课后限时集训23 关注人类遗传病
1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
A [单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。]
2．(2019·云南师范大学附中高三月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( ) A．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 B．可通过基因诊断判断胎儿是否患有白化病 C．遗传病都是由致病基因引起的
D．隐性遗传病患者的双亲中至少有一方患病
B [应在广大人群中调查某种遗传病的发病率，A错误；染色体病是由于染色体的数目或结构异常造成的，C错误；隐性遗传病患者的双亲中可能都为携带者，D错误。]
3．人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。下列相关叙述正确的是( ) A．Patau遗传病属于染色体结构变异中的重复变异 B．患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因 C．可观察体细胞分裂时联会的情况来判断是否三体 D．可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病
D [Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病，属于染色体数目异常遗传病，A错误；患该病的个体的成熟的红细胞中不存在遗传物质，且该病是染色体数目异常遗传病，没有致病基因，B错误；体细胞通过有丝分裂方式来增殖，而有丝分裂过程中不会发生联会，C错误。]
4．(2018·石家庄市高三一模)关于变异的叙述正确的是( ) A．体细胞发生的基因突变会影响基因表达，但不会遗传给后代 B．基因重组可发生在同源染色体的姐妹染色单体之间
C．21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢，体细胞中含有3个染色体组 D．多基因遗传病包括一些先天性发育异常和一些常见病，群体发病率较高
D [体细胞发生的基因突变会影响基因表达，也可以通过无性繁殖遗传给后代，A错误；
1
基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B错误；21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢，其21号染色体有3条，体细胞中存在2个染色体组，C错误。]
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病 C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生
D [单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。]
6．人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是 ( )
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
C [该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的；但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。]
7．图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是 ( )
A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体 B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
2
C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为
3
2
1
D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为
8
D [分析系谱图可知，1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于表格中的c，A项正确；分析表格，对1～4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；相关基因用A、a表示，根据图2可知，3号的基因型为Aa，根据图1可知，8号2?1??2?的基因型及概率为AA??或Aa??，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概
3?3??3?211?1??2?率为AA??或Aa??，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为×＝，D项错误。]
346?3??3?
8．(2019·河南名校联盟高三联考)二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。有两对夫妇，甲夫妇表现型正常，但男方的父亲患白化病；乙夫妇也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相关叙述正确的是( )
A．若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生孩子不会患白化病 B．推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查 C．乙夫妇若生男孩，则患血友病的概率为1/2 D．乙夫妇若生女孩，则患血友病的概率为1/4
A [据题干信息可判断甲夫妇中的男性是携带者(杂合子)，若甲夫妇的女方家系无白化病史，说明女方为纯合子，白化病为常染色体隐性遗传病，因此甲夫妇所生孩子不会患白化病，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，B错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，女方有可能是杂合子，也可能是纯合子，概率各占一半，由此推测乙夫妇若生男孩，患病概率为1/2×1/2＝ 1/4，C 错误；由于父亲的X染色体只传绐女儿，若生女孩，则患病概率为0，D错误。]
9．如图为甲乙两个家庭的遗传系谱图，两种疾病均属于单基因遗传病，1号个体无A病致病基因，若4号和7号婚配，生出健康女孩的概率为( )
甲 乙
A．1/2 C．1/6
B．1/4 D．1/8
B [根据图解判断A病(基因为A、a)为伴X隐性遗传病，B病(基因为B、b)为常染色体隐性遗传病。则4号个体的基因型为1/2bbXX，1/2bbXX，7号个体的基因型为1/3BBXY，
AA
Aa
a
3
2/3BbXY，4号和7号婚配，生孩子患B病的概率为1/3，不患B病的概率为2/3，生出女孩且不患A病的概率为3/8，因此生出健康女孩的概率为2/3×3/8＝1/4。]
10．李某是一位成年男性，患有甲病。对李某的家系调查，发现：①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已经去世。③李某的女儿不患甲病。④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1个儿子在幼年时就因该病夭折，另外两个孩子不患甲病。⑤李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因。
(1)试分析，甲病(基因A、a)的遗传方式是__________，李某姐姐的女儿的基因型是__________。
(2)甲病的发生是某酶编码基因发生突变导致的。李某的父母都正常，试分析：李某患甲病的原因是______________________________(仅写一条)。
(3)李某女儿与一正常男性结婚，医生建议其生育__________(填“男孩”或“女孩”)，理由是____________________________________________。
[解析] (1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病为隐性遗传病，李某的姐姐生下了患病的儿子，但李某的姐姐的配偶不携带甲病致病基因，所以甲病为伴X染色体隐性遗传病。李某的姐姐携带甲病致病基因，基因型为XX，李某的姐姐的配偶基因型为XY，所以他们的女儿的基因型为XX或XX。
(2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精，发育形成的李某因带有致病基因而患病。
(3)由于男性的X染色体一定传给女儿，所以李某表现正常的女儿的基因型为XX，她与一正常男性结婚，生下的女儿均正常，生下的儿子一半正常一半患病，所以医生建议其生育女孩。
[答案] (1)伴X染色体隐性遗传 XX或XX (2)李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精(或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精) (3)女孩 李某女儿基因型为XX，因此与正常男性(XY)婚配，则其生育女儿都正常，生育男孩有50%的可能患有该病
11．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 ②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 a.________
A
Aa
AA
Aa
Aa
AA
Aa
Aa
A
a
调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 4
女
2021版高考生物一轮复习 课后限时集训23 关注人类遗传
