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，，，放射学实践 ２年７月第３１卷第７期 Ｒ０１６ａｄｉｏｌＰｒａｃｔｉｃｅＪｕｌ２０１６Ｖｏｌ３１Ｎｏ．７
·专稿·
年 ＷＨＯ 中枢神经系统肿瘤分类总结 ２０１６
苏昌亮，李丽，陈小伟，张巨，申楠茜，王振熊，杨时骐，李娟 翻译
朱文珍，王承缘 审校
【摘要】 ２版世界卫生组织（中枢神经系统（）肿瘤分类较２版从概念到实践都有提升，首次在组织０１６ＷＨＯ）ＣＮＳ００７学基础上加入了分子学特征，从而构建了分子时代 ＣＮＳ肿瘤诊断的新理念。２版分类标准对弥漫性胶质瘤、髓母细胞０１６瘤和其它胚胎源性肿瘤的分类做出重大调整，并使用组织学和分子学特征进行重命名，包括ＩＤＨ 野生型／ＩＤＨ 突变型胶质母细胞瘤、Ｈ３Ｋ２７Ｍ 突变型弥漫性中线胶质瘤、ＲＥＬＡ 融合阳性室管膜瘤、ＷＮＴ 激活型髓母细胞瘤和 ＳＨＨ 激活型髓母细胞瘤以及伴有多层菊形团－并删除了Ｃ１９ＭＣ 变异型胚胎源性肿瘤等。此外，２０１６ 版分类标准增加了一些新认识的肿瘤，一些不再具有诊断和生物学意义的肿瘤与亚型及模式。其它重大改变包括增加“脑部侵犯”作为非典型性脑膜瘤的诊断标准之一，引入软组织肿瘤分级系统对新合并的孤立性纤维瘤／血管外皮瘤进行分级。总之，版 ＷＨＯ ＣＮＳ 肿瘤分类２０１６ 标准在促进临床、实验室及流行病学研究和改善脑肿瘤患者生存方面被寄予厚望。 【关键词】 脑肿瘤；肿瘤分类；诊断
【（）：／中图分类号】文献标识码】Ａ 【文章编号】Ｒ７３９．４ 【１００００３１３２０１６０７０５７００１０Ｄ ＯＩ１０．１３６０９．ｃｎｋｉ．１００００３１３．２０１６．０－－－ｊ－７．００１
过去，脑肿瘤分类很大程度上依赖于组织学特征，年国２０１４ 际神经病理学会议上确立将分子学结果加入脑肿瘤诊断指南，２０版分类标准引入了分子学特征对中枢神经系统（１６ｃｅｎ－ ）肿瘤进行分类，主要改变如下。 ｔｒａｌｎｅｒｖｏｕｓｓｓｔｅｍ，ＣＮＳｙ分类与分级
与２版的不２０１６ ＷＨＯＣＮＳ肿瘤分类标准具体见表１，００７
的可能性。如，组织学表现为星形细胞的弥漫性胶质瘤却具有 ／或光镜下肿瘤表现类似少突胶ＩＤＨ 突变和１１９ｐｑ联合缺失，质细胞瘤形态但具有ＩＤＨ、ＡＴＲＸ 和 ＴＰ５３ 突变以及完整的 １ｐ／。任何情况下基因型特征要胜过组织学表型，上述第一例诊１９ｑ／断为ＩＤＨ 突变和１第二例诊１９ｐｑ联合缺失型少突胶质细胞瘤，断为ＩＤＨ 突变型弥漫性星形细瘤。
目前尚不能不依赖组织学而单独进行基因学诊断。ＷＨＯ 分分类和临床意义仍必须做出弥漫性胶质瘤的诊断（除外其它 肿瘤；类型）此外，组织学表型作为诊断必需的原因之一是部分 肿瘤仍不完全符合严格定义的表型和基因型的标准。例如，部分少见病例表现为弥漫性星形细胞瘤但缺乏明显的ＩＤＨ 和
ＡＴＲＸ 基因型突变特征。然而，在更加深入和拓展的基因组学能力的背景下，未来弥漫性胶质瘤的 ＷＨＯ 分类将需要更少的组织学评估，或 许仅需诊断为 “弥 漫性胶质瘤”即 可。目前， 版分类标准建立了基于表型和基因型的联合诊断标准，进２０１６入“整合”诊断时代。 命名规则
将分子２０１６ 版分类标准采取造血／淋巴病理学界的惯例，信息结合到诊断当中。ＣＮＳ 肿瘤完整的诊断应包括组织病理学名称和基因特征，在逗号后以遗传特性作为形容词，如：弥漫性星形细胞瘤，突变型；髓母细胞瘤，ＩＤＨ ＷＮＴ 激活型。
一个以上的遗传决定因子的实体的名称中要包括多个必要／分子特征，如少突胶质细胞瘤，突变并１ＩＤＨ １９ｐｑ缺失。
没有基因突变的肿瘤使用“野生型”，如胶质母细胞瘤，ＩＤＨ野生型。但多数情况下，正式的野生型诊断不常用，缺乏具有 诊断意义的突变的肿瘤被归入 Ｎ（见下文）。 ＯＳ
无论是否存在特定遗传变异，若存在特定的分子学特征， 则可用“阳性”表示，如：室管膜瘤，ＲＥＬＡ 融合阳性。
（对于缺乏分子诊断检测的机构平台，可用 ＮＯＳｎｏｔｏｔｈｅｒ－ ）描述某些肿瘤类型。多数情况下，ｗｉｓｅｓｅｃｉｆｉｅｄＮＯＳ 说明还ｐ未对肿瘤进行足够的相关基因测试；虽少数情况已测试，但尚
同之处的总结见表２，其详细阐述见下文，特定肿瘤分级概要见表３。 级标准依旧以组织学分类为基础，要了解特定基因改变的疾 病总的原则和挑战
ＣＮＳ肿瘤分类中肿瘤组织学表型和基因特征的整合将过去诊断中某些方面缺失的客观性提高到一个新的水平。这种客观性的增加有助于增加生物学均质性和肿瘤实体定义的严密性，进而增加诊断的准确性并改善患者的治疗及预后，但同 时也会导致不符合严格定义的肿瘤实体群的增加，而这部分群 体有待进一步研究和分类。
少突星形细胞瘤的诊断通常很难界定，不同观察者之间存在较大的异质性。同时采用组织学表型和基因型（比如，ＩＤＨ突／变和１对这类肿瘤进行诊断能使之很好１９ｐｑ联合缺失状态）地兼容于星形细胞瘤或少突胶质瘤，仅有极少数病例同时包含组织学和遗传学上截然不同的星形细胞瘤成分（突变， ＩＤＨ ／和少突胶质细胞成分（ＡＴＲＸ 突变，１１９ＩＤＨ 突变， ｐｑ未缺失）
／的 “纯”少突星形细胞瘤。因ＡＴＲＸ 野生，１１９ｐｑ 联合缺失）此，常见的星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤的组成将变得更为均一化。２０１６ 版分类标准中少突星形细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤被归入 ＮＯＳ 分类，此类诊断仅用于缺乏分子实验诊断或少见的存在双基因型少突星形细胞瘤的情况中。
联合组织学和分子基因特征进行诊断增加了结果不一致
作者单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院４３００３０ 武汉，
放射科
），作者简介：苏昌亮（男，湖南株洲人，博士研究生，主要从事１９８９－
。神经影像研究工作
：通讯作者：朱文珍，Ｅ－ｍａｉｌｚｈｕｗｅｎｚｈｅｎ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ
放射学实践 ２０１６年７月第３１卷第７期 ＲａｄｉｏｌＰｒａｃｔｉｃｅ，Ｊｕｌ２０１６，Ｖｏｌ３１，Ｎｏ．７
表１ 中枢神经系统肿瘤 ＷＨＯ 分类
Ｅｎｇ
ｌｉｓｈ 中文
Ｄｉｆｆｕｓｅａｓｔｒｏｃｙｔｉｃａｎｄｏｌｉｇｏｄｅｎｄｒｏｇ
ｉａｌｔｕｍｏｕｒｓ 弥漫性星形细胞和少突胶质细胞肿瘤 Ｄｉｆｆｕｓｅａｓｔｒｏｃｙ
ｔｏｍａ，ＩＤＨ－ｍｕｔａｎｔ 弥漫性星形细胞瘤，ＩＤＨ 突变型 Ｇｅｍｉｓｔｏｃｙｔｉｃａｓｔｒｏｃｙ
ｔｏｍａ，ＩＤＨ－ｍｕｔａｎｔ 肥胖型星形细胞瘤，ＩＤＨ 突变型
Ｄｉｆｆｕｓｅａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ，ＩＤＨ－ｗｉｌｄｔｙｐ
ｅ 弥漫性星形细胞瘤，ＩＤＨ 野生型 Ｄｉｆｆｕｓｅａｓｔｒｏｃｙ
ｔｏｍａ，ＮＯＳ 弥漫性星形细胞瘤，ＮＯＳ
Ａｎａｐｌａｓｔｉｃａｓｔｒｏｃｙ
ｔｏｍａ，ＩＤＨ－ｍｕｔａｎｔ 间变性星形细胞瘤，ＩＤＨ 突变型
Ａｎａｐｌａｓｔｉｃａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ，ＩＤＨ－ｗｉｌｄｔｙｐ
ｅ 间变性星形细胞瘤，ＩＤＨ 野生型 Ａｎａｐｌａｓｔｉｃａｓｔｒｏｃｙ
ｔｏｍａ，ＮＯＳ 间变性星形细胞瘤，ＮＯＳ
Ｇｌｉｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＩＤＨ－ｗｉｌｄｔｙｐ
ｅ 胶质母细胞瘤，ＩＤＨ
野生型 Ｇｉａｎｔｃｅｌｌｇｌｉｏｂｌａｓｔｏｍａ 巨细胞型胶质母细胞瘤 Ｇｌｉｏｓａｒｃｏｍａ 胶质肉瘤
Ｅｐ
ｉｔｈｅｌｉｏｉｄｇｌｉｏｂｌａｓｔｏｍａ 上皮样胶质母细胞瘤
Ｇｌｉｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＩＤＨ－ｍｕｔａｎｔ 胶质母细胞瘤，ＩＤＨ 突变型
Ｇｌｉｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＮＯＳ
胶质母细胞瘤，ＮＯＳ Ｄｉｆｆｕｓｅｍｉｄｌｉｎｅｇｌｉｏｍａ，Ｈ３Ｋ２７Ｍ－ｍｕｔａｎｔ 弥漫性中线胶质瘤，Ｈ３Ｋ２７Ｍ 突变型 Ｏｌｉｇｏｄｅｎｄｒｏｇｌｉｏｍａ，ＩＤＨ－ｍｕｔａｎｔａｎｄ１ｐ／１９ｑ－ｃｏｄｅｌｅｔｅｄ 少突胶质细胞瘤，ＩＤＨ突变型和１ｐ／１９ｑ联合缺失 Ｏｌｉｇｏｄｅｎｄｒｏｇ
ｌｉｏｍａ，ＮＯＳ 少突胶质细胞瘤，ＮＯＳ Ａｎａｐｌａｓｔｉｃｏｌｉｇｏｄｅｎｄｒｏｇｌｉｏｍａ，ＩＤＨ－ｍｕｔａｎｔａｎｄ１ｐ／１９ｑ－ｃｏｄｅｌｅｔｅｄ 间变性少突胶质细胞瘤Ｉ，ＤＨ突变型和１ｐ／１９ｑ联合缺失
Ａｎａｐｌａｓｔｉｃｏｌｉｇｏｄｅｎｄｒｏｇｌｉｏｍａ，ＮＯＳ 间变性少突胶质细胞瘤，ＮＯＳ
Ｏｌｉｇｏａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ，ＮＯＳ 少突星形细胞瘤，ＮＯＳ Ａｎａｐｌａｓｔｉｃｏｌｉｇｏａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ，ＮＯＳ 间变性少突星形细胞瘤，ＮＯＳ Ｏｔｈｅｒａｓｔｒｏｃｙｔｉｃｔｕｍｏｕｒｓ 其它星形细胞肿瘤
Ｐｉｌｏｃｙｔｉｃａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ 毛细胞型星形细胞瘤 Ｐｉｌｏｍｙｘｏｉｄａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ 毛粘液样星形细胞瘤
Ｓｕｂｅｐｅｎｄｙｍａｌｇｉａｎｔｃｅｌｌａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 Ｐｌｅｏｍｏｒｐｈｉｃｘａｎｔｈｏａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ 多形性黄色星形细胞瘤
Ａｎａｐｌａｓｔｉｃｐｌｅｏｍｏｒｐｈｉｃｘａｎｔｈｏａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ 间变性多形性黄色星形细胞瘤 Ｅｐｅｎｄｙｍａｌｔｕｍｏｕｒｓ 室管膜肿瘤 Ｓｕｂｅｐｅｎｄｙｍｏｍａ 室管膜下瘤
Ｍｙｘｏｐａｐｉｌｌａｒｙｅｐｅｎｄｙｒｎｏｍａ 粘液乳头型室管膜瘤 Ｅｐｅｎｄｙｍｏｍａ 室管膜瘤
Ｐａｐｉｌｌａｒｙｅｐｅｎｄｙｍｏｍａ 乳头型室管膜瘤
Ｃｌｅａｒｃｅｌｌｅｐｅｎｄｙｍｏｍａ 透明细胞型室管膜瘤 Ｔａｎｙｃｙｔｉｃｅｐｅｎｄｙ
ｍｏｍａ 脑室膜细胞（伸长细胞）型室管膜瘤 Ｅｐｅｎｄｙ
ｍｏｍａ，ＲＥＬＡｆｕｓｉｏｎ－ｐｏｓｉｔｉｖｅ 室管膜瘤，ＲＥＬＡ 融合－ 阳性 ＡｎａｐｌａｓｔｉｃＥｐｅｎｄｙｍｏｍａ 间变性室管膜瘤 Ｏｔｈｅｒｇｌｉｏｍａｓ 其他胶质瘤
Ｃｈｏｒｄｏｉｄｇｌｉｏｍａｏｆｔｈｅｔｈｉｒｄｗｅｎｔｒｉｃｌｅ 第三脑室脊索样胶质瘤 Ａｎｇｉｏｃｅｎｔｉｃｇｌｉｏｍａ 血管中心性胶质瘤 Ａｓｔｒｏｂｌａｓｔｏｍａ 星形母细胞瘤 Ｃｈｏｒｏｉｄｐｌｅｘｕｓｔｕｍｏｕｒｓ 脉络丛肿瘤
Ｃｈｏｒｏｉｄｐｌｅｘｕｓｐａｐｉｌｌｏｍａ 脉络丛乳头状瘤
Ａｔｙｐｉｃｃｈｏｒｏｉｄｐｌｅｘｕｓｐａｐｉｌｌｏｍａ 不典型性脉络丛乳头状瘤 Ｃｈｏｒｏｉｄｐｌｅｘｕｓｃａｒｃｉｎｏｍａ 脉络丛乳头状癌
Ｎｅｕｒｏｎａｌａｎｄｍｉｘｅｄｎｅｕｔｏｎａｌ－ｇｌｉａｌｔｕｍｏｕｒｓ 神经元和混合性神经元－胶质肿瘤 Ｄｙｓｅｍｂｒｙｏｐｌａｓｔｉｃｎｅｕｒｏｅｐｉｔｈｅｌｉａｌｔｕｍｏｕｒ 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤 Ｇａｎｇｌｉｏｃｙｔｏｍａ 神经节细胞瘤 Ｇａｎｇｌｉｏｇｌｉｏｍａ 节细胞胶质瘤
Ａｎａｐｌａｓｔｉｃｇａｎｇｌｉｏｇｌｉｏｍａ 间变性神经节细胞胶质瘤
Ｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｇａｎｇｌｉｏｃｙｔｏｍａｏｆｃｅｒｅｂｅｌｌｕｍ（Ｌｈｅｒｍｉｔｔｅ－Ｄｕｃｌｏｓｄｉｓｅａｓｅ 发育不良性小脑神经节细胞瘤
Ｄｅｓｍｏｐｌａｓｔｉｃｉｎｆａｎｔｉｌｅａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａａｎｄｇａｎｇｌｉｏｇｌｉｏｍａ 婴儿多纤维性星形细胞瘤和节细胞胶质瘤 Ｐａｐｉｌｌａｒｙｇｌｉｏｎｅｕｒｏｎａｌｔｕｍｏｕｒ 乳头状胶质神经元肿瘤
Ｒｏｓｅｔｔｅ－ｆｏｒｍｉｎｇｇｌｉｏｎｅｕｒｏｎａｌｔｕｍｏｕｒ 玫瑰花结样胶质神经元肿瘤
Ｄｉｆｆｕｓｅｌｅｐｔｏｍｅｎｉｎｇｅａｌｇｌｉｏｎｅｕｒｏｎａｌｔｕｍｏｒ 弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤 Ｃｅｎｔｒａｌｎｅｕｒｏｃｙｔｏｍａ 中枢神经细胞瘤
Ｅｘｔｒａｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｎｅｕｒｏｃｙｔｏｍａ 脑室外神经细胞瘤 Ｃｅｒｅｂｅｌｌａｒｌｉｐｏｎｅｕｒｏｃｙｔｏｍａ 小脑脂肪神经细胞瘤 Ｐａｒａｇａｎｇｌｉｏｍａ 副神经节瘤 Ｔｕｍｏｕｒｓｏｆｔｈｅｐｉｎｅａｌｒｅｇｉｏｎ 松果体区肿瘤 Ｐｉｎｅｏｃｙｔｏｍａ 松果体细胞瘤
Ｐｉｎｅａｌｐａｒｅｎｃｈｙｍａｌｔｕｍｏｕｒｏｆｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎ 中度分化的松果体实质瘤 Ｐｉｎｅｏｂｌａｓｔｏｍａ 松果体母细胞瘤 Ｐａｐｉｌｌａｒｙｔｕｍｏｕｒｏｆｔｈｅｐｉｎｅａｌｒｅｇ
ｉｏｎ 松果体区乳头状瘤
５７１
ＩＣＤ－１０编码 ９４００／３
９４１１／３
９４００／３ ９４００／３
９４０１／３
９４０１／３ ９４０１／３ ９４４０／３ ９４４１／３ ９４４２／３
９４４３／３ ９４４５／３＊
９４４０／３ ９３８５／３＊ ９４５０／３ ９４５０／３ ９４５１／３
９４５１／３
９３８２／３ ９３８２／３
９４２１／１ ９４２５／３ ９３８４／１ ９４２４／３ ９４２４／３ ９３８３／１ ９３９４／１ ９３９１／３ ９３９３／３ ９３９１／３ ９３９１／３ ９３９６／３＊ ９３９２／３ ９４４４／１ ９４３１／１ ９３４０／３ ９３９０／０ ９３９０／１ ９３９０／１ ９４１３／０ ９４９２／０ ９５０５／ｌ ９５０５／３ ９４９３／０ ９４１２／１ ９５０９／１ ９５０９／１ ９５０６／１ ９５０６／１ ９５０６／１ ８６９３／１ ９３６１／１ ９３６２／３ ９３６２／３ ９３９５／３
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，，，放射学实践 ２年７月第３１卷第７期 Ｒ０１６ａｄｉｏｌＰｒａｃｔｉｃｅＪｕｌ２０１６Ｖｏｌ３１Ｎｏ．７
Ｅｍｂｒｙ
ｏｎａｌｔｕｍｏｕｒｓ 胚胎性肿瘤
Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａｓ，ｇｅｎｅｔｉｃａｌｌｙｄｅｆｉｎｅｄ 髓母细胞瘤，遗传学分类 Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａｓ，ＷＮＴ－ａｃｔｉｖａｔｅｄ 髓母细胞瘤，ＷＮＴ 激活 Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＳＨＨ－ａｃｔｉｖａｔｅｄａｎｄＴＰ－５３－ｍｕｔａｎｔ 髓母细胞瘤，ＳＨＨ 激活伴 ＴＰ５３突变型 Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＳＨＨ－ａｃｔｉｖａｔｅｄａｎｄＴＰ－５３－ｗｉｌｄｔｙｐｅ 髓母细胞瘤，ＳＨＨ 激活伴 ＴＰ５３野生型 Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａ，ｎｏｎ－ＷＮＴ／ｎｏｎ－ＳＨＨ 髓母细胞瘤，非 ＷＮＴ／非ＳＨＨ
Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａ，ｒｏｕ３髓母细胞瘤，
Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａ，ｇｐ
ｇｒｏｕｐ４ 髓母细胞瘤，ｇｒｏｕｐ３ ｇｒｏｕｐ４
Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａｓ，ｈｉｓｔｏｌｏｇｉｃａｌｌｙｄｅｆｉｎｅｄ 髓母细胞瘤，组织学分类
Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａ，ｃｌａｓｓｉｃ 髓母细胞瘤，经典型 Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａ，ｄｅｓｍｏｐ
ｌａｓｔｉｃ／ｎｏｄｕｌａｒ 髓母细胞瘤，多纤维性／结节增生 Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａｗｉｔｈｅｘｔｅｎｓｉｖｅｎｏｄｕｌａｒｉｔｙ
髓母细胞瘤伴广泛小结节型 Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａ，ｌａｒｇｅｃｅｌｌ／ａｎａｐｌａｓｔｉｃ 髓母细胞瘤，大细胞型／间变型 Ｍｅｄｕｌｌｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＮＯＳ
髓母细胞瘤，ＮＯＳ
Ｅｍｂｒｙｏｎａｌｔｕｍｏｒｗｉｔｈｍｕｌｔｉｌａｙｅｒｅｄｒｏｓｅｔｔｅｓ，Ｃ１９ＭＣ－ａｌｔｅｒｅｄ 胚胎性肿瘤伴多层菊形团，Ｃ１９ＭＣ 变异
Ｅｍｂｒｙｏｎａｌｔｕｍｏｒｗｉｔｈｍｕｌｔｉｌａｙｅｒｅｄｒｏｓｅｔｔｅｓ，ＮＯＳ 胚胎性肿瘤伴多层菊形团，ＮＯＳ Ｍｅｄｕｌｌｏｅｐｉｔｈｅｌｉｏｍａ 髓上皮瘤
ＣＮＳｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ 中枢神经系统神经母细胞瘤
ＣＮＳｇａｎｇ
ｌｉｏｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ 中枢神经系统节细胞神经母细胞瘤 ＣＮＳＥｍｂｒｙ
ｏｎａｌｔｕｍｏｕｒ，ＮＯＳ 中枢神经系统胚胎性肿瘤，ＮＯＳ Ａｔｙｐ
ｉｃａｌｔｅｒａｔｏｉｄ／ｒｈａｂｄｏｉｄｔｕｍｏｕｒ 非典型畸胎样／横纹肌样肿瘤（ＡＴ／ＲＴ）
ＣＮＳｅｍｂｒｙｏｎａｌｔｕｍｏｒｗｉｔｈｒｈａｂｄｏｉｄｔｕｍｏｕｒ 中枢神经系统胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征 Ｔｕｍｏｕｒｓｏｆｔｈｅｃｒａｎｉａｌａｎｄｐａｒａｓｐｉｎａｌｎｅｒｖｅｓ 颅内和椎旁神经肿瘤
Ｓｃｈｗａｎｎｏｍａ 施旺细胞瘤
Ｃｅｌｌｕｌａｒｓｃｈｗａｎｎｏｍａ 细胞型施旺细胞瘤 Ｐｌｅｘｉｆｏｒｍｓｃｈｗａｎｎｏｍａ 丛状型施旺细胞瘤 Ｍｅｌａｎｏｔｉｃｓｃｈｗａｎｎｏｍａ 黑色素型施旺细胞瘤 Ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａ 神经纤维瘤
ＡｔｙｐｉｃａｌＮｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａ 不典型型神经纤维瘤 Ｐｌｅｘｉｆｏｒｍ Ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａ 丛状型神经纤维瘤 Ｐｅｒｉｎｅｕｒｉｏｍａ 神经束膜瘤
Ｈｙ
ｂｒｉｄｎｅｒｖｅｓｈｅａｔｈｔｕｍｏｕｒｓ 混合型神经鞘肿瘤
Ｍａｌｉｇｎａｎｔｐｅｒｉｐ
ｈｅｒａｌｎｅｒｖｅｓｈｅａｔｈｔｕｍｏｕｒ（ＭＰＮＳＴ） 恶性周围神经鞘瘤（ＭＰＮＳＴ） Ｅｐｉｔｈｅｌｉｏｉｄ ＭＰＮＳＴ 上皮样 ＭＰＮＳＴ ＭＰＮＳＴ ｗｉｔｈｐｅｒｉｎｅｕｒｉａｌｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎ ＭＰＮＳＴ 伴神经束膜分化 Ｍｅｎｉｎｇｉｏｍａｓ 脑膜瘤
Ｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 脑膜瘤
Ｍｅｎｉｎｇｏｔｈｅｌｉａｌｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 脑膜上皮型脑膜瘤 Ｆｉｂｒｏｕｓｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 纤维型脑膜瘤 Ｔｒａｎｓｉｔｉｏｎａｌｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 过渡型脑膜瘤 Ｐｓａｍｍｏｍａｔｏｕｓｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 砂粒型脑膜瘤 Ａｎｇｉｏｍａｔｏｕｓｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 血管瘤型脑膜瘤 Ｍｉｃｒｏｃｙｓｔｉｃｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 微囊型脑膜瘤 Ｓｅｃｒｅｔｏｒｙｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 分泌型脑膜瘤
Ｌｙｍｐｈｏｐｌａｓｍａｃｙｔｅ－ｒｉｃｈｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 淋巴细胞丰富型脑膜瘤 Ｍｅｔａｐｌａｓｔｉｃｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 化生型脑膜瘤 Ｃｈｏｒｄｏｉｄｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 脊索样型脑膜瘤 Ｃｌｅａｒｃｅｌｌｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 透明细胞型脑膜瘤 Ａｔｙｐｉｃａｌｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 非典型性脑膜瘤 Ｐａｐｉｌｌａｒｙｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 乳头型脑膜瘤 Ｒｈａｂｄｏｉｄｍｅｎｉｎｇ
ｉｏｍａ 横纹肌样型脑膜瘤 Ａｎａｐｌａｓｔｉｃ／ｍａｌｉｇｎａｎｔｍｅｎｉｎｇｉｏｍａ 间变性／恶性脑膜瘤 Ｍｅｓｅｎｃｈｙｍａｌ，ｎｏｎ－ｍｅｎｉｎｇ
ｏｔｈｅｌｉａｌｔｕｍｏｕｒｓ 间质，非脑膜上皮性肿瘤
Ｓｏｌｉｔａｒｙｆｉｂｒｏｕｓｔｕｍｏｕｒ／ｈａｅｍａｎｇｉｏｐｅｒｉｃｙｔｏｍａ＊ ＊
孤立性纤维性肿瘤／血管外皮细胞瘤＊ ＊
Ｇｒａｄｅ１ １级 Ｇｒａｄｅ２ ２级 Ｇｒａｄｅ３ ３级
Ｈａｅｍａｎｇｉｏｂｌａｓｔｏｍａ 血管母细胞瘤 Ｈａｅｍａｎｇｉｏｍａ 血管瘤
Ｅｐｉｔｈｅｌｉｏｉｄｈａｅｍａｎｇｉｏｅｎｄｏｔｈｅｌｉｏｍａ 上皮样血管内皮细胞瘤 Ａｎｇｉｏｓａｒｃｏｍａ 血管肉瘤 Ｋａｐ
ｏｓｉｓａｒｃｏｍａ 卡波西肉瘤
Ｅｗｉｎｇｓ
ａｒｃｏｍａ／ＰＮＥＴ 尤文氏肉瘤／原始神经外胚层肿瘤 Ｌｉｐｏｍａ 脂肪瘤 Ａｎｇｉｏｌｉｐｏｍａ 血管脂肪瘤 Ｈｉｂｅｒｎｏｍａ
蛰伏脂瘤（冬眠瘤）
９４７５／３＊ ９４７６／３＊ ９４７１／３ ９４７７／３＊
９４７０／３
９４７１／３ ９４７１／３ ９４７４／３ ９４７０／３ ９４７８／３＊
９４７８／３ ９５０１／３
９５００／３ ９４９０／３ ９４７３／３ ９５０８／３
９５０８／３ ９５６０／０
９５６０／０ ９５６０／０ ９５６０／１ ９５４０／０ ９５４０／０ ９５５０／０ ９５７１／０
９５４０／３ ９５４０／３ ９５４０／３
９５３０／０ ９５３１／０ ９５３２／０ ９５３７／０ ９５３３／０ ９５３４／０ ９５３０／０ ９５３０／０ ９５３０／０ ９５３０／０ ９５３８／１ ９５３８／１ ９５３９／１ ９５３８／３ ９５３８／３ ９５３０／３
８８１５／０ ８８１５／１ ８８１５／３ ９１６１／１ ９１２０／０ ９１３３／３ ９１２０／３ ９１４０／３ ９３６４／３ ８８５０／０ ８８６Ｉ／０ ８８８０／０
，，，放射学实践 ２年７月第３１卷第７期 Ｒ０１６ａｄｉｏｌＰｒａｃｔｉｃｅＪｕｌ２０１６Ｖｏｌ３１Ｎｏ．７
５７３ ／８８５０３
／８８２１１ ／８８２５０ ／８８２５１ ／８８３００ ／８８１０３ ／８８０２３ ／８８９００ ／８８９０３ ／８９０００ ／８９００３ ／９２２００ ／９２２０３ ／９１８００ ／９２１００ ／９１８０３
／８７２８０ ／８７２８１ ／８７２０３ ／８７２８３
Ｌｉｏｓａｒｃｏｍａ ｐ
Ｄｅｓｍｏｉｄｔｅｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ －ｙｐＭｏｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｏｍａ ｙＩｎｆｌａｍｍａｔｏｒｏｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｉｃｔｕｍｏｕｒ ｙｍｙＢｅｎｉｎｆｉｂｒｏｕｓｈｉｓｔｉｏｃｔｏｍａ ｇｙＦｉｂｒｏｓａｒｃｏｍａ
／Ｕｎｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｅｄｐｌｅｏｍｏｒｈｉｃｓａｒｃｏｍａｍａｌｉｎａｎｔｆｉｂｒｏｕｓｈｉｓｔｉｏｃｔｏｍａ ｐｇｙ
Ｌｅｉｏｍｏｍａ ｙＬｅｉｏｍｏｓａｒｃｏｍａ ｙＲｈａｂｄｏｍｏｍａ ｙＲｈａｂｄｏｍｏｓａｃｏｍａ ｙｒＣｈｏｎｄｒｏｍａ Ｃｈｏｎｄｒｏｓａｒｃｏｍａ Ｏｓｔｅｏｍａ Ｏｓｔｅｏｃｈｏｎｄｒｏｍａ Ｏｓｔｅｏｓａｒｃｏｍａ Ｍｅｌａｎｏｃｔｉｃｔｕｍｏｕｒｓ ｙＭｅｎｉｎｅａｌｍｅｌａｎｏｃｔｏｓｉｓ ｇｙＭｅｎｉｎｅａｌｍｅｌａｎｏｃｔｏｍａ ｇｙＭｅｎｉｎｅａｌｍｅｌａｎｏｍａ ｇＭｅｎｉｎｅａｌｍｅｌａｎｏｍａｔｏｓｉｓ ｇＬｍｈｏｍａｓ ｙｐＤｉｆｆｕｓｅｌａｒｅＢｃｅｌｌｌｍｈｏｍａｏｆｔｈｅＣＮＳ ｇ－ｙｐＩｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃａｓｓｏｃｉａｔｅｄＣＮＳｌｍｈｏｍａｓ ｙ－ｙｐＡＩＤＳｒｅｌａｔｅｄｄｉｆｆｕｓｅｌａｒｅＢｃｅｌｌｌｍｈｏｍａ －ｇ－ｙｐ
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／ＴｃｅｌｌａｎｄＮＫＴｃｅｌｌｌｍｈｏｍａｓｏｆｔｈｅＣＮＳ －－ｙｐ
，ＡｎａｌａｓｔｉｃｌａｒｅｃｅｌｌｌｍｈｏｍａＡＬＫｏｓｉｔｉｖｅ ｐｇｙｐ－ｐ，ＡｎａｌａｓｔｉｃｌａｒｅｃｅｌｌｌｍｈｏｍａＡＬＫ－ｎｅａｔｉｖｅ ｐｇｙｐｇ
ＭＡＬＴｌｍｈｏｍａｏｆｔｈｅｄｕｒａ ｙｐＨｉｓｔｉｏｃｔｉｃｔｕｍｏｕｒｓ ｙＬａｎｅｒｈａｎｓｃｅｌｌｈｉｓｔｉｏｃｔｏｓｉｓ ｇｙＥｒｄｈｅｉｍ－Ｃｈｅｓｔｅｒｄｉｓｅａｓｅ ＲｏｓａｉＤｏｒｆｍａｎｄｉｓｅａｓｅ－ Ｊｕｖｅｎｉｌｅｘａｎｔｈｏｒａｎｕｌｏｍａ ｇＨｉｓｔｉｏｃｔｉｃｓａｒｃｏｍａ ｙＧｅｒｍｃｅｌｌｔｕｍｏｕｒｓ Ｇｅｒｍｉｎｏｍａ Ｅｍｂｒｏｎａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ ｙＹｏｌｋｓａｃｔｕｍｏｕｒ Ｃｈｏｒｉｏｃａｒｃｉｎｏｍａ Ｔｅｒａｔｏｍａ Ｍａｔｕｒｅｔｅｒａｔｏｍａ Ｉｍｍａｔｕｒｅｔｅｒａｔｏｍａ Ｔｅｒａｔｏｍａｗｉｔｈｍａｌｉｎａｎｔｔｒａｎｓｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｇＭｉｘｅｄｇｅｒｍｃｅｌｌｔｕｍｏｕｒ Ｔｕｍｏｕｒｓｏｆｔｈｅｓｅｌｌａｒｒｅｉｏｎ ｇＣｒａｎｉｏｈａｒｎｉｏｍａｐｙｇ ＡｄａｍａｎｔｉｎｏｒｎａｔｏｕｓＣｒａｎｉｏｈａｒｎｉｏｍａ ｐｙｇＰａｉｌｌａｒｒａｎｉｏｈａｒｎｉｏｍａ ｐｙｃｐｙｇＧｒａｎｕｌａｒｃｅｌｌｔｕｍｏｕｒｏｆｔｈｅｓｅｌｌａｒｒｅｉｏｎ ｇＰｉｔｕｉｃｔｏｍａ ｙＳｉｎｄｌｅｃｅｌｌｏｎｃｏｃｔｏｍａ ｐｙＭｅｔａｓｔａｔｉｃｔｕｍｏｕｒｓ
脂肪肉瘤
硬纤维型（韧带样型）纤维瘤病 肌纤维母细胞瘤
炎症性肌纤维母细胞瘤 良性纤维组织细胞瘤 纤维肉瘤
未分化多形性肉瘤／恶性纤维组织细胞瘤 平滑肌瘤 平滑肌肉瘤 横纹肌瘤 横纹肌肉瘤 软骨瘤 软骨肉瘤 骨瘤 骨软骨瘤 骨肉瘤
黑色素细胞肿瘤
脑膜黑色素细胞增生症 脑膜黑素细胞瘤 脑膜黑色素瘤 脑膜黑素瘤病 淋巴瘤
中枢神经系统弥漫大Ｂ细胞淋巴瘤 免疫缺陷相关的中枢神经系统淋巴瘤
相关弥漫大 Ｂ细胞淋巴瘤 ＡＩＤＳ
病毒阳性弥漫大Ｂ细胞淋巴瘤，ＥＢＮＯＳ 淋巴瘤样肉芽肿病 血管内大Ｂ细胞淋巴瘤
中枢神经系统低级别Ｂ细胞淋巴瘤
中枢神经系统Ｔ 细胞及 ＮＫ／Ｔ 细胞淋巴瘤 间变性大细胞淋巴瘤，ＡＬＫ 阳性 间变性大细胞淋巴瘤，ＡＬＫ 阴性 硬脑膜黏膜相关淋巴组织淋巴瘤 组织细胞肿瘤＊
朗格汉斯细胞组织细胞增生症 脂质肉芽肿病 罗－道病
青少年黄肉芽肿 组织细胞肉瘤 生殖细胞肿瘤 生殖细胞瘤 胚胎性癌 卵黄囊肿瘤 绒毛膜癌 畸胎瘤
成熟型畸胎瘤 未成熟型畸胎瘤 畸胎瘤恶变
混合性生殖细胞瘤 鞍区肿瘤 颅咽管瘤
釉质型颅咽管瘤 乳头型颅咽管瘤 鞍区颗粒细胞肿瘤 垂体细胞瘤
梭形细胞嗜酸细胞瘤 转移瘤
／９６８０３
／９７６６１ ／９７１２３
／９７１４３ ／９７０２３ ／９６９９３
／９７５１３ ／９７５０１
／９７５５３
／９０６４３ ／９０７０３ ／９０７１３ ／９１００３ ／９０８０１ ／９０８００ ／９０８０３ ／９０８４３ ／９０８５３
／９３５０１ ／９３５１１ ／９３５２１ ／９５８２０ ／９４３２１ ／８２９００
，／／注：形态学编码依据肿瘤性疾病的国际分类（ｔｈｅＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＣｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆＤｉｓｅａｓｅｆｏｒＯｎｃｏｌｏＩＣＤ０ 表示良性肿瘤；１ 表示非特定性、ｇｙ，－Ｏ）
＊ ＊ ＊ ／／交界性或行为不确定的病变；２表示原位癌和ＩＩＩ级上皮内瘤样病变；３ 表示恶性肿瘤。表示新增的疾病ＩＣＤ斜体表示暂定的肿瘤类型，－Ｏ 编码，
分级依据２年 ＷＨＯ 骨与软组织肿瘤分类标准。 ０１３
未能查到诊断性基因改变。ＮＯＳ 并不特别定义为某种类型肿瘤，表示一组不能被分类成任何更窄定义组的病变。ＮＯＳ 代表了那些缺乏足够病理学、基因学和临床特征的肿瘤类型，有待将来改进其他研究后，才能够进行具体分类。
用语格式中，斜体表示特定基因符号（如 ＡＴＲＸ），但不用于基因家族（如ＩＤＨ，；野生型使用时无连字符；某些特定Ｈ３）。使用罗马字母如Ⅰ， 名称使用破折号（如 ＲＥＬＡ 融合— 阳性）Ⅱ，Ⅲ和Ⅳ表示 ＷＨＯ 等级。
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，，，放射学实践 ２年７月第３１卷第７期 Ｒ０１６ａｄｉｏｌＰｒａｃｔｉｃｅＪｕｌ２０１６Ｖｏｌ３１Ｎｏ．７
表２ ２０１６年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类的主要变化
构建分子时代中枢神经系统肿瘤诊断的理念引入基因定义实体，调整弥漫性胶质瘤的分类引入基因定义实体，调整髓母细胞瘤的分类
引入基因定义实体，调整其他胚胎性肿瘤的分类，删除了 ＰＮＥＴ 术语纳入基因定性的室管膜瘤亚型
新的鉴别儿科相似疾病的方法，包括新的命名方式和基因定性肿瘤增加最新公认的肿瘤、亚型和模式
突变型胶质母细胞瘤（肿瘤）ＩＤＨ 野生型、
弥漫中线胶质瘤，肿瘤） Ｈ３Ｋ２７Ｍ 突变型（
多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤，肿瘤）室Ｃ１９ＭＣ 改变型（管膜瘤，肿瘤） ＲＥＬＡ 融合－阳性（弥漫软脑膜胶质神经肿瘤（肿瘤） 间变型多形性黄色星形细胞瘤（肿瘤） 上皮样胶质母细胞瘤（亚型）
胶质母细胞瘤并原始神经成分（模式） 神经节细胞肿瘤多结节并空泡（模式） 删除既往肿瘤、亚型和术语
大脑神经胶质瘤病（）原Ｇｌｉｏｍａｔｏｓｉｓｃｅｒｅｂｒｉ浆型、纤维性星形细胞瘤（亚型） 细胞性室管膜瘤（亚型）
原始神经外胚层瘤（，）（术语）增ｒｉｍｉｔｉｖｅｎｅｕｒｏｅｃｔｏｄｅｒｍａｌｔｕｍｏｒＰＮＥＴｐ加“脑部侵犯”为非典型性脑膜瘤的诊断标准之一
将“孤立性纤维瘤和血管外皮细胞瘤”调整为一种肿瘤，并建立配套的分级系统
扩展及阐明神经鞘瘤中的肿瘤类别，包括增加了混合性神经鞘瘤和将黑色素性施旺细胞瘤从其他类型施旺细胞瘤中分离出来 扩展 ＣＮＳ造血／淋巴来源肿瘤（淋巴瘤和组织细胞瘤）中的肿瘤类别
定义，病变小结和评论
版分类标准中肿瘤命名首先以描述必需诊断标准的２０１６斜体定义名开始，其后为相关特征的表述。如“少突胶质细胞弥漫性胶质瘤
新分类中，弥漫性胶质瘤将按组织学表型和基因学特征分 类（图１）。变化最显著的是过去所有星形细胞肿瘤被归于一 类，而新分类将所有弥漫浸润性胶质瘤（无论是星形细胞还是 少突胶更多质细胞肿瘤）归于一类。这不仅基于肿瘤的生长方式和行为，基于Ｉ和ＩＤＨ１ＤＨ２基因的突变。从发病机制来看，它为弥漫性胶质瘤提供基于组织表型和基因型的动态分类；预后上，它将具有相似预后标志物的肿瘤归为一类；治疗上，它将 指导具有相似生物学和基因学特征的肿瘤治疗方案的选择（传统或靶向治。 疗）
新分类中，弥漫性胶质瘤包括 ＷＨＯⅡ 级和Ⅲ 级星形细胞瘤、Ⅱ级和Ⅲ级少突胶质细胞瘤、Ⅳ 级胶质母细胞瘤以及儿童。这种分类将弥漫性胶质瘤与相关的弥漫性胶质瘤（详见下文）相对局限生长、缺乏ＩＤＨ 基因突变以及常常伴有 ＢＲＡＦ 突变（毛细胞星形细胞瘤和多形性黄色星形细胞 瘤）或 Ｔ／ ＳＣ１突变（室管膜下巨细胞星形细胞瘤）的胶质瘤显著区分开ＴＳＣ２来。即弥漫性星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤间的相似度明显高于弥漫性星形胶质细胞瘤和毛细胞星形细胞瘤之间的相似度，因而改写了疾病谱系图。
１．弥漫性星形细胞瘤和间变星形细胞瘤
ＷＨＯⅡ级弥漫星形细胞瘤和 ＷＨＯⅢ 级间变星形细胞瘤都分为ＩＤＨ 突变型、ＩＤＨ 野生型和 ＮＯＳ 三类。如果免疫组化提示Ｉ位点 １和 ＤＨ１ Ｒ１３２Ｈ 蛋白突变和基因测序 ＩＤＨ１ ３２ 位点１基因突变均为阳性，或者单纯基因测序结果为 ＩＤＨ２７２
／瘤，中包含第一句“一种弥漫浸ＩＤＨ 突变和１１９ｐｑ 联合缺失 ”／润、缓慢生长伴ＩＤＨ１ 或ＩＤＨ２ 突变和１１９ｐｑ 染色体臂联合缺（，失的胶质瘤 ”斜体字，实体限定标准）后面跟着如“有典型微钙化和易损伤的分支毛细管网”等肿瘤实体高度特异性但非诊断必须的内容。其他具有显著意义的临床、病理学和分子结果 在紧随诊断标准和特征的疾病概况中给出。对于某些肿瘤，最 后的评论部分提供一些有关分类的信息，阐明被评估的遗传参量的本质并提供基因分型信息以区分重叠的组织学实体。分类并不要求特别的测试技术，由个人从业者和机构决定。尽管如此，评论部分仍阐明了某些基因的解读，如ＩＤＨ 野生型的确定和１ｐ／联合性整臂缺失，甚至在ＩＤ１９ｑ联合缺失有利于预后的情况（Ｈ 突变和具有经典组织学表现的肿瘤中经 ＦＩＳＨ 测定的每个体。 臂单个基因位点改变）
新认定的肿瘤（），亚型（）和模式（） ｅｎｔｉｔｉｅｓｖａｒｉｅｎｔｓａｔｔｅｒｎｓｐ
增加了许多新近公认的肿瘤、亚型和模式，亚型是公认的肿瘤的亚类，有充分良好的病理学特征支持其分类并有潜在的临床应用价值。模式是易于辨认但通常没有明确临床病理意义的组织学特征。这些新公认的肿瘤、亚型和模式在表２ 中列出，并在下面相应的章节进行简要讨论。
2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类总结 - 图文
