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第1节 基因突变和基因重组
[学习导航] 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。
[重难点击] 基因突变和基因重组的比较。
图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下： (1)THE KAT SAT ON THE MAT (2)THE HAT SAT ON THE MAT (3)THE CAT ON THE MAT
将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？
据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？
一、基因突变的实例
1．镰刀型细胞贫血症 (1)致病机理
替换为
①直接原因：谷氨酸――→缬氨酸。
T替换为A②根本原因：基因中碱基对=====―→ =====A ―T。
(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
2．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3．基因突变对后代的影响
(1)若发生在配子中，一般可以传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖进行传递。
1．结合下列实例分析生物变异的类型：
(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？
答案 有变异。但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。
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(2)某种一直开红花的植物，某代出现了一株开紫花的植株，而且这株紫花植物的后代仍然开紫花，可能的原因是什么？ 答案 遗传物质改变了。
(3)据此，生物变异的类型有哪些？
答案 ①不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化；②可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。 2．下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题： (1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。 (2)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程， DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？ 答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。
(3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？
答案 分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。
知识整合 生物的变异分为：由外界环境的影响引起的，遗传物质并没有发生变化的不可遗传的变异；由遗传物质改变引起的可遗传的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变在光学显微镜下不能观察到，在三种方式中，发生替换时影响范围较小。 1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 答案 B
解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。 2．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( ) A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
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C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 答案 A
解析 基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。 题后归纳 基因突变对蛋白质的影响
碱基对 替换 增添 缺失 影响范围 小 大 大 对氨基酸序列的影响 一般只改变1个氨基酸 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 二、基因突变的原因、特点 物理因素：如紫外线、X射线等??
外因?化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等
??生物因素：某些病毒等1．原因
?????
???
DNA分子复制偶尔发生错误
??内因DNA的碱基组成发生改变等
普遍性：在生物界中普遍存在
?随机性：可以发生在个体发育的任何时期和部位?不定向性：可产生一个以上的等位基因
2．特点?低频性：突变频率很低
?多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境? 的协调关系，对生物有害
新基因产生的途径??
3．意义?生物变异的根本来源
??生物进化的原始材料
基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此分析： 1．C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看做等位基因吗？
答案 基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以它们的位置相同，相互之间互为等位基因。 2．基因突变会不会改变基因的数目？
答案 不会。只是改变了基因的种类，数目不变。 3．图示体现了基因突变的哪些特点？
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2020学年高中生物第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组教学案新人教版必修2
