第五章 基因突变及其他变异
一、本章知识结构
二、新课程标准
1、举例说出基因重组及其意义 2、举例说明基因突变的特征和原因 3、简述染色体结构变异和数目变异 4、搜集生物变异在育种上应用的事例 5、低温诱导染色体加倍的实验
6、列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)。
7、探讨人类遗传病的监测和预防。 8、调查常见的人类遗传病。 9、关注人类基因组计划及其意义。 10、搜集人类基因诊治方面的研究资料，
三、预测新课标高考热点
1、基因重组及其意义 2、基因突变的特征 3、基因突变的原因
4、基因重组与基因突变在育种中的应用 5、染色体结构变异和数目变异 6、染色体变异在育种上的应用 7、低温诱导染色体加倍的实验 8、人类遗传病的类型 9、人类遗传病的监测和预防 10、调查常见的人类遗传病 11、关注人类基因组及其意义
12、搜集人类基因诊治方面的研究资料。进行交流。
清单三一
基因突变和基因重组
一、知识结构
原因：物理因素、化学因素、生物因素导致的DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变 实例：镰刀型细胞贫血症：DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT
意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料
普遍性：在自然界普遍存在
基因突变 随机性：随机发生在个体发育的各时期
低频性：自然状态下发生的频率很低，动物在105~108 特点 不定向性：可以向不同方向突变．产生了复等位基因 多害少利性：突变性状对生物大多有害，少数有利
可逆性：例大肠杆菌中，野生型(ｈis)可以突变为组氨酸依赖型(ｈis依赖型也可以突变为野生型
发生基因突变的细胞 体细胞 当代表现变异
生殖细胞 当代不表现变异，子代有可能表现变异
类型： 显性突变：a → A
隐性突变：A → a
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合
在同源染色体分开移向两极时，非同源染色体上的非等位基因进行自由组合 基因重组 类型： 在减数分裂形成四分体时，同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发
生交换。
意义：是生物变异的来源之一，对生物进化具有重意义
＋
－
－
－
)，而组氨酸
二、要点精析
【要点一】突变发生的过程与时间
基因突变发生于遗传物质复制过程中(若为有丝分裂及减数分裂过程，则发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期)．
注意：“RNA为遗传物质的病毒，由于RNA是一条单链，更不稳定，因而突变频率更高，出现的变异也更多，这给研制疫苗带来困难。如SARS病毒、艾滋病病毒、禽流感病毒等。
【要点二】基因突变特点剖析：
1．基因突变“随机性”①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期， 甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。②位置上的随机：基因突变既可发生于体细胞中．也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则产生基因突变的生殖细胞，可通过生殖传向子代。
2．基因突变的结果： 基因的突变产生了该基因的等位基因，即新基因，也是改变了基因的表现形式，如：由A→a或a→A，但并未改变染色体上基因的数量，因而基因突变引起基因“质”的改变，未引起“量”的改变。
3．基因突变的有害性：在长期的进化过程中，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性，从而引起不同程度的有害后果，表现出生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。但并非所有的基因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异。 4．基因突变不一定会引起性状改变
当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变．其原因如下：
①若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的mRNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变．此时性状不改变。
②若突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一 种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。 ③若基因突变为隐性突变，如AA中其中一 个A→→a，此时性状也不改变。 5．突变的不定向性(多方向性)
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因(A y)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)。
【要点三】基因突变的概念、原因
DNA——————————————→DNA ↓
↓差错——→ ↓ ↓
碱基对替换、增添、缺失
↓
基因结构发生改变
↓ 遗传信息改变
↓
产生等位基因（A＝a1 a2 ….）
【画龙点睛】①基因突变常发生于DNA复制时期，即细胞分裂的间期。
②基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置．只改变某一基因的结构及表现形式．即由A→a或a←A。 ’
③体细胞可以发生基因突变，这种突变一般不会导致下一代个体产生变异。有性生殖细胞可以发生基因突变．经受精作用．这种突变可使下一代表现变异。 ④植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递。
引起
内因：碱基变化 物理因素 外因：化学因素 生物因素
脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变
【要点四】基因突变和基因重组：
项目 本质 基因突变 基因分子结构发生改变．产生了新基因．出现了新性状 一定的外界或内部因素的作用下，由于基原因 因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变 时间 有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 基因重组 原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合 减数分裂过程中．同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合 减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用 是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种 非常普遍 区别 条件 区别 外界条件剧变和内部因素的相互作用 生物变异的主要来源．也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种 可能性很小 意义 可能性 联系 使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。 【画龙点睛】：①基因突变存在于所有生物种类中，基因重组仅存在于有性生殖生物中。
②基因突变是对某一基因而言，基因重组至少是两对或两对以上的基因才会发生。
清单三二 染色体变异
一、知识结构
类型：缺失、重复、倒位、易位 染色体结构的变异
结果：排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 类型：细胞内的个别染色体数目增加或减少：21三体综合征、性腺发育不良 细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。单倍体、多倍体。 染色体数目的变异 染色体组：细胞中形态和功能各不相同，携带着控制一种生物生长发育、遗传和
变异的全部信息的一组染色体。
二、要点精析
【要点一】染色体组概念及确认条件
1、概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做作染色体组。 - 2、条件：①一个染色体组中不含同源染色体。
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同 ③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
3、确认方法
①据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图所示的细胞中形态相同的染色体a中有3条，b中两两相同，c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。
②根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同—性状的基因出现几次，则有几个染色体组。如基因型为AaaBBb的细胞，含有3个染色体组，基因型为Aa的细胞含2个染色体组．基因型为ABcd的细胞则含有1个染色体组
③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：染色体组的数目=染色体数／染色体形态数，如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个，韭菜细胞共32条染色体，有8种形态，可推出每种形态有4条，进而推出韭菜细胞内应含4个染色体组。
【画龙点睛】：理解染色体组的概念，一个染色体组内的各条染色体，在形态、结构、功能上都各不相同，它们是一组非同源染色体。
4、染色体组与二倍体、多倍体、单倍体
依据进行有性生殖的生物体是否由受精卵发育来，可先将二倍体、多倍体与单倍体区分开，即凡仅由生殖细胞(卵细胞或花粉)发育来的生物体不论其细胞内含几个染色体组均属单倍体．而由受精卵发育来的个体，细胞内含几个染色体组即属几倍体，如：由六倍体小麦的花粉经花药离体培养而获得的植株，尽管其细胞内有三个染色体组，但应属单倍体，而由四倍体西瓜授以二倍体花粉所结种子发育来的植株，其细胞中也有三个染色体组，即可称作三倍体。
高中生物必修知识清单2-5基因突变及其他变异
