家族性与散发性帕金森病Parkin基因4号外显子突变的差异性研究

家族性与散发性帕金森病Parkin基因4号外显子突变的差

异性研究

李立宏;高国栋;王学廉;赵振伟;贾栋

【期刊名称】《第四军医大学学报》 【年(卷),期】2005(026)002

【摘要】目的: 通过聚合酶链式反应(PCR)、基因测序技术及TDI-FP技术,检测散发性与家族性帕金森病Parkin基因4号外显子突变的差异性,探讨Parkin基因突变在PD发病机制中的作用,同时建立一种新的突变检测方法.方法: 以36例家族性及114例散发性PD患者为实验对象,150名正常健康人为阴性对照,通过PCR扩增含Parkin基因4号外显子的DNA片段,电泳分析初次筛选片段缺失者.基因测序技术对无缺失片段进行克隆、测序,筛选出突变型及野生型.最后应用TDI-FP技术检测R110或TAMRA标记ddNTP的FP值,鉴定Parkin基因4号外显子的基因点突变型.结果: 在36例家族性PD患者中共发现10例4号外显子缺失突变,占27%,点突变有4例,占11%;114例散发性PD患者中仅有2例4号外显子缺失突变,占1%,而点突变则有48例,占42%.150例阴性对照组中无缺失突变,点突变10例,占6%.结论: Parkin基因突变可能是PD发病的重要因素之一,而散发性与家族性帕金森病具有不同的突变类型,可能与其具有不同的发病机制相关联. 【总页数】4页(137-140)

【关键词】帕金森病;基因,突变;外显子 【作者】李立宏;高国栋;王学廉;赵振伟;贾栋

【作者单位】第四军医大学唐都医院神经外科,陕西,西安,710038;第四军医大学