第18讲 人类遗传病
一、选择题
1．(2024·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( ) A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低
D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 答案 D
解析 镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。
2．下列关于优生措施的相关说法，错误的是( ) A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病 D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 答案 B
解析 遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般检查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。
3．(2024·山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是( ) 祖父 ＋ 祖母 － 姑姑 － 外祖父 ＋ 外祖母 － 舅舅 － 父亲 ＋ 母亲 ＋ 弟弟 － A．该病属于伴X染色体遗传病 B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 答案 A
解析 分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性
遗传病；该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A错误；该患者的弟弟正常，则父亲基因型为Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确。
4．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( ) ①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A．①②③④ C．②④①③ 答案 D
5．(2024·江西新余二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是( )
B．③④①② D．②③①④
A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因位于常染色体上 C．家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全 D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8 答案 C
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，母病子必病，女病父必病，Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合红绿色盲的遗传，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由Ⅱ家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病，B正确；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，而家系Ⅱ中的致病基因是隐性基因，C错误；家系Ⅰ中父母表现正常，而儿子患病，且①携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示)，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正确。
6．(2024·海口高三调研)如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中3号的出现原因不可能是( )
A．初级卵母细胞减数第一次分裂异常 B．次级卵母细胞减数第二次分裂异常 C．初级精母细胞减数第一次分裂异常 D．次级精母细胞减数第二次分裂异常 答案 D
解析 由图可知，图中1号的基因型为XY,2号的基因型为XX3号的基因型为XXY。导致性染色体异常的原因可能是正常精子(含Y)与异常卵细胞(含XX)结合，或正常卵细胞(含X)与异常精细胞(含XY)结合所致，若是1号在减数分裂时发生异常，应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离；若是2号在减数分裂时发生异常，应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分开或次级卵母细胞减数第二次分裂着丝点分裂后两条子染色体移向了细胞一极。
7．Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是( )
A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因 B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因 C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 D．必须经过基因检测才能确定 答案 C
解析 Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变所致，属于细胞质遗传病。因为受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞，所以细胞质遗传病的特点是一个女性患者所生孩子一定都患病，她所生女儿所生的孩子也一定都患病，即母系遗传。
8．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案 D
解析 根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p、2pq、q。人类单基因遗传病的基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)＝p＋2pq＋q。若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q)，A
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2024高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传参时作业含解析新人教版必修2
