非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源

非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源

徐悦凡;杨字

【期刊名称】《科学新闻》 【年(卷),期】2001(000)013

【摘要】耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，70％的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上，迄今已经有大约80个基因位点被绘制于人类染色体上．18个基因被鉴定。本文系统地介绍了已鉴定的18个非综合征型耳聋基因，这些基因分别编码两个线粒体基因12S rRNA和tRNA Set，COCH．COLllA2．DFNA5，diaphanous(D1APH)，三个间隙连接蛋白(GIB2，GIB3和GJB6)，钾离子通道亚基4(KCNQ4)，两个非常规肌球蛋白(MY07A和MY015)，Otoferlin(OTOF)，pendrin(PDS)，两个POU域转录因子(POU3F4和POU4F3)．α-tectorin(TECTA)以及跨膜丝氨酸蛋白酶3(TMPRSS3)，并列举了如遗传性听力缺损网站(Hereditary Heating Loss Homepage，Http：／／www uia.ac.be／dnalab／hhh)等与遗传性耳聋相关的部分网络资源以供参考。 【总页数】1页(41)

【关键词】非综合征型;遗传性耳聋;网络资源;基因研究;听力缺损;突变 【作者】徐悦凡;杨字

【作者单位】南开大学染色体实验室，天津300071;天津市妇女保健所，天津300204

【正文语种】英文 【中图分类】Q78