D3S1358等10个短串联重复序列位点在亲子鉴定中的应用
短串联重复序列(STR)在人类基因组中分布广泛、多态性高且易于扩增。因而成为重要的遗传标记系统。被广泛应用于法医学个体识别和亲予鉴定等。汕头出入境检验检疫局恒正司法鉴定中心采用AmpF/ STR SGM Plus试剂盒获得了广东汕头地区汉族人群群体遗传学数据。并应用于亲子鉴定。为综合评估这10个STR位点的应用价值。该文从几个常用的法医统计指标和亲予鉴定的角度进行探讨。
双亲亲子鉴定共21例：排除亲子关系2例，排除指标（位点数）分别为6和4：可以肯定亲子关系19例，亲权概率RCP在0.9993～0.99999998，其中1例出现1个排除指标，其余1 8例所有位点完全匹配，未出现排除指标。
单亲亲予鉴定共93例：排除亲子关系5例，排除指标最少有4个，最多有7个：可以肯定亲子关系51例，RCP均≥99. 900/0，其中3例出现1个排除指标；其余37例的RCP< 99. 90%。其中1例出现1个排除指标，1例出现2个排除指标。 3讨论
3.1 群体遗传学分析 所有位点中以D18S51和FGA位点基因型和等位基因最多。最少的位点是D 3S1358和TH01。按从大到小顺序大致可排列为：D 18S 51、FGA、D2S13 38、D21Sll、D19S433、D8S1179、D16S539、vWA、D3S1358、TH01. 将该文报道等位基因频率和美国人群f黑人、白人和拉美人1的等位基因分布资料‘习比较分析可见。汕头地区汉族人群检见美国人群中未经报道的基因：D 21S11- 28.2、33;FG每24.2、25.2、26.2。与“中国罪犯DNA数据库”报道一裂刨。该中心2003年4月发表昀1篇文章曾报道，汕头地区汉族人群D19S433位点不符合HWE平衡，并分析认为原因之一可能是样本数太岁1J。笔者经增加样本数重新计算后该位点已符合HWE平衡，验证了之前的推测。因此，汕头地区汉族人群基因频率分布应按此进行修正。 3.2 多态性指标分析 参照标准‘7]：高度多态性STR位点的DP≥0.95,H≥0_85,PE≥0.65;中高度多态性STR位点的DP接近0.9，H>0.7。PE接近或>0.6。那么，这10个STR位点中，高度多态性位点4个fD 2S1338、FGA、D18S51和D8S1179)；中高度多态性位点4个f D19S433、D21Sll、vWA和D16 S5 39)：另有2个位点D3S1358、TH 01的多态性方面较差(DP分别为0. 8653和0.8240，H分别为0.7231和0. 64 87, PE分别为0_4749和0.4037)，但与其他位点联合应用时，仍具有较高的价值。同时，获得各项指标的累积值，最小的排除概率也达到0. 99995。平均偶合率为9.8×10 13。按目前地球现有人口60亿计，除同卵双生子外，出现2个基因型完全相同的人的概率几乎为零。 3.3亲子鉴定在19例可以肯定亲子关系的双亲亲子鉴定中，有1例出现了1个排除指标的情况，由于其RCP为0.99997，因此可以认为该排除指标为突变点。同理。在可以肯定亲予关系的单亲亲子鉴定中。3例出现了1个排除指标的情况，也可以认为是突变所致。
对于37例RCP< 99. 900/0的单亲亲子鉴定个案。需要增加鉴定位点，或者补充鉴定双亲中未参加方样本，观察是否有新的排除指标出现，或者已出现的排除指标是否为突变点，防止误判。
此外，如果隐去双亲亲子鉴定2例排除亲子关系鉴定案中母亲提供的基因型信息，排除指标分别下降为4和3个。由此可见。由于缺乏一方的基因信息。单亲鉴定时的排除指标可能减少，极端的甚至可能出现零指标排谢8J。因此，单亲亲予鉴定时，对于出现1个或2个排除指标的情况下。应综合考虑突变的可能性和RCP的大小，谨慎地做出结论：而对于那些未出现排除指标但亲权概率达不到要求的情况，也应充分考虑零排除事件的可能性，增加鉴定位点鉴定后，方可做出结论。
总之，联合应用这10个STR位点进行双亲亲子鉴定。可以得到认定或排除的结论。在
汕头地区可成功地开展亲子鉴定。但是。进行单亲亲子鉴定时，仍有部分个案达不刭要求，需要增加STR鉴定位点，才能得出结论。
D3S1358等10个短串联重复序列位点在亲子鉴定中的应用
