海南医学院 PBL 教学案例
教师版
案例名称： 我要一名健康的宝宝 所属课程： 生物化学与分子生物学 适用对象： 临床医学专业本科二年级学生或四年级学生教案来源：海南医学院理学院生物化学与分子生物学教研室 编 写 者： 蔡望伟 2015 年 9 月 10 日
注意事项
请各位指导老师仔细阅读以下内容，并请严格执行。
1.PBL 教学案例分教师版和学生版，请勿将教师用书交于学生使用。 2.在使用学生用书时，请按照案例 1-4 幕的内容及相应问题逐次发放给学生； 讨论完一幕才能发下一幕，依此类推。
3. 在学生讨论过程中要注意引导学生，以免出现离题，如果出现离题现象， 应及时引导和纠正；
4.对学生在讨论中的表现要尽可能详细记录以便给予评价与反馈。
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案例的选择及问题设计思路
1.案例的选择
《蛋白质结构与功能》、《核酸的结构与功能》、《复制》、《转录》、《翻译》及 《基因表达调控》是生物化学与分子生物学课程中相对独立但又相互联系的的重要内容。DNA 蕴藏着生命的蓝图，并通过 mRNA 将 DNA 分子的遗传信息转换为蛋白质分子中的氨基酸排列顺序。因此，基因的异常可以引起蛋白质的合成及功能异常，从而导致疾病的发生。如何结合临床案例使学生掌握并灵活运用生物化学与分子生物学的基础理论、基本知识和基本技术，从分子水平理解临床相关疾病的发病的分子机制是生物化学与分子生物学课程亟待解决的问题。
?-地中海贫血是由于?-珠蛋白基因突变引起的慢性遗传性溶血性贫血常，属于常染色体隐性遗传。选择?-地中海贫血作为案例，主要基于以下考虑：
（1）?-珠蛋白基因突变可以导致基因表达调控、mRNA 剪接、mRNA 的加尾等异常，这些问题均涉及到生物化学与分子生物学课程中大蛋白质结构与功能、基因的结构与功能、DNA 的复制和转录、蛋白质的生物合成以及基因表达调控，都是生物化学与分子生物学课程的核心内容。
（2）重症?-地中海贫血目前还没有有效的治疗方法，患者需要终身输血， 给家庭及社会带来严重的负担。目前最有效的方法是通过产前基因诊断防止重症 ?-地中海贫血患儿的出生，这将会涉及到人工流产及引产的相关的伦理问题。在案例中将为学生设计相关的伦理问题，供学生讨论。
（3）在我国南方地区是地中海贫血高发区，目前在地贫的分子基础研究、诊断、产前诊断、预防干预等方面已经做了大量的工作，发表了相当多的文献， 可供学生查阅。
（4）在开展 PBL 教学过程中能充分体现临床-基础-伦理学三方面的有机结合，使学生通过查阅文献、小组讨论，从基因结构及基因表达调控、蛋白质结构与功能方面阐述?-地中海贫血，从而掌握生物化学与分子生物学的基本理论、基本知识及基本实验原理，并探讨地贫防控过程中出现的医学伦理学问题。
（5）通过?-地中海贫血的学习，培养学生的综合学习能力，提高学生分析问题和批判性思维的能力。
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PBL教学案例-我要一名健康的宝宝(蔡望伟)Final)教师版
