第18讲 人类遗传病
[考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病
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1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(必修2 P90—正文)(√) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(必修2 P90—正文)(×)
3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(必修2 P91—正文)(×) 4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。(必修2 P91—正文)(√) 5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(必修2 P91—调查)(√)
6．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(必修2 P92—正文)(√)
7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(必修2 P92—正文)(√)
8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(必修2 P93—正文)(√)
9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(必修2 P94—科学·技术·社会)(√)
10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修2 P91—正文)(×)
(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案 D
解析 遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误。
知识自主梳理
一 人类遗传病
1．概念：由于01遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例
(1)单基因遗传病：受02一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病：受03两对以上等位基因控制的人类遗传病。 (3)染色体异常遗传病
①概念：由04染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称05染色体病)。 ②类型：染色体06结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体07数目异常引起的疾病，如21三体综合征。
3．不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 显性 常染色体 隐性 单基因遗传病一(对等位基因控制) 伴X染色体 隐性 14红绿色盲、血友病 患者男性15多于女性、有16交叉遗传现象、女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y遗传 17外耳道多毛症 冠心病、唇裂、哮喘病、18原多基因遗传病(两对以上的等位基因控制) 发性高血压、19青少年型糖尿病 结构异常 染色体异常遗传病 数目异常 2421三体综合征(先天愚型)、性腺发育不良 二 人类遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括01遗传咨询和02产前诊断等。
23猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 易受21环境影响、在22群体中发病率较高 具有“男性代代传”的特点 常表现出20家族聚集现象、显性 11抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、09白化病、先天性聋哑 举例 并指、多指、软骨发育不全 遗传特点 男女患病概率相等、08连续遗传 男女患病概率相等、隐性纯合发病，10隔代遗传 患者女性12多于男性、13连续遗传、男患者的母亲和女儿一定患病 2．意义：在一定程度上能够有效地03预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
4.产前诊断
三 调查人类遗传病 1．原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．数据处理
(1)某种遗传病的发病率＝01
某种遗传病的患病人数
×100%。
某种遗传病的被调查人数
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中02随机抽样调查，并保证调查的群体足够03大。
四 人类基因组计划及其影响
1．内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的01全部DNA序列，解读其中包含的02遗传信息。
2．结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为032.0万～2.5万个。
3．不同生物的基因组测序 生物种类 体细胞染色体数 基因组测序染色体数 原因 人类 46 24 (22常＋X、Y) 果蝇 8 5 (3常＋X、Y) 水稻 24 12 玉米 20 10 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 4．意义：认识到人类基因的04组成、结构、功能及其相互关系，有利于05诊治和预防人类疾病。
1．遗传病都是先天性的。(×) 2．有致病基因的个体一定患病。(×) 3．无致病基因的个体一定正常。(×)
4．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(×) 5．遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。(×) 6．一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。(×) 7．出生后就患某种病，说明该病为遗传病。(×)
8．21三体综合征形成的具体原因是父方或母方减数分裂时，同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有2条21号染色体的异常精子或卵细胞。(√)
9．21三体综合征的女患者与正常男性结婚，不能生下正常孩子。(×)
1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×)
2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×) 3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)
1．调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调查。(√) 2．调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。(√)
所有生物的基因组均同染色体组。(×)
考点题型突破
考点 人类遗传病的类型、监测和预防 题型一 人类遗传病的类型及特点
1．(2019·天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( ) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 答案 A
解析 原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。
2．下列有关人类遗传病的说法，正确的是( ) A．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病 B．调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查 C．常染色体上单基因隐性遗传病代代相传，含致病基因即患病
D．X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 答案 D
解析 伴X染色体显性遗传病中，也会出现“父亲正常，女儿患病”的情况，A错误；调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查，不能只在患者家系中进行调查，B错误；常染色体隐性遗传病隔代遗传，隐性纯合发病，C错误；伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病，D正确。
(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
(2)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测进行诊断。
(3)染色体数目异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过羊水检查进行检测。
(4)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(5)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (6)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
题型二 由减数分裂异常导致的遗传病分析
3．(2019·咸宁模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 答案 C
解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，
2021高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传病学案新人教版必修2
