第一章 绪论 一、名词解释
遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题
1．医学遗传学 与 相结合的一门边缘学科 2．遗传病是 改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类 、 、 和 。
4．现代医学遗传学认为疾病是 因素和 因素相互作用的复杂事件。 三、问答题
1．遗传病的分类
2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病
第二章 人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题
１．基因是细胞内遗传物质的 。
２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了着名的 ，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在 中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组： 和 。如果不特别注明，人类基因组通常是指 。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即 、 、 和 。
6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即 、 、 、 的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是 ，3‘端最后的两个碱基是 ，通常把这种接头形式叫做 法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题
１．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性
５．简述人类结构基因组学的研究内容
第三章 基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。 二、问答题
1．简述基因突变的特点
2．简述基因突变的类型及其分子机制 3．诱发基因突变的因素有哪些
4．试述DNA损伤修复的类型及其原理 5．简述移码突变的分子机制
第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 一、名词解释
持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害 二、问答题
1．基因突变对蛋白质产生哪些影响
2．基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能
3．基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应
4．编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响
第五章 单基因疾病的遗传 一、名词解释 系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance) 二、问答题
1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些 2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些
3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/3 4．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些
5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据
6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
7．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿失盲的儿子，请分析其原因。
8．下列为某遗传病的系谱，请问：
① 该遗传病的遗传方式 ② 先证者的基因型
③Ⅲ2与一正常女性婚后子女患该病风险 9．某遗传病系谱如下，请问：
① 该系谱遗传方式
② 计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。 ③ 计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（按孟德尔遗传规律计算）。
10．一DMD（XR）家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均为DMD患者，其中一个儿子已死亡，女儿正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性刚生育1子表型正常，请画出该家系的系谱图，请问第Ⅳ代男性将来患病的风险如何 11．多指为常染色体显性遗传病，外显率为75%，请问：（1）杂合子与正常个体婚配，其子女的发病率为多少（2）杂合子与杂合子婚配其子女的发病率为多少
12．1个O型和M型血型的人与一个AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何为什么
13．某遗传病系谱如下，请问：
④ 该系谱遗传方式
⑤ 计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
⑥ 计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（近亲婚配或非近亲婚配，人群PKU杂合子概率为
1/65）。
14．有一男子，其外祖母为白化病患者，试计算他和姨表妹婚配后生出白化病患儿的风险多大
第六章 疾病的多基因遗传
一、名词解释
多基因遗传、质量性状、数量性状、易患性(liability)、阈值、遗传率（度）、微效基因、累加效应、多基因病（polygenic disease）
二、问答题
1．质量性状与数量性状有何异同
2．唇裂在我国人群中的发病率为%，遗传率为76%，计算患者一级亲属的发病率 3．在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么 4．简述多基因遗传的特点
6．简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系 7．如何估算一个群体的易患性大小
第七章 线粒体疾病的遗传 一、名词解释
母系遗传(maternal inheritance)、异质性、同质性、阈值效应 二、问答题
1．什么是mtDNA，它有什么特性
2．简述线粒体基因的组成及线粒体ＤＮＡ转录的特点 3．简述人类线粒体基因突变的类型和后果 4．简述母系遗传的机制
第八章 基因变异的群体行为 一、名词解释
Hardy-Weinberg定律、基因频率、基因型频率、亲缘系数、近婚系数(inbreeding coefficient)
、选择系数、遗传负荷、遗传多态现象、适合度 二、问答题
1．什么叫Hardy-Weinberg定律，简述影响遗传平衡的因素有哪些 2．如何判定一个群体是平衡的群体还是不平衡的群体，举例说明 3．试举例阐述近婚系数的计算方法
4．现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，试计算该群体苯丙酮尿症致病基因的频率
5．试计算舅甥女（下图）之间婚配的近婚系数
第九章 人类染色体 一、名词解释
染色体、染色质、常染色质和异染色质、X染色质、核型（karyotype）、核型分析、常染色体、性染色体、显带染色体、ISCN、同源染色体、姐妹染色单体、染色体多态性（chromosomal polymorphism）
二、问答题
1．试述人类染色体的数目、结构、类型和核型组成 2．简述染色质和染色体的异同
3．人类性染色体的组成和性别决定的染色体机制 4．请简要描述ISCN对显带染色体的名命 5．按照ISCN，1p36．1所代表的含意是什么
6．人类染色体是如何分组的，正常人核型是如何描述的
第十章 染色体畸变 一、名词解释
染色体畸变、二倍体、三倍体、多倍体、亚二倍体、超二倍体、单体、三体、染色体不分离、缺失（del）、倒位（inv）、易位（t）、相互易位（平衡易位）、罗氏易位（Robertsonian translocation）
、嵌合体、单倍型（haplotype） 二、问答题
1．染色体畸变的类型有哪些
2．何为染色体整倍体畸变，三倍体和四倍体产生的机制是什么 3．试述三体、单体、嵌合体产生的细胞学机制
4．简述染色体结构畸变的根本原因是什么，简述相互易位和罗氏易位产生的机制 5．简述染色体缺失和重复的分子细胞生物学效应 6．简述下列染色体核型的含意
46,XX（XY),del(1)(q21)；46,XX（XY),del(1)(pter q21:) 46,XX(XY),del(3)(q21q31)；46,XX(XY),del(3)(pter q21::q31 qter)
46,XX(XY),inv(1)(p22p34)；46,XX(XY),inv(1) (pter p34::p22 p34:p22 qter)
46,XX(XY),inv(2)(p15q21)； 46,XX,t(2;5)(q21;q31)；
46,XX,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter; 5pter 5q31::2q21 2qter) 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) 46,X,i(Xp)
47，XX，+21 ； 47，XXY ； 45，XO 47，XXY/46，XY
第十一章 单基因遗传病 一、名词解释
分子病(molecular disease)、血红蛋白病、异常血红蛋白、地中海贫血、α地中海贫血、α+地贫、α0地贫、水肿胎儿综合症、血友病、先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism） 、苯丙酮尿症 二、问答题
1．何为分了病试举例说明
2．简述血红蛋白多肽链的遗传控制 3．简述异常血红蛋白产生的分子机制
4．简述α+地贫和α0地贫的差别及其产生的分子基础
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5．在一对夫妇的产前检查（孕10周）中发现，夫妇双方均为α地贫杂合子（αα），试 对该夫妇作遗传咨询（计算发病风险，对各种可能情况得出对策）
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6．何为α地贫α地贫杂合子的临床表现如何如果该杂合子与同样为α地贫杂合子的个体
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