高考生物复习——人类遗传病的类型、监测及预防 知识梳理 1.人类常见遗传病 (1)概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例 遗传病类型 遗传特点 举例(填①～?序号) 显性 常染色体 单 基 因 遗 传 病 伴X 染色 体 隐性 a.男女患病概率相等 b.连续遗传 a.男女患病概率相等 b.隐性纯合个体发病，隔代遗传 a.患者女性多于男性 ⑧? ②⑥?? 显性 b.连续遗传 c.男患者的母亲、女儿一定患病 a.患者男性多于女性 隐性 b.有交叉遗传现象 c.女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 a.常表现出家族聚集现象 ① ⑦? ③ 多基因遗传病 b.易受环境影响 c.在群体中发病率较高 ④⑨??? 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 ⑤⑩?
附：教材中遗传病实例：请将①～?填入上表右栏中
①抗VD佝偻病 ②白化病 ③外耳道多毛症 ④冠心病 ⑤21三体综合征 ⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲 ⑧多指 ⑨哮喘 ⑩猫叫综合征 ?原发性高血压 ?先天性聋哑 ?唇裂 ?性腺发育不良 ?青少年型糖尿病 ?并指 ?血友病 ?镰刀型细胞贫血症 2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
4.实验：调查人群中的遗传病
(1)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 项目 内容 遗传病发病率 遗传病遗传方式
调查对象及范围 广大人群、随机抽样 患者家系 注意事项 结果计算及分析 考虑年龄、性别等因患病人数占所调查的素，群体足够大 正常情况与患病情况 总人数的百分比 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类
型 5.人类基因组计划 (1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组包含24条染色体即22常染色体X＋Y的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。 (3)意义
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊断和预防人类疾病。
染色体组中基因组：①无异型性染色体之分的生物1个基因组＝1个染色体组；②有异型性染色体的生物，1个基因组＝1个染色体组＋另一条异型性染色体，如人类基因组为(22常染色体＋X＋Y)。
结合人类遗传病类型、特点及检测和预防考查社会责任
1.(2018·经典高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析 羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。 答案 A
2.(2019·全国大联考)随着二胎政策的全面放开，一些70后、80后也加入待孕行
高考生物复习——人类遗传病的类型、监测及预防
