欧阳历创编 2024..02.09
新生儿遗传代谢性疾病筛
查
时间：2024.02.09 创作人：欧阳历 讲师：宛南鑫
一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
二、全国新生儿疾病筛查病种包括：
1、苯丙酮尿症（PKU）；2、先天性甲状腺功能减低症（CH）；3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；4、新生儿听力障碍。
三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。
听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。
四、新生儿疾病筛查的意义
对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。
对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。
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对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。
五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。
2、发病机制：
分解 苯丙氨酸羟化酶作用
（1）蛋白质 苯丙氨酸 酷氨酸多巴
苯丙酮酸 苯乳酸 黑色
素 多巴胺
苯乙酸 血液损伤脑组织
去甲肾上腺素
（2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。
（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性
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血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。
4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。
（2）血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。 （3）无污染、无损坏。 5、采血时所需材料
（1）标本卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标本滤纸）；
（3）信息记录卡：记录新生儿筛查所需的基本信息； （4）75%酒精和消毒干棉球。（5）无滑石粉手套； （6）采血针，长度为超过3mm；（7）其它：热毛巾、放置架、密封袋。
6、采血流程：（1）告知；（2）签字；（3）填写信息；
（4）采血
7、采血步骤：
（1）采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套； （2）按摩或热敷新生儿足跟；
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新生儿遗传代谢性疾病筛查之欧阳历创编
