左房大 正常，左室或左、右左室肥大，左房可肥不完全性右束支传导阻滞，右室肥大 室肥大 大
医学课件---第四单元 先天性心血管病
