第16讲 遗传与人类健康
知识内容 1．人类遗传病的主要类型、概念及其实例 2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 3．常见遗传病的家系分析 4．遗传咨询 a a 考试要求 a 知识内容 5.优生的主要措施 考试要求 a 6.基因是否有害与环境因素有关的实例 7.“选择放松”对人类未来的影响 a a 遗传病与优生
1．人类常见遗传病的类型[连一连]
2．遗传咨询与优生 (1)遗传咨询程序
病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。 (2)优生
其措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免接触致畸剂、禁止近亲结婚等。
3．遗传病与人类未来
(1)判断某个基因的利与害，需与多种环境因素综合考虑。 (2)“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
[基础诊断]
(1)人类致病基因的表达受到环境的影响(√)
(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(×) (3)单基因突变可以导致遗传病(√) (4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(×)
(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√) (6)先天性疾病都是遗传病(×)
(7)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象(×) (8)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响(×)
(9)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防(√) (10)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险(√)
[教材热考拾遗]
(必修2 P122图6－4改编)下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是( )
A．染色体异常遗传病的发病风险在各年龄段相近 B．预防单基因遗传病发生的最简单有效的方法是基因检测 C．调查人群中多基因遗传病的发病率，常选患病家族进行调查
D．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，多数染色体异常的胎儿出生前已死亡
解析：选D。从题图看出，多基因遗传病在成年时期的发病率显著增大，染色体异常遗传病多数是致死性的，多数染色体异常的胎儿出生前就死亡了，在出生后到成年患病风险明显低于胎儿期。禁止近亲结婚是预防单基因隐性遗传病发生的最简单有效的方法。调查人群中的遗传病的发病率最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，且在广大人群中随机抽样调查，要保证调查的群体数量足够大。
考法1 区分常见的遗传病类型
(1)误以为可通过调查各种遗传病从而判断遗传病的遗传方式。在调查遗传病的遗传方
式时，一般调查的是单基因遗传病，多基因遗传病因遗传方式复杂和受环境因素影响，所以不适合用于调查遗传病的遗传方式。
(2)误以为调查遗传病的遗传方式对象是一个大的人群。调查遗传病的遗传方式对象是患者家系。
[题组冲关]
1．(2024·浙江4月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关 解析：选A。坏血病是缺乏维生素C引起的，虽然人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但人类可通过均衡饮食条件避免坏血病，A正确；第5号染色体上缺失一段染色体序列导致患儿哭声似猫叫，这个病是猫叫综合征，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，C错误；先天性心脏病可能是多基因遗传病，多基因遗传病与环境因素有关，D错误。
2．(2016·浙江10月选考)调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是( )
A．该症属于X连锁遗传
B．外耳道多毛症基因位于常染色体上 C．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因 D．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2
解析：选D。由题意知外耳道多毛症属于伴Y染色体遗传的遗传病，X染色体上无此基因。
考法2 减数分裂异常造成的遗传病分析 (1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。
2024版浙江新高考选考生物一轮复习教师用书：第16讲 遗传与人类健康
