2020年主管护师资格考试题库
专业知识/专业实践能力-第十六章 遗传性疾病患儿的护理
一、A1
1、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于 A、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 B、是否进行强化教育 C、是否执行无苯丙氨酸饮食
D、治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程是否足够 E、是否应用药物四氢生物蝶呤
2、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时 A、幼儿期以后 B、学龄期以后 C、青春期以后 D、成人以后 E、终身控制
3、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A、生后1～2个月 B、生后3～6个月 C、生后7～9个月 D、生后10～12个月 E、生后1～2岁
4、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是 A、极低出生体重 B、特征性面容 C、多发畸形 D、智能低下 E、母亲高龄 二、A2
1、患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为 A、苯丙酮尿症 B、半乳糖血症 C、甲状腺功能低下 D、肝糖原累积症 E、高精氨酸血症 三、A3/A4
1、患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
<1> 、该患儿最可能的诊断是 A、白化病
B、脑白质营养不良症 C、甲状腺功能低下 D、苯丙酮尿症
E、糖原累积症
<2> 、为确诊，首选的检查是 A、测定血糖
B、测定血苯丙氨酸浓度 C、染色体检查 D、测定血酪氨酸值 E、肝脏活检病理学检查 <3> 、确诊后应
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期后 D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生 四、B
1、A.猫叫综合征 B.甲状腺功能低下 C.糖原累积症 D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
<1> 、通常有通贯手的是 A B C D E <2> 、智力正常的是 A B C D E
<3> 、早期饮食控制可避免智力低下的是 A B C D E
答案部分
一、A1 1、
【正确答案】 D
【答案解析】 本病应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。 2、
【正确答案】 C
【答案解析】 低苯丙氨酸饮食至少需要持续到8～10岁或青春期后。 3、
【正确答案】 B
【答案解析】 B典型的PKU:智力低下是临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。
4、
【正确答案】 B
【答案解析】 21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。 二、A2 1、
【正确答案】 A
【答案解析】 苯丙酮尿症患儿尿有鼠尿臭味，且尿三氯化铁试验阳性。
三、A3/A4 1、
【正确答案】 D
【答案解析】 患儿尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性，父母近亲结婚，所以最可能的诊断是D。
【正确答案】 B
【正确答案】 C
【答案解析】 本病是少数可治性遗传代谢病之一，应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。低苯丙氨酸饮食至少需要持续到8～10岁或青春期后。
四、B 1、
【正确答案】 E
【答案解析】 21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。
【正确答案】 C
【答案解析】 糖原累积症患儿身体比例和智力等均正常。
【正确答案】 D
【答案解析】 苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害。
2020年主管护师资格考试题库-儿科护理学-基础知识专业实践能力 (40)
