新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析
谢莉;潘莉珍;郑敏;蔡稔
【期刊名称】《中国新生儿科杂志》 【年(卷),期】2013(028)006
【摘要】目的 探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据.方法 选择柳州市新生儿疾病筛查中心2010年9月至2012年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17-羟孕酮(17-OHP)浓度,通过数据分析确立实验室筛查的切值.结果 研究期间共筛查46592例新生儿,初筛阳性304例,确诊1例CAH.同一胎龄组中17-OHP浓度随体重增加而降低,同一体重组中早产儿17-OHP浓度大于足月儿,差异均有统计学意义(P<0.05).3327例早产儿97.5th和99th分位数值分别为40.1 nmol/L和57.3 nmol/L,体重<2500 g早产儿切值定为40.0 nmol/L,体重≥2500 g定为30.0 nmol/L;足月儿中,体重<2500 g者97.5th和99th分位数值分别为20.9 nmol/L和27.5 nmol/L,体重2500～4000 g 97.5th和99th分位数值分别为16.8 nmol/L和21.1 nmol/L,但初筛17-OHP浓度分布显示99.8%的新生儿筛查结果分布在0.0～30.0 nmol/L,所以,足月儿无论体重大小17-OHP实验室筛查切值均定为30.0 nmol/L.结论 确立17-OHP筛查切值,规范实验室管理,具有临床意义. 【总页数】4页(375-378)
【关键词】新生儿筛查;增生,先天性;切值 【作者】谢莉;潘莉珍;郑敏;蔡稔
【作者单位】545001,广西柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心;545001,广
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析
