A
acrocentric chromosome近端着丝粒染色体 acute intermittent porphyria急性间隙性卟啉症 additive gene累加基因
adenylate deaminase，ADA腺苷脱氨酶
affected pedigree member，APM患病家系成员法 affected sib-pair，ASP患病同胞对法 agammaglobulinemia丙种球蛋白血症 albinism白化病
alkaptonuria尿黑酸尿症
Allele-specific oligonucleotide，ASO等位基因特异性寡核苷酸 Alu family Alu家族
An International System for Human Cytogenetics Nomenclature，ISCN人类细胞遗传学命名的国际体制
anaphase lag染色体分裂后期延滞 anencephalus无脑畸胎 aneupliod非整倍体 anticipation遗传早现
antisense technology反义技术 association关联
assortative mating选型婚配
atrial septal defect，ASD房间隔缺损
autoimmune disease，AID自身免疫性疾病 autosomal disease常染色体病
autosomal dominant inheritance，AD常染色体显性遗传
autosomal dominantly inherited chronic progressive external ophthalmoplegia，AD-CPEO慢性进行性外眼肌麻痹
autosomal inheritance常染色体遗传
average inbreeding coefficient平均近婚系数
autosomal recessive inheritance，AR常染色体隐性遗传 autosome常染色体 B
balanced translocation carrier染色体平衡易位携带者 base substitution碱基替换 biological fitness生物适合度
biometric model fitting生物统计模型拟合 birth defect出生缺陷
brachydactyly短指（趾）症 breakage断裂
bronchial asthma支气管哮喘
C
carrier携带者
centi-Morgan，cM厘摩 centric fusion着丝粒融合 centromere着丝粒 chromatid染色单体 chromatin染色质
chromosomal disorder染色体病
chromosomal polymorphism染色体多态性 chromosomal rearrangement染色体重排 chromosome染色体
chromosome aberration染色体畸变 chromosome banding染色体显带 chromosome lose染色体丢失 chromosome set染色体组
chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO慢性进行性眼外肌瘫痪 clinical genetics临床遗传学 co-segregation共分离 codominance共显性 codon密码子
coefficient of relationship亲缘系数 comparative genomics比较基因组学 complete penetrance完全外显 complex disease复杂疾病
congenital adrenal hyperplasia先天性肾上腺皮质增生症
congenital glucose-galactose malabsorption先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 congenital malformation先天畸形 consanguinous mating近亲婚配 cri du chat syndrome猫叫综合征 cysticfibrosis，CF囊性纤维样变 cystinuria胱氨酸尿症 D
delayed dominance延迟显性 deletion缺失
derivation chromosome衍生染色体 diabetes mellitus，DM糖尿病 diandry双雄受精
dicentric chromosome双着丝粒染色体 digyny双雌受精 diploid二倍体
Down Syndrome，DS Down综合征
Down syndrome cell adhesion molecule，DSCAM DS细胞黏附分子 Down syndrome critical region，DCR DS关键区
Duchenne muscular dystrophy，DMD Duchenne型肌营养不良症 duplication重复
dynamic mutation动态突变 E
Edward syndrome Edward综合征 Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos综合征 endomitosis核内有丝分裂 endoreduplication核内复制 euchromatin常染色质 eugenics优生学 euphanics优形学 euploid整倍体 eupsychics优心学 euthenics优境学
expanded familial genetic counseling扩大的家庭遗传咨询 expressivity表现度 F
fetal alcohol syndrome胎儿酒精综合征 frame-shift mutation移码突变 functional cloning功能克隆
functional genomics功能基因组学
familiar hypercholesterolemia家族性高胆固醇血症 G
gain-of-function mutation功能加强突变 galactosemia半乳糖血症 gene基因
gene augmentation基因增强 gene correction基因修正 gene expression基因表达 gene mutation基因突变 gene replacement基因替代 gene therapy基因治疗 genetic code遗传密码
genetic counseling遗传咨询 genetic disease遗传病
genetic heterogeneity遗传异质性
医学遗传学专业英文词汇
