第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状
⑵病因 基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因 有内因和外因
物理因素：如紫外线、X射线
⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组（减数第一次分裂后期）
2、基因重组的类型
交换重组（四分体时期） 3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别 基因突变 基因重组 基因的分子结构发生改变，产不同基因的重新组合，不产生新本质 生了新基因，也可以产生新基基因，而是产生新的基因型，使因型，出现了新的性状。 不同性状重新组合。 发生时间及细胞分裂间期DNA分子复制减数第一次分裂后期中，随着同原因 条件 意义 发生可能 时，由于外界理化因素引起的源染色体的分开，位于非同源染碱基对的替换、增添或缺失。 色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。 外界环境条件的变化和内部有性生殖过程中进行减数分裂因素的相互作用。 形成生殖细胞。 生物变异的根本来源，是生物生物变异的来源之一，是形成生进化的原材料。 物多样性的重要原因。 突变频率低，但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。
第二节 染色体变异
一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 1、概念
缺失
2、变异类型 重复 倒位 易位 二、染色体数目的变异
1.染色体组的概念及特点
2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题
⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ （一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）
⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？
（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染
色体数目减半。）
⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？
（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）
（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？ （答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）
3.染色体组数目的判断
（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组 。
问：图一中细胞含有几个染色体组？
（2） 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。 问：图二中细胞含有几个染色体组？
（3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数
果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。
第五章 基因突变及其他变异
1. 生物的变异
（2013福建卷）5.某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接
形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是 A.图甲所示的变异属于基因重组
B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8 种 D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
高中生物必修二第五章-基因突变及其他变异(知识点+习题)
