《医学遗传学》教学大纲
课程编码：1001326003 课程名称：医学遗传学
课程英文名称：Medical Genetics 课程性质：学科基础必修课 授课对象：临床医学专业五年制 学时数： 60学时 学分数： 6学分 执笔人： 赵 佳 编写单位：医学遗传学系 编写日期：2005年8月
教学内容及学时分配：
章次 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 绪论 遗传的细胞和分子基础 单基因病 线粒体遗传病 多基因病 染色体病 群体遗传学 人类疾病的生化与分子遗传学 基因操作（自学） 基因定位与基因克隆 人类基因组计划（自学） 遗传病诊断 遗传病治疗 遗传病预防 药物遗传学 癌肿遗传学 实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术 实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验 实习三、小鼠精子畸形试验 实习四、PCR检测性别 实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询 人类染色体G显带标本制备及识别（科研技能实践） 小鼠骨髓细胞染色体畸变实验（科研技能实践） DNA的提取和鉴定（科研技能实践） 教学内容 教学时数 （理论/实验/科研技能实践） 2（2/0/0） 2（2/0/0） 6（6/0/0） 2（2/0/0） 2（2/0/0） 4（4/0/0） 4（4/0/0） 2（2/0/0） 0（0/0/0） 2（2/0/0） 0（0/0/0） 2（2/0/0） 2（2/0/0） 4（4/0/0） 2（2/0/0） 4（4/0/0） 4（0/4/0） 4（0/4/0） 4（0/4/0） 4（0/4/0） 4（0/4/0） 4（0/0/4） 4（0/0/4） 4（0/0/4） 72（40/20/12） 合计 课程的教学目：
近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
课程教学内容：
第一章 绪论
【目的要求】
1． 掌握遗传病概念及分类
2． 掌握遗传性疾病对我国人群的影响 3． 了解医学遗传学分科和发展简史
【授课内容】
1. 遗传病
2. 遗传病对我国人群的影响 3. 医学遗传学分科 4. 医学遗传学发展简史
第二章 遗传的细胞与分子基础
【目的要求】
1． 掌握遗传的细胞基础 2． 掌握遗传的分子基础 【授课内容】
1．遗传的细胞基础 （自学） 2．基因的复制 3．基因的表达 4．基因突变
第三章 单基因遗传病
【目的要求】
1. 掌握单基因遗传病的遗传方式 2. 掌握影响单基因遗传病发病因素 3. 掌握两种单基因伴随遗传
【授课内容】
1． 单基因遗传的基本概念和研究方法 2． 单基因遗传病的基本遗传方式 3． 影响单基因遗传病发病几个因素 4． 两种单基因伴随遗传问题
第四章 线粒体遗传病
【目的要求】
1. 掌握线粒体DNA遗传特征
2.了解线粒体DNA结构特点及常见线粒体遗传病
【授课内容】
1． 线粒体DNA结构和遗传特征 2． 线粒体基因突变与线粒体基因病
第五章 多基因遗传病
【目的要求】
1.了解数量性状
2.了解多基因遗传的特征与正态分布模型 3.了解多基因遗传病的遗传特点 4. 掌握多基因遗传病复发风险估计
【授课内容】
1． 多基因遗传的特点 2． 多基因病的特征
3． 多基因遗传病复发风险估计
第六章 染色体病
【目的要求】1.正常人类染色体的结构
2.掌握染色体畸变种类及畸变机理 3.掌握常染色体病致病机理及核型 4.掌握性染色体病致病机理及核型
【授课内容】 1． 人类正常核型 2． 染色体畸变
3． 染色体异常的后果和染色体病
第七章 群体遗传
【目的要求】
1.了解Hardy-weinberg平衡定律及应用 2.了解影响群体遗传平衡的因素
【授课内容】
1． 群体中的遗传平衡
2． 影响群体遗传平衡的因素 3． 遗传负荷
第八章 人类疾病的生化与分子遗传学
【目的要求】
1. 掌握血红蛋白病
2. 了解胶原蛋白病、受体蛋白病、血友病 3. 了解酶蛋白病发病机制及遗传方式
4. 掌握苯丙酮尿症主要临床表现、发病机理、遗传方式、治疗及预后
【授课内容】
1． 分子病 2． 酶蛋白病
第九章 基因操作 （自学）
【目的要求】
1. 掌握重组DNA原理、方法 2. 掌握目的基因的获得与检测 3. 掌握常用分子杂交方法 4. 理解PCR原理
第十章 基因定位与基因克隆
【目的要求】
1.掌握基因定位的方法: 连锁分析
2. 掌握体细胞杂交 、原位杂交及荧光原位杂交
【授课内容】
1． 连锁分析在基因定位中的作用 2． 体细胞杂交与基因定位
3． 原位杂交及荧光原位杂交 4． 其他重要方法 5． 基因克隆
第十一章 人类基因组计划（自学）
【目的要求】
了解人类基因组研究状况
第十二章 遗传病的诊断
【目的要求】
1.掌握诊断的方法:系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查
2. 掌握基因诊断 PCR、PFLP、Southern杂交、Northern杂交 、western杂交
【授课内容】
1． 病史、症状和体征 2． 系谱分析 3． 细胞遗传学 4． 生物化学检查 5． 基因诊断
第十三章 遗传病的治疗
【目的要求】
1.掌握治疗的方法: 手术治疗、 药物治疗、 饮食疗法、 基因治疗的方法 2.了解基因治疗的前景
【授课内容】 1． 手术治疗 2． 药物治疗 3． 饮食疗法 4． 基因治疗
第十四章 遗传病的预防
【目的要求】
1.掌握遗传咨询的方法, 产前诊断的方法 2.理解先天畸形的预防 3．bayse 法计算复发风险 【授课内容】 1． 遗传病的普 2． 遗传咨询 3． 产前诊断 4． 新生儿筛查 5． 携带者筛查 6． 先天畸形的预防
7． 单基因遗传病的复发风险估计
第十五章 药物遗传学
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