一、名词解释：
1． 基因：是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或 全部核苷酸序列。
2． 基因组 ：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。 3． 基因表达 ：是指原核生物和真核生物基因组中特定的结构基因所携带 全过程。
4． 启动子 ：RNA 聚合酶特异识别结合和启动转录的 终止信号，组成操纵子的基因表达调控单元。 6． 单顺反子 ：一个结构基因转录生成一个 分为启动子、增强子、负调控元件 -沉默子。
& 核心启动子：指足以使 RNA 聚合酶n转录正常起始所必需的、最少的 DNA序列。 包括“转录起始位点”即相当于 mRNA的CAP位点及其上游—25?—30 bp处的 富含TA 的典型元件“ TATA盒。核心启动子单独起作用时，其功能为确定转录起始位点并产 础水平的转录。
9． 上游启动子元件 ： TATA 合上游的一些特定的 DNA 序列， 反式作用因子，可与这些元 件结合，调控基因转录的效率。
10． 增强子 ：指位于启动子上游或下游并通过启动子增强邻近基因转录效率的 DNA 顺序，但增强子本身不具备启动子活性。 11．沉默子 ：在真核基因内能抑制基因转录的
DNA 序列。它们与反式作用因子相 互结合
而起作用。不受距离和方向的限制，并可对异源基因的表达起作用。
12．反式作用因子 ：指能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件 8? 12 bp 核心序列 上，参与调控靶基因转录效率的一组蛋白质。在结构上含有与 DNA 结合的 结构域。 13.
除这两个内含子及其中间的全部外显子或
选择性剪接：在内含子，即一 个
高等真核细胞中，某个内含子 5 /的供点可以在特定 条件下与另一个 内含子3/受点进行剪接，同时删外显子或内含子是否出现在成熟的 mRNA 中是可以选择的，这种剪接方式 称为选择性 剪接。 14.
级结构某个位点上，一个碱基被另一个碱基取代产 构改变称为点突变。
15. 基因工程 ：是指在体外对 DNA 分子按照既定的目的和方案，对 DNA 进行剪切和重新 连接，然后把它导入宿主细胞， 从而能够扩增有关 DNA 片段，表达有关基因产物， 进行 DNA 序列分析、基因治疗，研究基因表达的调节元件（如启动子、增强 的功能等。
16. 限制性核酸内切酶 ：限制性核酸内切酶是一种核酸内切酶，又称限制性内切酶，能 识别双链DNA分子内部的特异位点并且裂解磷酸二酯键。
17. 质粒 ：存在于包括细菌、 酵母在内的多种微生物中，在宿主细胞的染色体外以稳定的方 式遗传。结构上，它是一种双链环状的 DNA 分子，含有复制起始点，此复制起始点与其他 一些顺式调控因子构成复制子，能利用细菌染色体 菌体内独立地进行自我复制及转录。
18. cDNA 文库：以特定的组织或细胞 mRNA 为模板逆转录产生的 cDNA 与适当的载体重 组得到的重组 DNA 克隆群。
DNA复制和转录的同一套酶系统，在细
子等），以及研究基因
点突变：在基因一生的DNA一级结
生基
mRNA 分子。
RNA 的 DNA 序列，按照功能
7． 顺式作用元件 ：某些能影响基因表达但不编码蛋白质和
DNA 序列。
5． 多顺反子 ：原核生物的一个 mRNA 分子带有几个结构基因的遗传信息， 利用共同的 启动子及
的遗传信息，经
过转录、翻译等一系列过程，合成具有特定的生物学功能的各种蛋白质，表 现出特定的生 物学效应的
RNA 序列信息及表达这些信息所必需的
19. 断裂基因 ：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列，结构基因不连续，即。 20. 结构基因：基因中用于编码 RNA或蛋白质的 DNA序列为结构基因。 21 .非结构基因：结构基因两侧一段不编码的
DNA片段，含有基因 调控序列。
22. 内含子：真核生物结构基因内非编码的插入序列。
23. 质粒：存在于包括细菌、 酵母在内的多种微生物中，在宿主细胞的染色体外以稳定的方 式遗传。结构上，它是一种双链环状的 在细菌体内独立地进行自我复制及转录。 24. 联排列，
组成的基因表达单位。 25.
谱，并具有高度的个体特异性，
样的高度专一性，所以称其为 DNA指纹图谱。
26. 基因组学：阐明基因组结构、结构与功能的关系及基因与基因之间相互作用的一门科学。 27. 短串联重复：卫星DNA中重复单位为2-6bp的DNA序列，常见为（AC）n和（TG）n,重复 次数10-60次，总长度小于 150bp，高度多态性，可作遗传标记。 28.
代传递下去的的成对基因的集合，一个来自父本，一个来自母 了该基因的表达。 30.
核酶：是具有酶活性的 RNA可降解特异
的 mRNA序列。用于基因治疗的核酶分子由 三个部分组成，中间是保守序列（能够组成酶活性结构域），两端是引导序列。与一般的反 义RNA相比，核酶具有较稳定的空间结构，不易受到 RNA酶的攻击。更重要的是，核酶
在切断mRNA后，又可从杂交链上解脱下来，重新结合和切割其它的 蛋白质组成及其活动规律的科学。
32.
和抗体之间专一性地相互作用
其是一种经典的检测蛋白质相互作用的方法。其实验过程比较简单， 体，抗原被沉淀下来后洗涤，去除非特异性结合，再分析复合体。抗体 可以是多克隆。
33.
质分子的净电荷或等电点进行分离的技术。 电场所采用的载体两性电解质含有脂肪
等电聚焦：是依据蛋白在等电聚焦过程中， 免疫共沉淀：免疫沉淀是抗原而沉淀，从而保留下来，
裂解细胞后，加入抗
可以是单克隆，也 mRNA分子。
31. 蛋白质组学：是应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，是在整 研究细胞内体水平上
基因型：逐本。
DNA指纹：利用人类染达到了如同人类指纹 那
色体上小卫星 DNA的核心序列为探针进行 RFLP分析时，检测 到大量的高度可变区，产生相应的图
操纵子：多个功能相关的结构基因成簇串与上游共同的调控区和下游转录终止 信号
DNA分子，含有复制起始点，此复制 起始点与其
DNA复制和转录的同一套酶系统，
他一些顺式调控因子构成复制子，能利用细菌染色体
29. RNA干扰：是由双链 RNA诱发的基因沉默现象：与其有同源 序列的mRNA被降解， 从而抑制
族多氨基多羧酸，可在电场中形成正极为酸性，负
pH
极为碱性的连续 pH梯度。蛋白质分子在一个载体两性电解质形成的连续而稳定的线性 梯度中电泳，当蛋白质迁移到其等电点位 不同等电点性质的蛋白质分离开来。 34.
电泳分离经限制性
上的DNA变性并在原位将单链
者紫外线照射固定， 再与其互补的标记探针进行杂交，
置时，净电荷为零，在电场中不再移动。因此可 将各种
Southern杂交：是利用琼脂糖凝胶内切酶消化的 DNA片段，将胶
DNA片段转移至尼龙膜 或其他固相支持物上，经干烤或
用放射自显影或酶反应显色，
从而检
测特定DNA分子的技术。因为该技术由 Southern于1975年创建，所以称为 Southern印 迹杂交技
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术。 35.
电泳分离后，将其转
补的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从 大小。因该技术与 DNA印迹技术相对应，故被称为 36. 进行，使
异性强、灵敏度高、操作简便、省时等特点。
Northern杂交：指将RNA变性及移到固相支持物上，再与其互 而检测特定 RNA分子的的量与 Northern印迹杂交。
聚合酶链式反应 PCR是体外酶促目的DNA得以迅速扩增，具 有特
合成特异 DNA片段的一种方法，由高温变性、低 温退火及适温延伸等几步反应组成一个周期，循环
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37. 基因芯片：指固定有寡核苷酸、基因组 DNA或cDNA等的生物芯片。利用 这类芯片 与标记的生物样品进行杂交，可对样品的基因表达谱生物信息进行快速定性和 定量分析。
38. 限制性片断长度多态性：基因组中存在 着许多限制性核酸内切酶位点，当用某种或几 种限制性核酸内切酶对某一段基因消化时，就 会产生大小不同的特定片段，这些片段称为 限制性片段。在同种生物不同个体中出现的不同 长度限制性片段类型就称为限制性片段长 度多态性。如果由于缺失、重排或核苷酸置换使 DNA分子中原有的某种限制性核酸内切酶
的识别位点发生改变，使原有的酶切位点消失或 形成了新的酶切位点，于是用这种酶进行 酶切后，生成的 DNA片段的长度或数目随之发生 改变。这种变化如与某种遗传病的基因 有关，就可作为这种遗传病的诊断指标。
39. 单核苷酸多态性：指基因组水平上由于单个核苷酸 起的DNA序列多态性。SNP在人类基因组中广泛存在, 种。 40.
扩增特定
位置上存在转换或颠换等变异所引 是人类可遗传变异中最常见的一 分子克隆：在分子水平上提供一种纯化和DNA片段的方法。常含有目的基因，
引入适 可以
用体外重组方法将它们插入克隆载体， 形成重组克隆载体， 通过转化与转导的方式， 合的寄主体内得到复制与扩增，然后再从筛选的寄主细胞内分离提纯所需的克隆载体， 得到插入DNA的许多拷贝，从而获得目的基因的扩增。 41.
小。区别于其他基因，这类基因 表达被视为组成性基因表达。 42.
物体的几乎 基因。
43. 干扰RNA含22个左右核苷酸的双链 RNA参与RNA诱导的沉默复合物（RISC）的组 成，这是一种多成分核酸酶，可使特异的 净电荷为零，呈电中性，此时溶液的
mRNA降解，阻断该 mRNA进行翻译。
44. 等电点：在某一 pH的溶液中，氨基酸解离成阳离子和阴离子的趋势及程度相等，
pH称为该氨基酸的等电点。
组成性基因表达：无论表达水平高低，管家基
因较少受环境因素影响，而是在个体各 个生长阶段的大多数或几乎全部组织中持续表达， 或变化很
管家基因：在生命的全过程都是必需的， 在一个生所有细胞中持续表达的
所带
45. 结构域：结构域是在二级结构或超二级结构的基础上形成三级结构的局部折叠区，一 条多肽链在这个域范围内来回折叠，但相邻的域常被一个或两个多肽片段连结。通常由
50-300个氨基酸残基组成，其特点是在三维空间可以明显区分和相对独立，并且具有一定 的生物功能如结合小分子。模体或基序（
motif ）是结构域的亚单位，通常由
2?3二级结构
单位组成，一般为a螺旋、B折叠和环（ loop ）。
46. 蛋白质的四级结构：指蛋白质的多条多肽链之间相互作用所形成的更为复杂聚合物的 一种结构形式，主要描述蛋白质 基内部结构。 47.
成了蛋白质的 三级结构。 、单项选择题
1. 以下哪项属于真核生物基因的顺式作用元件 A. 内含子B.外显子C增强子D.操纵子E.转座子
2. 原核生物与真核生物基因组比较，以下哪项是原核生物的特点：（
A）
：（C）
模体：表示具有特定功能的或作为一个独立结构域一部分的相邻亚基空间排列以及亚基之间的连接和相互作用，不涉及亚
的二级结构的聚合体， 它一般被称为功能模体或结构模体， 相当于超二级结构。模体和结构域一起组
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A. C. A.
基因密度高 B.无操纵子结构
有多基因家族和假基因 D.多复制起点品 E.有大量重复序列
（ B）
B.有大量重复序列 C.大部分是编码序列
只有一个复制起点 （B）
增强DNA复制B.增强基因转录 C.增强基D.增强RNA的稳定性
（C）
3. 以下哪项是真核生物基因组结构特点？ D. 有操纵子结构 E.转录的RNA为多顺反子 4?增强子的作用是 A.
因稳定性
E. 被RNA聚合酶识别结合
5. 以下哪项是原核生物基因组的结构特点 A. 由DNA或RNA组成B有单链、双链之分 C操纵子结构 D与组蛋白结合 E.基因重叠 6. 以下哪项属于启动子元件
（C）
A. 内含子B.外显子C.TATA盒 D.终止子E.CAAT盒
7. 下列关于启动子的论述正确的是下列关于启动子的描述正确的是：（ A. 可以表达基因产物 B.能专一地与阻遏蛋白结合 C.
是RNA聚合酶的结合部位 E.是结构基因
（C）
D.是DNA聚合酶的结合部位
C）
8. 不属于真核基因表达调控的顺式作用元件的是： A. 启动子 B.增强子 C.操纵子 D.沉默子 E.反应元件
9. 由AATAAA和富含 GT或T序列共同组成的顺式作用元件是（ D） A. 启动子B.增强子C.反应元件D.加尾信号E.沉默子 10. 有关真核基因转录调控的反式作用因子描述不正确的是 A. 包括基本和特异性转录因子 B. 通常含有 DNA结合结构域 C. 基因组上一段 DNA序列
D. 通常还有与其它蛋白结合的结构域 E. 含有转录活化域
11. 下列哪项不属于真核基因转录调控的顺式作用元件 A. 启动子 B.增强子 C. TATA盒D. 一种RNA E.沉默子 12. 有关基因表达描述错误的是（ A） A. 其过程总是经历基因转录及翻译的过程 B. 某些基因表达经历基因转录及翻译等过程 C. 某些基因表达产物是蛋白质分子 D. 某些基因表达产物不是蛋白质分子 E. 某些基因表达产物是 RNA分子 13. 关于管家基因叙述错误的是（ C） A. 在生物个体的几乎所有细胞中持续表达 B. 在生物个体的几乎各生长阶段持续表达 C. 在一个物种的几乎所有个体中持续表达 D. 在生物个体的某一生长阶段持续表达 E. 在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达 14. 大多数基因表达调控的最基本环节是（ A. 复制水平
C）
（D）
（C）
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分子生物学重点习题
