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散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因突变的研究

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散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因突变的研究

张海添;陆云飞;曾健;林坚;廖清华;万福强

【期刊名称】《中华外科杂志》 【年(卷),期】2007(045)007

【摘要】目的 检测BRCA1和BRCA2基因在散发性乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌的关系.方法 选取2000年12月至2005年9月收治的144例乳腺癌患者标本作实验组,另取非癌乳腺组织标本30例作对照组.用酚-氯仿抽提法提取DNA.针对各个外显子的碱基序列特征,设计有助于筛查基因碱基突变的聚合酶链反应(PCR)引物.每例DNA标本均用PCR扩增BRCA1基因的全部22个外显子和BRCA2基因的exon10和exon14两个外显子.分别将每例外显子的PCR扩增产物进行单链构象多态性分析,对泳动变位或出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序.结果 对照组未检测出BRCA1和BRCA2基因突变,实验组中检测出20例BRCA1基因碱基改变,总突变率为13.9%,其中错义突变率为11.1%.BRCA2基因exon10和exon14未检测出突变.结论 BRCA1突变与乳腺癌密切相关,筛查BRCA1基因突变对于中国人群乳腺癌患病风险评估、早期诊断及基因治疗具有重要意义. 【总页数】3页(480-482)

【关键词】乳腺肿瘤;基因,BRCA1;基因,BRCA2;多态现象,单链构象;序列分析,DNA

【作者】张海添;陆云飞;曾健;林坚;廖清华;万福强

【作者单位】530021,南宁,广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科;530021,南宁,广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科;530021,南宁,广西医科大学第一

散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因突变的研究

散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因突变的研究张海添;陆云飞;曾健;林坚;廖清华;万福强【期刊名称】《中华外科杂志》【年(卷),期】2007(045)007【摘要】目的检测BRCA1和BRCA2基因在散发性乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌的关系.方法选取2000年12月至2005年9月收治的
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