遗传性电解质紊乱与猝死

遗传性电解质紊乱与猝死

董慧;杨艳玲

【期刊名称】《中国实用儿科杂志》 【年(卷),期】2024(034)007

【摘要】电解质是维持生命的一组重要物质,对于机体内环境及细胞稳定具有重要意义.细胞内外的重要电解质,如钠离子、钾离子、钙离子及镁离子等,在核酸及蛋白质合成、维持血浆渗透压、神经肌肉的兴奋性等方面均有重要作用.电解质紊乱可导致血浆渗透压改变、细胞稳定性下降、神经肌肉兴奋性改变,可表现为烦躁、手足搐搦及心动过速、心律失常等,严重者导致猝死.遗传病所致电解质紊乱较为罕见,但是通过普通生化检查就容易诊断,均为可治疗的疾病,如能及时、正确干预,绝大多数患者预后良好.近年来,随着对遗传性电解质紊乱的相关致病基因研究进展,对疾病的认识逐渐深入.文章就可能导致猝死的严重遗传性电解质紊乱的临床特点、诊疗对策及基因研究进展进行探讨. 【总页数】7页(568-574)

【关键词】电解质;电解质紊乱;猝死 【作者】董慧;杨艳玲

【作者单位】北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034

【正文语种】中文 【中图分类】R72 【相关文献】

1.电解质紊乱致妇产科疾病的猝死与死亡 [J], 丁晓曼; 郎景和

2.心源性猝死与电解质紊乱关系的探讨（附30例临床分析） [J], 杨彦林; 张天成

3.电解质紊乱与神经系统症状的联系(附2例电解质紊乱治疗经过) [J], 刘桂林; 李荷英

4.电解质紊乱与神经系统症状的联系（附2例电解质紊乱治疗经过） [J], 刘桂林; 李荷英

5.电解质紊乱与小儿感染性腹泻病原学的相关性 [J], 钟可文; 麦志周; 张应华

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