第六节 人类遗传病
1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2．解释遗传病致病机理。(重难点)
3．了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。
人 类 遗 传 病 的 类 型 及 特 点
1．遗传病概念
遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。 2．遗传病类型
(1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。 (2)多基因遗传病
①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。 ②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。 (3)染色体遗传病
①概念：染色体畸变引起的遗传病。
②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。
[合作探讨]
探讨1：所有的人类遗传病都由致病基因引起的吗？不含致病基因能患遗传病吗？ 提示：不是。由染色体数目异常引起的疾病就没有致病基因(如21三体综合征)，由此可见，不含致病基因也可能患遗传病。
探讨2：单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？ 提示：不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
探讨3：除卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体被拉向同一极形成的精子异常导致的。
探讨4：21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
1
提示：能，概率为。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，
2一半含两条21号染色体(不正常)。
[思维升华]
1．人类遗传病的类型及特点
遗传病类型 常染色体显遗传特点 男女患病概率相等、连续遗传 男女患病概率相等、隔代遗传 女患者多于男遵循孟遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 遗传定律 诊断方法 单基因遗传病 性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病 患者、连续遗传 德尔遗男患者多于女患者、交叉遗传 父传子、子传传定律 伴Y遗传 孙；患者只有男性 多基因遗传病 染色体遗传病 数目异常 结构异常 家族聚集现象、易受环境影响 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 不遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、基因检测 产前诊断(染色体数目、结构检测) 2.多基因遗传病发病率高的原因分析
如图，控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
3．多基因遗传病的特点
(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
(1)伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传为隔代遗传；显性遗传为连续遗传。 (2)伴性遗传与常染色体遗传的区别 ①伴性遗传与性别相关联。
②常染色体遗传与性别无关，在男女中表现概率相同。
1．果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中( )
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死 B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死 C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死 D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【解析】 结合选项，并根据题干信息：子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体，则子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应为隐性个体，基因型为XY，说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同，故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为XGX，子一代基因型为XX、XX、XY(死亡)、XY。综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死，D项正确。
【答案】 D
2．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
【导学号：73730072】
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【解析】 短指为常染色体遗传，发病率男性女性相等；B项，红绿色盲为伴X隐性遗
Gg
gg
G
g
g
g
传，女性患者的父亲和儿子患病；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病为常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。
【答案】 B
人 类 遗 传 病 的 预 防 、 监 测 和 治 疗
1．监测 (1)监测方案
①以人群为监测对象。 ②以大的医院为监测对象。
(2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。 2．预防措施——优生措施 (1)禁止近亲结婚。 (2)进行遗传咨询。 (3)提倡“适龄生育”。 3．人类遗传病的预防方法 (1)群体普查和普防； (2)家族调查； (3)携带者检出； (4)婚姻和计划生育指导。 4．遗传病的治疗
(1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。
(2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
[合作探讨]
探讨1：为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加？
提示：正常的夫妻双方有可能从共同祖先那里继承相同的隐性致病基因，在孩子中隐性纯合的概率就会大大增加，因此患病概率也会增加。
探讨2：21三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示：
预防该遗传病的主要措施有以下哪些？
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
提示：①③，由图可知母亲超过30岁时，年龄越大，发病率越高，是由于21号染色体多一条引起的，即患者有47条染色体，可做胎儿组织细胞的染色体分析进行诊断。
[思维升华]
1．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询(主要手段)
诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施)
在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。其措施主要有羊水检查、绒毛取样检查及基因诊断等。
2．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 出生前已形成的畸形或疾病 后天性疾病 在后天发育过程中形成的疾病 家庭性疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病 从共同祖先继承了相同致病基因，属于遗传病 由环境因素引起，不属于遗传病 含义 由遗传物质改变引起的人类疾病，属于遗传病因 病 由环境因素引起的人类疾病，不属于遗传病 3.界定先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病与遗传病 (1)遗传性疾病不一定是先天性的。
遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
(2)先天性疾病不一定是遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性
人类遗传病学案-中图版高中生物必修2
