MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的
相关性研究
作者：廖亚平;李蕾娜;鲍明升;刘长青;赵莉
作者机构：蚌埠医学院细胞生物学教研室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院细胞生物学教研室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院细胞生物学教研室,安徽,蚌
埠,233030;蚌埠医学院细胞生物学教研室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院细胞生物学教研室,安徽,蚌埠,233030 来源：激光生物学报 ISSN：1007-7146 年：2010 卷：019 期：003 页码：358-362 页数：5 中图分类：R394 正文语种：chi
关键词：唐氏综合征;亚甲基四氢叶酸还原酶;甲硫氨酸合成还原酶;蛋氨酸合酶;遗传学;多态性
摘要：应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因:MTHFR 677C＞T、MTRR 66A＞G和MTR 2756A＞G多态性,探讨其与DS发生的关系.采用Pearson x2检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度.MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组间具有显著性差异(P＜0.05),而MTRR和MTR基因G等位基因频率差异无显著性.MTHFR TT基因型母亲生育DS患儿风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.04-11.85,P＜0.05).MTRR GG基因型母亲生育DS患儿的风险增加3.57倍
(OR=3.57,95%CI=1.19-10.73,P＜0.05).MTR突变基因型与DS的发生风险无显著关系.MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关.结果表明,MTHFR 677C＞T、MTRR 66A＞G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A＞G多态与DS发生相关.基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应.
MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究
