医 学 遗 传 学 单 元 练 习 题 第一章 绪论 一、填空题
1、 医学遗传学是（ ）与（ ）相结合形成的一门边缘学科。 2、 按经典的概念，遗传病是指（ ）或（ ）内遗传物质发生突变或畸变，并按一定的方式传递给后代发育形成的疾病。
3、 现代遗传学认为，细胞内（ ）发生突变或畸变而导致的疾病都称为遗传病
4、遗传病具有三大特征（ ）、（ ）、（ ）。
5、先天性疾病是指（ ） 二、名词解释 6、遗传： 7、变异：
8、家族性疾病： 三、简答题
9、遗传病可分为哪五类？
10、列举几种遗传病的研究方法
第二章 遗传的细胞基础 一、填空 11、（ ）是生物体的结构和功能的基本单位，也是生命活动、遗传的基本单位。
12、细胞膜的化学成分主要有（ ）（ ）和（ ），此外还有水、无机盐和少量的金属离子。
13、关于细胞膜的分子结构模型，目前大多数人能接受的则是（ ）模型。 14、细胞质内的内质网根据其形态结构可分为两大类（ ）和（ ） 15、溶酶体根据其完成生理功能的不同阶段可分为（ ）（ ）（ ）
16、细胞周期的间期才有完整的,由四个部分组成的细胞核，称为间期核，间期核结构完整，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四部分。 17、染色体和染色质是细胞核内最重要的结构，它们是（ ）的载体，是同一物质在（ ）不同时期的两种表现形式。
18、染色质在核内的分布不均匀,松散的是（ ）其螺旋化程度低，有转录活性；分布致密的是（ ）。 19、染色质的基本单位是（ ）。 20、染色质的化学组成都是（ ）、（ ）和少量的RNA组成。 21、根据着丝粒在染色体上的位置,将染色体分为三类（ ）染色体；（ ）染色体；（ ）染色体。 22、有丝分裂过程分为（ ）、（ ）、（ ）和 （ ）四个时期。
23、观察细胞染色体的最好时期是（ ）期,染色体数目增加一倍是（ ）1 / 13 期。 24、在减数分裂的偶线期，同源染色体联会成二价体，人的23对染色体形成（ ）个二价体。
25、正常男性核型描述为（ ），正常女性核型描述为（ ）。
26、人类的46条染色体中,有两条与性别有关,称为（ ）,其余的44条是男女都有的,称（ ）。
27、47XXY的个体可见有（ ）个X染色质,（ ）个Y染色质。 二、选择题
（ ）28、下列哪种结构是被称为细胞的动力工厂？ A、内质网 B、高尔基复合体 C、核糖体 D、线粒体
（ ）29、下列哪个是细胞质唯一具有半自主性的特征的细胞器？ A、核膜 B、线粒体 C、染色体 D、核糖体
（ ）30、哪种细胞器与细胞分裂时纺锤丝的排列和染色体的移动有关 A、核膜 B、线粒体 C、中心体 D、核糖体 （ ）31、关于细胞核叙述错误的是：
A、由两层单位膜组成 B、有核孔 C、是细胞内遗传物质储存、复制和转录的场所
D、是与细胞质无联系的封闭系统
（ ）32、核小体的主要组成物质是
A、RNA和蛋白质 B、RNA和组蛋白 C、DNA和组蛋白 D、DNA和非组蛋白 （ ）33、在细胞周期中，DNA的合成是在哪个时期进行的 A、G1期 B、 G2期 C、S期 D、M期 （ ）30、在细胞周期中，核膜消失和重现是在
A、间期和前期 B、前期和中期 C、中期和末期 D、前期和末期 （ ）31、细胞周期中，染色体恢复为染色质的时期为 A、前期 B、中期 C、后期 D、末期
（ ）32、细胞周期中，染色质逐渐形成染色体的时期是 A、前期 B、中期 C、后期 D、末期
（ ）33、染色体上的着丝粒纵裂一分为二是在 A、前期 B、中期 C、后期D、末期 （ ）34、同源染色体的联会发生在
A、细线期B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 （ ）35、每个二价体含有几条染色单体 A、两条 B、四条 C、三条 D、一条
（ ）36、一对同源染色体含有几个二分体 A、二个 B、三个 C、四个 D、23个
（ ）37、减数分裂中，同源染色体的分离发生在 A、前期I B、中期I C、后期I D、末期I
（ ）38、减数第二分裂的中期，排列在细胞中央的是： A、二价体 B、二分体 C、单分体 D、四分体
（ ）39、减数分裂中，姐妹染色单体的分裂发生在 A、前期II B、中期II C、后期II D、末期II
（ ）40、人类卵原细胞的染色体数目是 A、46条 B、23条C、22条 D、48条 2 / 13
（ ）41、经减数分裂后，一个初级精母细胞形成四个精子，每个精子所包含的遗传物质是
A、不同的 B、相同的 C、相似的D、以上都不是 （ ）42、初级精母细胞的核型是下列哪一种 A、46XX B、23X C、23X或23Y D、46XY （ ）43、次级卵母细胞的核型是下列哪一种 A、46XX B、23X C、23X或23Y D、46XY
（ ）44、一个体细胞中的X染色体数等于什么数加1 A、性染色体 B、性染色质 C、X小体 D、Y染色体 （ ）45、49，XXXXX的个体，X染色质体数为 A、3 B、 4 C、 2 D、1
（ ）46、21号染色体是属于哪一组的染色体 A、B组 B、D组 C、C组 D、G组 （ ）47、5号染色体的着丝粒是属于
A、中央着丝粒 B、亚中着丝粒 C、近端着丝粒 D、亚近端着丝粒 （ ）48、21号染色体属于下列哪组染色体 A、B组 B、D组 C、C组 D、G组
（ ）50、正常女性核型中C组染色体共有 A、12条 B、13条 C、15条 D、16条
51、在动物细胞内，含有DNA能产生能量的细胞器是（ ） A、中心粒 B、线粒体 C、高尔基复合体 D、核糖体 52、染色体排列在细胞的赤道面是发生在（ ） A、中期 B、间期 C、后期 D、前期
53、100个初级精母细胞，经减数分裂以后，最终形成的精子数目是（ ） A、25个 B、50个 C、100个 D、400个 54、正常女性核型中C组染色体共有（ ） A、12条 B、13条 C、15条 D、16条
55、一男性患者，X染色质为阳性，体细胞中可见到2个X染色质；Y染色质为阳性，可见到1个Y染色质。该患者体细胞中的性染色体组成为（ ） A、1条X染色体，1条Y染色体 B、3条X染色体，1条Y染色体 C、2条X染色体，2条Y染色体 D、1条X染色体，2条Y染色体
二、名词解释 51、细胞周期： 52、减数分裂： 53、同源染色体： 54、四分体： 三、问答题
55、染色体的化学成分是什么？染色质分为两类？ 56、精子和卵子发生过程中各包括哪些过程？ 57、比较减数分裂与有丝分裂的区别
58、已发现女孩出生时就带有早已形成的初级卵母细胞，而且这些细胞处于减数第一次分裂的前期。如果一个女人一生产生400个卵，试问： （1）是从多少个初级卵母细胞产生的？ 3 / 13
（2）是由多少个次级卵母细胞产生的？
（3）这个女子产生极体的最高数目是多少？
（4）观察一个初级卵母细胞，大约有多少个二价体？
第三章 遗传的分子基础 一、填空题 59、任何生物体包括病毒、细菌、动植物等都含有核酸。核酸分为（ ）和（ ）两大类。 60、基因是遗传的基本单位，根据在细胞内的分布的部位不同，基因分为（ ）基因和（ ）基因。根据功能的不同，基因主要分为（ ）基因和（ ）基因。
61、真核生物的结构基因一般分为（ ）和（ ）。 62、基因的本质是()。 63、基因的表达也就是基因工资蛋白质合成的过程，包括 ( ) 和（ ）两个步骤。
64、根据基因结构的改变方式，基因突变主要分为（ ）突变和（ ）突变两种类型。 65、二倍体生物的生殖细胞中所含有的全套染色体称为一个 ( )；而一个染色体组中所包含的全部基因称为一个（ ）。
66、人类基因组应包括( )基因组和( ) 基因组。 67、基因突变由如下特征（）、（）、（）和（）。
68、人类基因组一词用于描述（ ）。人的基因组由（ ）条常染色体加上（ ）性染色体的DNA组成，人类基因组计划简称（ ） 二、选择题
（ ）69、基因突变是由于
A、染色体结构异常 B、染色体数目异常 C、RNA分子中核甘酸顺序和数目的改变
D、DNA分子中核甘酸顺序和数目的改变
（ ） 70、如果DNA模板链的TAA突变为TAC，那么由模板链转录的m RNA相应的密码子将会
A．AUU变为AUG B、由UAA变为UAG C、由AUU变为GAU D、由UAG变为AUC
（ ）71、DNA的组成成分是
A、脱氧核糖、磷酸、核糖 B、核糖、磷酸、碱基 C、脱氧核糖、磷酸、碱基 D、核糖、氨基、碱基 （ ）72、DNA和RNA共有的嘧啶碱是
A、T B、C C 、GD、U （ ）73、核酸可分为下述哪两大类
A、嘧啶与嘌呤 B、核甘与核甘酸
C、核糖核酸与脱氧核糖核酸 D、核糖与脱氧核糖 （ ）74、DNA分子中碱基配对规律应为
A、C—G A—U B、A—G C—T C、A—C T—G D、G—C T—A 4 / 13
（ ）75、遗传信息是指DNA分子中
A、碱基对的数量 B、碱基互补配对的种类 C、A=T与C=G的比例 D、碱基对的排列顺序 （ ）76、组成DNA的基本单位是
A、核甘 B、核甘酸 C、脱氧核甘酸 D、氨基酸 （ ）77、对“中心法则”的叙述，正确的是
A、中心法则是指DNA的复制过程 C、中心法则是指翻译过程 B、中心法则 是指转录和逆转录过程 D、中心法则 是对遗传信息传递规律的概括
三、名词解释 78、基因 79、翻译 80、转录 81、基因突变 四、问答题
82、基因的本质和概念分别是什么？
83、基因突变产生的生物学效应主要有哪些？
第四章 遗传的基本规律 一、 填空题 84、遗传与变异是生命的基本特征之一，生物普遍遵循着三大基本定律，即（ ）定律、（ ）定律、（ ）定律。
85、控制生物显性性状的基因称为（ ）基因，用（ ）字母表示，控制生物隐性性状的基因称为（ ） 基因，用（ 字母表示。 86、分离定律的实质是（ ）。本定律适用于
医学遗传学复习题不含答案
