哈尔滨工业大学科技成果——个人基因组数据管理、分析与可视化系统

哈尔滨工业大学科技成果——个人基因组数据管理、

分析与可视化系统

一、背景需求

个人基因组测序数据量庞大，需要个人基因组浏览器等可视化工具进行分析与解读。现有的基因组浏览器，并不能真正分析和注释个人基因组的变异功能，无法在可视化环境中，对个人基因组变异进行分析。

二、主要核心技术

本系统融合个人基因组管理、分析、注释、可视化等技术，基于变异功能的个人基因组注释模型，建立了个人基因组分子表型的注释方法，在变异/分子表型与表型之间的知识库基础上，建立了基于知识库抽取个人基因组表型的注释方法。基于个人基因组注释模型，建立个人基因组可视化方法，设计了与存储格式无关的可视化形态、提出不同尺度下的基因组数据可视化原则，研发个人基因组可视化系统。

图1 国际上首个个人基因组管理及可视化系统

图2 星云基因组可视化：个人基因组浏览器

三、主要优势

该系统是全球首个个人基因组管理及浏览器，含有丰富的导航功能，可视化区域小至一个基因组区域的碱基，大至整条染色体的任意尺度、任意位置；还提供全基因组鸟瞰视图，可以层级选择并浏览任意基因组组件。

图3 基因组浏览器鸟瞰视图

图4 基因组浏览器功能变量

四、技术目的

该基因组可视化系统将为个人基因组相关分析服务质量提供保障，形成高质量个人健康服务和基因测序技术临床实践低成本广泛应用。