急性髓系白血病中的NOTCH基因变异

急性髓系白血病中的NOTCH基因变异

付璐;辛晓敏;李洁;张云平;毕莉;吴悦

【期刊名称】《中国血液流变学杂志》 【年(卷),期】2010(020)002

【摘要】在12例急性髓系白血病患者与8例急性髓系白血病细胞株中寻找Notch1基因变异.应用nested-PCR法,银染色- SSCP,direct sequencing法分析.在患者9的白血病细胞中PEST部位发现点突变(7316C/T),氨基酸也随之发生变异 (Pro2439Leu).该基因变异是首次在AML细胞中发现的Notch1基因变异.由于在患者9的完全缓解的骨髓细胞中没有发现该突变,因此该突变不是SNP.有关该变异的具体作用机制还有待于进一步探讨. 【总页数】3页(299-301)

【关键词】Notch蛋白;基因变异;急性髓系白血病;nested PCR 【作者】付璐;辛晓敏;李洁;张云平;毕莉;吴悦

【作者单位】哈尔滨医科大学附属第一医院,实验诊断教研室,黑龙江哈尔滨,150001;哈尔滨医科大学附属第一医院,实验诊断教研室,黑龙江哈尔滨,150001;哈尔滨医科大学附属第一医院,实验诊断教研室,黑龙江哈尔滨,150001;哈尔滨医科大学附属第一医院,实验诊断教研室,黑龙江哈尔滨,150001;哈尔滨医科大学附属第一医院,实验诊断教研室,黑龙江哈尔滨,150001;哈尔滨医科大学附属第一医院,实验诊断教研室,黑龙江哈尔滨,150001 【正文语种】中文 【中图分类】R446.11

【相关文献】

1.Notch1基因检测对不同分型急性髓系白血病的诊断价值 [J], 王方平; 张平安; 邓亚云; 吴薇

2.联合检测凋亡抑制蛋白及脑和急性白血病胞质蛋白在老年急性髓系白血病中的意义 [J], 董小林; 张少君; 杨洁

3.IDH2和TET2基因变异与欧洲、非洲人群急性髓系白血病患者阿糖胞苷敏感性的相关性 [J], 王艳; 姬怀雪; 高杏; 沐宇; MITRA AK; LAMBA JK

4.白血病干细胞抗原在急性髓系白血病中的表达及临床意义 [J], 姚丹丹; 韩碧清; 姜永芳; 张延清; 金英兰; 戴海滨

5.IDH基因突变在急性髓细胞系白血病中的研究新进展 [J], 马秋玲; 阴秀峰

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