[基础全练]
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高
C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病
解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 答案：B
2．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )
A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病 B．原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病 C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
解析：多基因遗传病是指受2对以上的等位基因控制的人类遗传病，A项错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B项错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C项正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D项错误。 答案：C
3．某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是( )
A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查 B．调查白化病的发病率需在家族中调查
C．在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计
D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%
解析：调查白化病的遗传方式需在家族中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系调查时对已经去世的个体信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。 答案：D
4．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选项 A B C D 患者 妻子 胎儿性别 女性 妻子 男性或女性 妻子 男性 丈夫 男性或女性 解析：妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要进行基因检测；妻子正常，但可能携带色盲基因，丈夫色盲，女儿和儿子均可能色盲，需要对胎儿进行基因检测。 答案：D
5．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②在患者家系中调查研究遗传方式 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查并计算发病率 ⑤在患者家系中调查并计算发病率 ⑥汇总结果，统计分析 A．①③⑤⑥ C．①③④⑥
B．①②⑤⑥ D．①②④⑥
解析：调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算
遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 答案：D
6．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，不正确的是( ) A．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
B．产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率 解析：禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。 答案：A
7．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是( ) A．详细了解家庭病史 B．对胎儿进行基因诊断 C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议
解析：遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴，故选B。 答案：B
8．我国遗传科学家率先绘制了世界上第一张水稻(雌雄同株植物)基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为( ) A．25个 C．13个
B．24个 D．12个
解析：水稻为雌雄同株植物，细胞内无性染色体，故其基因组计划需要研究的染色体数目为体细胞的一半，即需要研究12条染色体上的12个DNA分子。
答案：D
9．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患______，不可能患__________。这两种病的遗传方式都属于单基因_______(填“显性”或“隐性”)遗传。
解析：(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是出现了表现出基因b的性状的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。 答案：(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰状细胞贫血 血友病 隐性
10．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了
一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________形成配子时发生了染色体不分离现象。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。 ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。 ②他们的孩子患色盲的可能性是________。
解析：(1)表型正常的夫妇生出患色盲的男孩，则其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数分裂Ⅱ时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4。 答案：(1)如图所示：
(2)母亲 减数分裂Ⅱ (3)①不会 ②1/4
[素养提升]
11．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
解析：对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗
新教材人教生物必修第二册作业：第章 第节 人类遗传病 含解析
