高中生物必修二
第3节 人类遗传病
学 习 目 标 核 心 素 养 1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 的。 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。
一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、
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苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的患病人数某种遗传病的发病率＝×100%
某种遗传病的被调查人数二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
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3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
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人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案
