“统计及群体遗传学和基因组医学” 2014年上海市研究生暑期学校
一、背景
随着深度测序技术的进展与成熟，产生了海量的基因组/表观基因组的数据（包括各类常见和罕有变异、insertion/deletion, CNVs, RNA-seq, mRNA-seq, methylation-seq and
Chip-seq），统计遗传学和系统生物学方式是当前研究多基因复杂疾病易感性，复杂疾病的
发生机制和疾病防治与药物开发的主要技术手腕，并将成为我国基因组医学自主创新的重要条件。愈来愈多的证据表明，复杂疾病是由多基因，基因-基因彼此作用，基因与环境彼此作用所引发的。这些基因和基因，基因与环境的彼此作用，或更普遍地说遗传，表观遗传和环境形成一个多层次的复杂生物网络。正是这些复杂网络的变异引发了疾病的发生与进展。研究疾病的发生与进展的主要工具是统计遗传学和计算系统生物学。 统计遗传学运用遗传学与数学的理论和方式，归纳整合群体遗传学、遗传流行病学、数量遗传学、生态遗传学和分子遗传学等分支学科内容，涉及遗传连锁分析、遗传关联分析、群体遗传结构与分化分析等众多内容。专门是随着Illumina,ABI 等公司新的测序技术的推行应用，基于大规模全基因组测序数据的深度分析将成为多基因复杂疾病遗传易感性关系和基因定位研究的主要方式。
但是，针对这种全基因深度测序数据的分析，统计遗传学面临着庞大挑战和革命性转变，本讲习班将提供标准多变量分析到功能数据分析、独立取样数据到非独立取样数据、低解析度数据到高解析度数据、单个基因组/表观基因组变异到多个整合基因组/表观基因组数据分析的全套解决方案。目前，国际上在该领域的实验设计和统计分析技术进展专门快，为此
在复旦大学和中科院马普计算生物学所的一路支持下举行本次暑期学校、旨在知足这种需求并为中美统计遗传学领域的专家学者、计算系统生物学家、从事复杂疾病遗传
易感性研究的专业人员、生物信息科学工作者和学生提供一个彼此交流的平台，并为此后的项目交流和彼此合作创造条件。
因此本暑期学校的目的是：1）举行一个组织良好和高品质的短时刻课程，探讨统计遗传学和基因组学的前沿进展和方式；2）增进复旦大学和各国大学、研究所的国际合作；3）为研究人员/学生与外国专家互动交流提供一个宝贵的平台；4）提供文化交流和跨文化学习的独特机缘。
二、暑期学校主题：统计遗传学与基因组学
We recognize that next generation sequencing technologies have raised expectations for new genomic and epigenomic knowledge that will be translatable into novel therapeutics and insights into human health issues. However, immense biomedical complexities obstruct clinically valuable discoveries hidden under the deluge of high dimensional data and extensive analyses. To develop new analytic paradigms and novel statistical methods for sequence-based genomic and epigenomic data analysis needs to overcome the serious limitations of the current paradigms and statistical methods for
genomic and epigenomic data analysis which has mainly been designed for microarray data. We will also need to confront the great challenges of genomic and epigenomic data analysis raised by the next-generation sequencing (NGS).
By this workshop, we will gain insights of the statistical challenges arising from next-generation sequencing data analysis and foster discussions about the paradigm shift in genomic and epigenomic data analysis. The presented concepts, methods and algorithms will open a new avenue for the attendee on the analysis of genomic and epigenomic data generated by the NGS.
本期暑期学校将采取中英文讲课，并对来自海外的国际学员开放。
三、会议日程
2014年8月17日 会议注册报到（全天8：00-23：00）地址:复旦大学生命科学学院和卿云宾馆（邯郸校区内）
2014年8月18 日 上午：揭幕式：上海市学位办、研究生院和生科院领致使辞
特邀报告（金力）
1. Historical psychiatry genetics
(a) Moving from Common to Rare variants (b) Moving from gene-based to pathway
18日下午 专题：统计遗传学理论方式培训与研讨
1．复杂疾病基因定位中的连锁分析方式及fbat/pBAT上机实习（YinYao） 2. 群体基因组学与基因定位研究（徐书华） 18日晚上 上机实习（Yin Yao）：计算中心三楼 2014年8月19日 上午: 特邀报告（卢大儒）
2. Family-based association studies for common and rare analysis
(1) Family-based association analysis: from candidate gene to Gwas and NGS (weighted and un-weighted Yin Yao)
(2) Family-based association studies for quantitative traits with NGS data (Yin Yao)
(3) Analysis of gene expression microarray data (Huiqi Qu)
19日下午 专题：统计遗传学理论方式培训与研讨
1. 群体遗传结构对关联分析的影响（何云刚） 2. 人类群体中正向选择信号的检测（汪思佳）
19日晚上 上机实习（Harold Wang）：计算中心三楼 2014年8月20 日 上午：特邀报告（张锋）
3. Next ten years of genomic and epigenomic data analysis (Momiao Xiong)
4. Association studies for next-generation sequencing (NGS) (1) Qualitative trait (Mo-Miao Xiong) (a) Burden Test
(b) Functional principal component analysis (2) Quantitative trait (Momiao Xiong)
(a)The functional linear model for QTL analysis with NGS data (b) Other statistical methods for QTL analysis with NGS data
20日下午 专题：比较基因组学和分子进化中的统计分析方式（谷迅） 20日晚上 上机实习（苏志熙）：计算中心三楼 2014年8月21日 上午：特邀报告（李辉）
4. Interaction analysis with NGS (1) Qualitative trait (Momiao Xiong)
(2) Quantitative trait (Momiao Xiong, Futao Zhang)
(3) Interaction analysis with functional response data and its application to sleep apnea (Momiao Xiong)
(4) softwarefor interaction analysis with NGS data (Momiao Xiong, Futao Zhang)
21日下午 专题：
1.等位基因表达的功能基因组学研究（屈会起） 2.理解复杂的转录组：从头至尾(倪挺) 21日晚上 上机实习(倪挺) ：计算中心三楼 2014年8月22日 上午：特邀报告
5. SAS的初步介绍及应用举例（赵耐青、吕敏之）
统计遗传学和群体遗传学基础及举例（王久存）
22日下午 专题：
全基因组测序数据分析（周雁）
22日晚上 上机实习（窦同海、安捷伦专家、吕敏之）：计算中心三楼
2014年8月23日 Student Forum学生论坛（学员POSTER交流、评比和颁奖） 注：关于学生论坛，请学员提前预备好英文海报，与国际学员一路交流自己参与的科研项目，并将当场评选最佳海报奖项（若干），最佳海报将获奖金1000元。
2014年8月24日 市区生物多样性考察 2013年8月25日 代表离会 四、特邀报告人
1.金力，博士、复旦-浩青特聘教授、中科院院士。研究领域涵盖医学遗传学、遗传流行病学、计算生物学、人类群体遗传学和基因组学。承担973、863等多项国家重点研究项目和重大课题。在国际学术刊物如Nature、Science、PNAS、American Journal of Human Genetics等发表论文200余篇。Human Genomics、现代人类学通信主编。
2.熊墨淼，教授，博士生导师。现任美国德州大学公共卫生学院终生教授，复旦大学现代人类学教育部重点实验室兼职教授。主要研究领域为统计遗传学与系统生物学。在基因之
统计及群体遗传学和基因组医学rdquo
