原发性血小板增多症的临床特点(附60例分析)
许 蕾，庞丽萍，温娟娟，徐海婵，孙丽华，覃宝珍
【摘 要】【摘要】 目的 探讨原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)的临床特点及病程转归。方法 回顾分析2003年7月至2013年3月间诊治的60例ET患者的临床资料，并总结疾病的自然病程。结果 60例患者中，男性38例，女性22例，发病年龄21～90岁，中位发病年龄45.5岁，有出血症状者12例(20.0%)，血栓症状者15例(25.0%)，同时有出血及血栓者3例(5.0%)，无症状者30例(50.0%)。脾肿大35例(58.3%)，肝大4例(6.7%)。初诊时血小板计数(522～2384)×109/L，中位血小板计数1015×109/L，同时有白细胞升高者50例(83.3%)，血红蛋白升高者20例(33.3%)。51例患者做了骨髓活检，以大而多分叶的成熟巨核细胞增生为主，其中8例(15.7%)伴有网状纤维增生。48例行染色体核型检查，3例(6.3%)有异常。38例行JAK2V617F突变检测，30例(78.9%)阳性，8例(21.1%)阴性。随访时间12～48个月，中位随访时间28个月，3例(6.7%)发展为骨髓纤维化(myelofibrosis，MF)，1例转化为慢性中性粒细胞白血病， 其余病情稳定。结论 ET是一种慢性骨髓增殖性疾病，病程发展缓慢，临床症状以血栓和出血为主，无症状者比例较高，大多预后较好，主要进展为骨髓纤维化。 【期刊名称】右江医学 【年(卷),期】2014(042)003 【总页数】4
【关键词】【关键词】 血小板增多症；原发性；临床特点；病程转归
原发性血小板增多症(ET)是一种少见的获得性慢性骨髓增殖性疾病(MPD)，也
称为出血性、真性或特发性血小板增多症，为多能造血干细胞克隆性疾病。特征为骨髓中巨核细胞过度增生，外周血中血小板计数持续升高且伴有血小板质量异常。起病缓慢，临床上主要表现为出血和血栓形成倾向。Di Guglielmo(1920)Epetein和Goedel(1934)最早报道此病，患病率约10/10万，多见于中年以上的成人，偶见于儿童。现对我院2003年7月至2013年3月间诊治的60例ET患者的临床特点及疾病转归进行回顾性分析，以提高对该疾病的认识。
1 资料与方法
1.1 研究对象 回顾分析我院2003年7月至2013年3月间诊治的60例ET患者，疾病诊断及疗效判定标准符合文献[1]。
1.2 检查项目 血常规、骨髓细胞形态学、骨髓中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)、骨髓铁染色、骨髓活检病理、凝血功能、血液生化检查、染色体核型、BCR/ABL融合基因、JAK2V617F突变、腹部B超等。
1.3 治疗方案 60例患者中有58例接受羟基脲(Hu)治疗，CR32例(55.2%)，PR12例(20.7%)；49例患者接受干扰素(INF)治疗，CR29例(59.2%)，PR9例(18.4%)；38例患者接受羟基脲加干扰素治疗，CR32例(84.2%)，PR5例(13.2%)。60例患者均加用双嘧达莫或阿司匹林抗凝，对于血小板大于1000×109/L者行血小板单采术。
1.4 统计学方法 所有数据采用SPSS 13.0软件。计量资料以均数±标准差表示，计数资料采用相对数表示，组间比较采用χ2检验或者精确概率法，P<0.05为差异有统计学意义。
2 结 果
2.1 患者一般特征 60例患者中，男性38例，女性22例，男∶女=1.7∶1，发病年龄21～90岁，中位发病年龄45.5岁。其中≥60岁27例(45%)；<60岁33例(55%)。有吸烟、高血压、糖尿病、高血脂、肥胖等心血管疾病危险因素者25人(41.7%)。无自觉临床症状者30例(50.0%)，有出血症状者12例(20.0%)，有血栓症状者15例(25.0%)，同时有出血和血栓者3例(5.0%)。出血症状主要表现为牙龈出血6例(10.0%)，皮肤瘀斑4例(6.7%)，鼻出血2例(3.3%)，外伤或术后出血不止1例(1.7%)，月经增多1例(1.7%)，舌出血1例(1.7%)。血栓形成部分主要为脑动脉10例(16.7%)，四肢动静脉6例(10.0%)，冠状动脉2例(3.3%)，肠系膜静脉1例(1.7%)。 2.2 实验室检查结果
2.2.1 血常规 初诊时血小板计数(522～2384)×109/L，中位血小板计数1015×109/L，≥1500×109/L者29例，<1500×109/L者31例。白细胞计数≥20.0×109/L者21例，<20.0×109/L者39例，中位数为12.2×109/L。血红蛋白≥160 g/L者 20例，<160 g/L者 40例，中位数为145 g/L。单纯血小板增高者21例，三系血细胞增高者31例。经典ET外周血象见图1。 2.2.2 骨髓象 60例患者均进行了骨髓细胞形态学检查，增生极度活跃6例(10.0%)，明显活跃40例(66.7%)，活跃14例(23.3%)。中位巨核细胞数96(38～780)个/片，14例见巨大或畸形血小板。经典ET骨髓象见图2。 2.2.3 骨髓病理 51例患者进行骨髓活检，以大而多分叶的成熟巨核细胞增生为主，其中8例(15.7%)局部伴有网状纤维增生(+～+++)。经典ET骨髓病理如图3。
2.2.4 组织化学染色 60例患者均查骨髓NAP，其正常参考值：阳性率<40.0%，
原发性血小板增多症的临床特点(附60例分析)
