第21讲 基因突变与基因重组
【基础梳理】 一、基因突变 1.变异类型概述
基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。 2.基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。 DNA中碱基对的改变不一定是基因突变，如非基因片段
(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
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基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。 (3)时间：
主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期 (4)诱发基因突变的因素(连线)
(5)基因突变的特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。小部分基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。 (6)基因突变的意义
①新基因产生的途径；（不改变基因的数量及在染色体上的位置） ②生物变异的根本来源； ③生物进化的原始材料。
(7)基因突变对蛋白质与性状的影响 ①基因突变对蛋白质的影响
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碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 替换 小 增添 缺失 大 大 ②基因突变不一定导致生物性状改变的原因 a．基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
b．密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
c．隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 d．有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 ③基因突变可改变生物性状的4大成因 a．基因突变可能引发肽链不能合成； b．肽链延长(终止密码子推后出现)； c．肽链缩短(终止密码子提前出现)； d．肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 ④基因突变与细胞癌变
a．基因突变能引起细胞癌变，但基因突变不是引起癌变的唯一因素，如少数病毒自带的癌基因会引起宿主细胞癌变。
b．原癌基因或抑癌基因突变才会引起癌变。原癌基因或抑癌基因突变是癌变的内在因素。 c．基因突变需突变多处，并积累才能引起细胞癌变。
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第21讲 基因突变与基因重组-2021年高考生物一轮复习名师精讲练(新高考地区专用)
