胃肠道间质瘤的诊断治疗进展
李素琴综述 于红刚审校
【摘 要】【摘 要】 胃肠道间质瘤(GIST)是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，约占胃肠道间叶肿瘤的70%，主要发生在40～70岁的中老年患者。其在内镜下的表现一般为黏膜下隆起，与胃肠道平滑肌瘤、神经鞘瘤、异位胰腺等难鉴别，因而确诊主要依靠病理组织学检查及免疫组织化学染色。随着治疗方案的不断改进，胃肠道间质瘤可通过传统开腹手术、腹腔镜手术、内镜下手术、腹腔镜联合内镜手术、靶向治疗、免疫治疗等方式治疗，文章对近年来有关GIST的诊治进展进行综述。 【期刊名称】疑难病杂志 【年(卷),期】2018(017)005 【总页数】6
【关键词】【关键词】 胃肠道间质瘤；手术切除；内镜下治疗；靶向治疗；综述 综 述
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，约占胃肠道间叶肿瘤的70%[1]，占所有胃肠道恶性肿瘤的 1% ～2%，其在胃肠道的发生率依次为胃、小肠、结直肠、阑尾，食管[2-5]，罕见的间质瘤也可发生于网膜、肠系膜、膀胱、胆囊、胰腺、腹膜后腔、子宫。胃肠道间质瘤主要发生在40～70岁的中老年患者，中位年龄58岁。胃肠道间质瘤具有潜在恶性，因而对其的诊断治疗十分重要。
1 概 述
目前认为胃肠道间质瘤的发病与基因改变相关，80%～85%由原癌基因c-kit突变(66%～71%位于11号外显子，10%～13%位于9号外显子，1%位于13、14、17号外显子)所致，5%～10%由血小板衍生生长因子受体-α(PDGFRA)基因突变(5%～6%位于18号外显子)所致，其余少数的突变有V600E BRAF、SDH、NF1[6-7]。5%～10%的GIST无基因突变称为野生型。
胃肠道间质瘤无特异性临床表现，可出现消化道出血(呕血、黑便)、吞咽困难、腹痛、腹胀、反酸、烧心、早饱、梗阻性黄疸等，因而胃肠道间质瘤多在体检或检查其他疾病时被发现。
2 诊 断
2.1 影像学诊断 增强CT检查可用于观察肿瘤血供、大小、部位、形态、密度，及病变处与周围脏器组织的关系，用于鉴别良恶性肿瘤并为临床治疗提供依据。Vasconcelos等 [8]对111例小肠GIST的增强CT分析发现，小肠GIST主要表现为外生型、腔内型及混合型，中度不均匀强化，其中肿瘤大小[(3.5±2.4)cm为低到中等危险度；(7.5±4.9)cm为高危险度；(9.2±7.6)cm为恶性；P<0.001]，表面溃疡(61.1% vs. 38.9%，OR=5.79，95% CI 1.98～16.60，P=0.001)，瘤内有气体影(OR=4.5，95% CI 1.6～12.5，P<0.01)，边界不规则(OR= 5.8，95% CI 1.49～20.69，P=0.011)，肿瘤坏死等与间质瘤的恶性程度相关。正电子发射计算机体层摄影(PET-CT)通过分析最大标准摄取值(SUVmax)亦可鉴别肿瘤良恶性[9]，李生栩等[10]对31例胃肠道间质瘤的PET-CT检查发现，诊断恶性GIST的SUVmax阈值为3.75，其诊断恶性GIST的敏感度为84.6%，特异度为100%。GIST的MR表现为多呈圆形或卵圆形，少数有结节样分叶，MR上信号均匀性与侵袭危险度相关，DCE-MR能反映肿
瘤血供，有助于良恶性肿瘤鉴别并可间接评估肿瘤生物学行为及预后[11]。 2.2 内镜诊断 超声内镜(endoscopic ultrasonography，EUS)常用于GIST的诊断，其表现为源于黏膜固有肌层的低回声病灶，一般认为溃疡出血、边界不规则、内部有囊性变、内部回声不均匀或强回声和区域性淋巴结肿大等提示间质瘤恶性程度高[12]。内镜超声引导下细针穿刺(endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration，EUS-FNA)可获得组织病理学诊断。Mekky等[13]对141例胃黏膜下肿瘤研究发现，EUS-FNA诊断结果与术后病理诊断的一致率为 95.6%，对潜在恶性病变的判断准确率达 94.2%。但由于胃肠道间质瘤的潜在恶性，有些专家不推荐行术前穿刺活检，认为这样会导致肿瘤的播散。
2.3 病理及免疫学诊断 GIST确诊主要依靠病理组织学检查及免疫组织化学染色。病理学分梭形细胞型、上皮样细胞型和混合细胞型(梭形细胞与上皮样细胞型混合存在)，其中梭形细胞型最常见。免疫组织化学有酪氨激酶受体CD117(90%以上)、功能未知蛋白(discovered on GIST，DOG1)(80%～90%)、造血干细胞抗原CD34的阳性表达。
3 治 疗
3.1 外科手术治疗 外科手术的治疗原则是保证完整切除肿瘤，避免肿瘤破裂，不推荐进行常规淋巴结清扫。分R0切除(镜下切缘无肿瘤细胞)和R1切除(镜下切缘有肿瘤残留)。食管GIST可行内镜下剜除术、经黏膜下隧道内镜切除及开胸肿瘤切除等不同术式。胃GIST根据肿瘤大小、部位、肿瘤与胃壁解剖类型等可选择局部或楔型切除、近端胃切除、远端胃切除及全胃切除术。十二指肠GIST由于十二指肠在腹腔的解剖位置复杂，且十二指肠GIST具有较高恶性潜
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