1.2 基因诊断与基因治疗
[课时作业]·达标
一、选择题
1.下列与基因诊断有关的一组物质是( ) A.蛋白质、核酸 C.荧光分子、核酸
B.放射性同位素、蛋白质 D.放射性同位素、糖类
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解析 因为基因诊断是用放射性同位素(如P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，所以题中只有C项正确。 答案 C
2.对肿瘤的论述错误的是( )
A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等 B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果 C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化 D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断
解析 肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。肿瘤的发生、发展都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变。某些肿瘤的发生，既有基因结构的改变，也有基因表达与调控水平上的变化。 答案 C
3.下列关于基因诊断的叙述，不正确的是( ) A.基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征
B.基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子做探针 C.基因诊断的技术原理是DNA分子杂交技术
D.科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测
解析 本题考查基因诊断的定义、原理、特点及成果。基因诊断不适用于所有疾病，如外伤。 答案 D
4.下列不属于基因芯片技术应用的是( ) A.发现疾病的相关基因 B.用于传染病的检测
C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变 D.用于检测心理疾病
解析 基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，检测的是样本上的遗传信息即DNA序列。A、B、C三项都是检测DNA序列。D项不是基因芯片检测的对象。 答案 D
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5.(2015·宁夏贺兰山联考)肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述，不正确的是( ) A.癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因 B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖 C.所有癌细胞中的DNA含量都相同
D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可使其停留在间期
解析 在癌组织中，在同一时刻很多细胞处于有丝分裂的不同阶段，所以DNA含量不一定相同。比如前期的细胞比末期的细胞DNA含量高。 答案 C
6.下列关于基因治疗的叙述中错误的是( )
A.通过导入目的基因来实现对缺陷基因的抑制、替换或修补 B.基因治疗也可用于基因的改造，提高人类“优秀”基因的频率 C.基因治疗最终要通过对目的基因的调控表达实现 D.基因治疗过程中需要载体的参与
解析 基因治疗还有许多技术问题，不能进行基因改造，故选B。 答案 B
7.对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为( )
①将DNA转到一种特制的尼龙膜上 ②构建基因探针 ③从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取DNA，经热处理成单链DNA ④将探针与尼龙膜上的DNA分子结合 ⑤对单链DNA进行PCR扩增 ⑥将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链 A.②①③⑤④⑥ C.②③⑤⑥④① 答案 B
8.基因治疗的步骤为( )
①治疗基因的表达 ②选择治疗基因 ③将治疗基因转入患者体内 ④选择运输治疗基因的载体 A.②③①④ C.③④②① 答案 D
9.基因敲除主要是应用DNA同源重组原理，将同源DNA片段导入受体细胞，使同源DNA片段在原有位置替代了靶基因片段，从而达到基因敲除的目的。基因敲除既可以使用突变基因或其他基因敲除相应的正常基因，也可以用正常基因敲除相应的突变基因。下列有关基因敲除说法，正确的是( )
A.基因敲除实际上是删除某个基因，从而达到使该基因“沉默”的目的
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B.②③⑤⑥①④ D.①②⑤⑥③④
B.②③④① D.②④③①
B.利用基因敲除技术，不能修复细胞中的病变基因 C.基因敲除可定向改变生物体的某一基因
D.从理论上分析，利用基因敲除技术可治疗先天性愚型
解析 在基因治疗中，基因敲除具有广泛的应用前景。基因敲除就是定点修饰改造染色体上某一基因的一种技术，不是简单地删除某个基因。可以通过修复病变基因达到治疗疾病的目的。先天性愚型是生殖细胞在减数分裂过程中，由某些因素的影响发生染色体不分离所致，用基因敲除无法治愈。 答案 C
10.鸡的输卵管细胞能合成卵清蛋白，红细胞能合成β-珠蛋白，胰岛细胞能合成胰岛素。用编码上述蛋白质的基因分别做探针，对三种细胞中提取的所有DNA进行杂交实验；用同样的三种基因片段做探针，对上述三种细胞中提取的所有RNA进行杂交实验，实验结果如下表。下列是关于该实验的叙述，正确的是( )
基因探针提取物 输卵管细胞 DNA 红细胞 胰岛细胞 输卵管细胞 RNA 红细胞 胰岛细胞 卵清蛋白基因 ＋ ＋ ＋ ＋ － － β-珠蛋白基因 ＋ ＋ ＋ － ＋ － 胰岛素基因 ＋ ＋ ＋ － － ＋ 注：“＋”表示杂交过程中有杂合双链，“－”表示杂交过程中没有杂合双链。 A.胰岛细胞中只有胰岛素基因
B.上述三种细胞的分化是由细胞在发育过程中某些基因被丢失所致 C.在红细胞成熟过程中有选择性地表达了β-珠蛋白基因 D.在输卵管细胞中无β-珠蛋白基因和胰岛素基因
解析 鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞都是来自一个细胞受精卵有丝分裂产生的，所以每个细胞的DNA是相同的，三种基因探针与三种细胞内的DNA都能进行碱基互补配对。但是三种细胞基因选择性表达过程中转录产生的信使RNA是不同的，所以鸡的输卵管细胞能合成卵清蛋白，红细胞能合成β-珠蛋白，胰岛细胞能合成胰岛素。 答案 C
11.下列对基因治疗安全性的问题叙述，不正确的是( ) A.基因治疗中最常用的载体是病毒，它们能自我复制
B.在基因治疗中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止它们引起疾病，使之能被安全地使用
C.使用病毒载体运载基因，它们可能更多地改变目标细胞
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D.目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生
解析 基因治疗中最常用的载体为病毒，大多数基因治疗临床实验用小鼠逆转录病毒运送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、痘病毒和疱疹病毒等。它们能进入细胞DNA。在基因治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们不能自我复制。用逆转录病毒作载体，可能会导致其他疾病，要抑制逆转录病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。 答案 A
反思领悟：基因治疗的一般步骤：选择治疗基因→将治疗基因与运输载体结合→治疗基因在细胞内正常表达。运输载体常用的是有基因缺陷的病毒，该病毒一般不会引起受体细胞病变。 二、非选择题
12.基因诊断过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。请设计一个实验，用DNA探针测定DNA上的核苷酸序列。
【实验原理】利用DNA分子杂交技术，使已知DNA分子链与未知DNA分子链杂交，根据碱基互补配对原则确定未知DNA的碱基序列。 【实验步骤】
(1)用________切取要测定的目的基因。 (2)用PCR技术使________扩增。
(3)用不同的DNA探针与________杂交，记录杂交区段的DNA碱基序列，最后分析出________的碱基序列。 (4)预测分析。
若DNA探针上DNA碱基序列为-A-T-T-A-G-G-C-A-，则检测出的目的基因序列为________。 ATTAGGCA答案 (1)限制性内切酶 (2)目的基因 (3)目的基因目的基因 (4)TAATCCGT===== 13.逆转录病毒的遗传物质RNA能逆转录生成DNA，并进一步整合到宿主细胞的某条染色体上。用逆转录病毒作为运载体可用于基因治疗和培育转基因动物等。
(1)病毒在无生命培养基上不能生长，必须依靠活细胞提供的____________________________________等物质和结构基础才能繁殖。逆转录病毒较T2噬菌体更容易变异，从分子水平看，是由于__________________ __________________________________________________。
(2)将带有目的基因的受体细胞转入患者体内，患者症状会有明显缓解，这表明__________________________________________________。
解析 病毒没有独立代谢的能力，缺少酶合成系统和供能系统，需要宿主细胞提供代谢原料和环境。T2噬菌体的遗传物质双链DNA由于氢键等原因使之较单链RNA稳定，变异频率
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较低。基因治疗时患者症状得到明显的缓解，说明目的基因已大量表达。
答案 (1)酶、ATP、代谢原料、核糖体 单链RNA不如双链DNA稳定 (2)目的基因已大量表达
14.SCID患者缺乏正常的人体免疫功能，只要稍被细菌或病毒感染，就会发病死亡。经研究证实，SCID病人细胞的一个常染色体上编码腺苷酸脱氨酶的基因(ada)发生了突变。 (1)请你利用所学知识，设计一个治疗SCID病的方案。
第一步，先将人体正常ada基因克隆后用来替换反转录病毒的原有基因，构建成重组载体。 第二步__________________________________________________ __________________________________________________。 第三步__________________________________________________ __________________________________________________。 第四步__________________________________________________ __________________________________________________。 (2)还有哪些遗传病可用基因治疗方案治疗？
__________________________________________________ __________________________________________________。 (3)现有的基因治疗实验存在的危害是什么？
__________________________________________________ __________________________________________________。
答案 (1)第二步，从SCID病人体内分离出免疫系统有缺陷的T淋巴细胞 第三步，将这些T淋巴细胞与携带了正常ada基因的反转录病毒混合在一起，让病毒感染T淋巴细胞，使正常ada基因拷贝插入到T淋巴细胞的基因组中 第四步，在实验室中通过细胞培养并确认转入的基因表达后，用注射器将重建的转基因T淋巴细胞注射到SCID患者的人体组织中
(2)血友病、镰刀型细胞贫血症等
(3)病毒通常能感染多种细胞，因此如果使用病毒载体运载基因，它们可能会更多地改变目标细胞。另一个危险是新基因插入DNA位置可能出现错误，导致癌症或其他损伤的产生。此外病毒载体产生炎症或免疫反应。患者可能将病毒传播给其他个体或传播于环境中 15.(2014·潍坊模拟)根据下列材料回答问题。
在某年美国基因治疗年会上，研究人员提出基因治疗的一个新方法：嵌合分子矫形技术。这种方法利用非病毒载体(如脂质体微膜囊)，使嵌合分子转入细胞，并以内生基因为靶标，对其中的错误拼法进行矫正。这项工作可在48小时内完成，而缺陷基因周围的碱基仍保持绝对正常。目前此项技术已在实验动物上获得成功。如果嵌合分子矫形技术最终应用于临床，无疑为当前基因治疗开辟了一条新途径。
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高中生物第1章生物科学与健康1.2基因诊断与基因治疗课时作业新人教版选修2
