基因突变
1、 名词解释
碱基置换突变（bas substitution）：一个碱基被另外一个碱基取代而造成的突变，分为转换和颠换两种类型。
转换(transition)：是指由嘌呤置换嘌呤或嘧啶置换嘧啶。
颠换(transversion) 是指嘌呤置换嘧啶或嘧啶置换嘌呤。如碱基置换发生于编码多肽的区，则因可影响密码子而使转录、翻译遗传信息发生变化，因此可以出现一种氨基酸取代原有的某一种氨基酸。也可能出现了终止密码而使多肽链合成中断，不能形成原有的蛋白质而完全失去某种生物学活性。
移码突变（frameshift mutation）：在正常的碱基序列中插入或减少一个或多个碱基，造成突变位点下游密码子的错读，此种突变产生氨基酸顺序完全改变了的蛋白质，一般无活性。 异义突变（missense mutation）：即错义突变，因碱基改变使相应氨基酸变化，进而使多肽失活或活性下降。
同义突变（samesense mutation）：突变后的密码子编码相同的氨基酸。 无义突变（nonsense mutation）：碱基改变使编码某一氨基酸的密码子变为终止密码子，使蛋白质合成中断，产生无活性的多肽。 抑制基因突变（suppressor mutation）：在DNA的不同位置上发生的第二次突变抑制了原来突变基因的表达，恢复野生型表型。
诱发突变(induced mutation)：人为施加物理化学诱变因子而导致的突变。
自发突变（spontaneous mutation）:指那些未经人工诱变处理原因不明的突变。
辐射的直接作用假说：又称为靶学说，认为细胞吸收辐射能量后，发生诸如激发、电离、弹性碰撞等多种原发性物理过程，辐射的量子击中染色体，整个过程就好像子弹击中靶子一样，导致发生直接的不同程度的原始损伤，细胞的修复系统对各类损伤进行修复，产生重排，最终导致基因突变或者染色体畸变。 辐射的间接作用假说：认为生物细胞中的分子经辐射作用先产生各种自由基，特别是细胞中存在的大量水分子在辐射作用下产生大量的过氧化氢，这些自由基团进一步与细胞内遗传物质反应，通过一系列生物化学反应造成染色体损伤。 互变异构（tautomerism）：一个分子中，原子的相对位置和原子间化学键显著不同的两种异构体之间处于平衡状态的现象。这时分子可以根据不同反应条件，以这两种异构体中的任意一种形式参与反应。DNA分子自身的运动，可通过互变异构，在自然状态下以极低的频率发生突变。
环出效应：在自然状态下，DNA分子偶尔会因个别碱基对的局部解离和错误退火而导致环状突出，引起缺失或者重复突变，是一种由于DNA结构的瞬时可逆性变化引起的自发突变过程。 重组修复（recombinant repair）：
光复活修复(photoreaction)：细胞内的光复活酶识别因紫外线照射而在DNA上形成的胸腺嘧啶二聚体T-T，利用光量子所提供的能量将二聚体内的环丁酰环打开而完成的修复作用。 SOS反应(SOS response）：一种在无模板DNA 情况下合成酶的诱导修复，是细胞DNA受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下，细胞为求生存而产生的一种应急措施。 转座子（transposon）：又称易位子，是位于染色体或质粒上的一段特殊、可移动的DNA序列，除含有与转座有关的基因和末端反向或顺向重复序列外，中间还带有一个或几个结构基因，如抗药性基因和转座酶基因等。
抗药因子：生物在有阻碍其生长发育的药物的环境中，为使生存和生长发育得以进行下去，通过与细菌的抗药性有关的基因的变异，而获得抗药性的遗传因子。
IS：转座过程中转座酶的识别位点，其结构的主要特征是在其序列的两端具有反向重复序列，每种IS因子中均含有一个或几个编码多肽的区段，编码产生与转座及其调节功能有关的蛋白质。
分离延迟：由于DNA损伤经过修复可能产生杂合双链，必须经过复制才能产生突变的子代双链，而且还要经过一次复制，细胞中才出现突变基因型。
生理延迟：在一个野生型的细胞中，虽然产生了突变，出现突变基因型，但是表型可能仍是野生型，必须经数次分裂才能将原有的野生型酶的浓度稀释，逐渐表现突变的表型。 2、 问答题
1. 说明突变型met A 1，met B 1，met A 2，met B 2，met - 3，met – 4的异同
答：met A 1、met B 1分别表示能编码met的基因A和B，而这两种基因在相同的位点1上
发生了突变，met A 2、met B 2也分别表示能编码met的基因A和B，而这两种基因在相同的位点2上发生了突变，met – 3、met – 4则表示编码met的基因分别在位点3和4上发生了突变，而这种突变尚未确定。 2、突变型菌株基因突变如下：
F因子带有半乳糖基因，染色体缺失半乳糖基因 染色体为his，leu，lys，arg缺陷型
染色体为阿拉伯糖、乳糖不发酵，叠N化钠、链霉素抗性 染色体为重组基因突变，整合有λphage。 写出它的基因型。
答：根据基因的命名法则，该突变型菌株的基因型为 F’gal/his -,leu -,lys -,arg -,ara -, δgal-,agir, strr, rec - (λ) F’gal / his, leu, lys, arg, ara ,gal ,agir, strr, rec - (λ) 3、（1）设计一种利用青霉素筛选lac-突变型的方法。 （2）设计一种利用青霉素筛选含硫氨基酸以外的氨基酸营养缺陷型的方法 （3）设计一种利用青霉素从抗药细菌筛选敏感回复子的方法
答：（1）诱变剂处理
完全培养基中培养（液体） 转至不含碳源的基本培养基中 转至含Lac和青霉素的培养基
配成相同浓度青霉素、而菌数成梯度的菌液
不同样品各涂基本培养基和完全培养基，比较，从差数最大的样品中进一步筛选
或：将选好的样品涂至含Lac的培养基上(EMB)；比较，Lac+能利用乳糖，菌落紫色；Lac-不能利用乳糖，菌落白色。 （2） 方法1 A、诱变剂处理
B、完全培养基中培养（液体） C、转至无氮基本培养基中（液体） D、添加含硫氨基酸及青霉素（液体） E、制成梯度浓度菌悬液、涂平板 F、比较，挑取菌落进一步鉴定 方法2
A、诱变剂处理 B、涂CM
C、分别影印至（MM+含硫氨基酸）和MM基本培养基中
D、比较（MM+含硫氨基酸）和MM基本培养基，可挑出营养缺陷型 （3）
从某种突变型样品中获得具有野生型表型的回复突变型细胞的任何方法。如要从营养缺陷型细菌中分离自发回复子，一般用正选择法。以分离亮氨酸回复子为例，可将107leu-大肠杆菌涂布在基本培养基平板上，经培养会长出少数几个菌落，挑选其中一个菌落在基本培养基平板上划线分离，就可获得纯的leu+回复子菌落。 A、诱变剂处理
B、完全培养基中培养（液体） C、基本培养基（无N）（液体） D、转至含药物的CM （液体） E、加入青霉素 F、制成菌液梯度
G, 不同样品分别涂成含药物和不含药物的平板，从菌落差数最大的样品中进一步筛选。 4.、（1）5-Bu诱发lac+—> lac-，是否能诱发his+—> his-
（2）吖啶橙能使lac+—> lac-，通过自发突变能否回复lac+—> lac- （3）羟胺诱发lac+—> lac-，能否为羟胺回复 （4）亚硝酸诱发缺失，通过自发突变能否回复 答：①可以； ②不可以； ③不可以； ④不可以
5、 DNA链异构出现GC对C—>C*，GC—>（AT）
GC对G—>Gei，GC—>（CG或TA）
微生物遗传学习题和答案(第三章)
