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《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体：
9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率： 17．嵌合体：
18．外显率和表现度：
二、填空题 1．DNA的组成单位是 。
2．具有XY的男性个体，Y染色体上没有X染色体上相对应的等位基则该男性个体称
与 因， 其
为 。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个 。 4．基因表达包括 和 两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，彼此互称 为 。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白
异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括 和 两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的 种类及频率。 和 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为
。
12．染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称
为一个 。
其上所含的全部基因称为
一个 。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体
分为 类。
15．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。
是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存 16． 和 在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而。如控
言，该个体为 制 性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。
18．基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因型的频率。
19．在光学显微镜下可条染色单见， 人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有 体，
称为 。
20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病
叫做 。
21．45，X和47，XXX 的女性个体的间期细胞核中个X染色质。 个和
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具有
22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称
为
下一代。
23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，
。他可以将这一有害的遗传信息传递给
其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结
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构，即 。
24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为
为 。
25．在早期卵裂过程中若
发生 或
的载体。其复制方式
26．DNA分子是 是
27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与
为 。
28．近亲的两个个体的亲缘程度用
用 表示。 29．血红蛋白病分为
和
，与此性状相关的遗传组成称
，可造成嵌合体。
。
形成有关，称
表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性
30．Xq27 代表
了 。
31．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。
32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。 33．染色体数目畸变包括 和 的变化。 34．a地中海贫血是因 异常或缺失，使 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
。不同类型 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为 碱
基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 。
36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则
这条X染色体被称为 。
37．多基因遗传病的再发风险与家庭
中患者 以及 呈正相关。 三、选择题
1．下列碱基中不
是 DNA成分的为（）。
A腺嘌呤 B鸟嘌呤 C胞嘧啶 D胸腺嘧啶 E尿嘧啶
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是
（） 。
A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有苯丙酮酸 C患者尿液和汗液有特殊臭味 患者智力发育低
E患者的毛发和肤色较浅 下
BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色
3．细胞在含 体（） 。 A可检出姊妹染色单体交
换 B可检出非姊妹染色单体交换 C可检出同源染色体交换 E两条姊妹染色单体均深两条姊妹染色单体均较 染 浅
4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是
（） 。
A离子键 B氢键 C磷酸二酯键 D糖苷键 E高能磷酸键
5．HbH病患者的可能基因型是（）。
A――/―― B －a/－a C――/aa D－a/aaEaacs/ ――
6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（） 。 A ．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概1/4，正常个体的概率约 率为 为 3/4
7．人类a珠蛋白基因簇定位于
（） 。
A11p13 B11p15 C11q15 D16q15 E16p13 8．四倍体的形成可能是由于
（） 。
A双雄受精 B 双雌受精 C核内复制 D 不等交换 E部分重复
D D
两类。
46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体
发生 。核型为
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9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）。
A串联核糖体 B 激活tRNA C合成模板 D识别氨基酸 E延伸肽链 10．在一个群体中， BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（）。 A0.64B0.16 C0.90 D0.80 E0.36 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况
称为（） 。
A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型
12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（） 。
A移码突变 B 整码突变 C无义突变 D 同义突变 E错义突变
13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越
近（） 。
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A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（） 。
A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现
B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式
C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式
D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 E 以上都不是
15．下列碱基置换中，属于转换的是（） 。 AA?C BA?T CT?C DG?T EG?C 16．通常表示遗传负荷的方式是 。 （）
A群体中有害基因的多
B一个个体携带的有害基因的数目 少
C群体中有害基因的总D群体中每个个体携带的有害基因的平均
数 数目
E群体中有害基因的平均频
率
17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的
是（） 。
B21三体综合C18三体综合
D 苯丙酮尿症 E地中海贫血 ATurner综合征 征 征
18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体
是（） 。
A中着丝粒染色
体 B近中着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体 EY染色体
19．母亲是红绿色盲XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有 （ （） 。
A1个 B2个 C3个 D0个 E4个
20．真核生物的转录过程主要发生在
（） 。
A细胞质 B细胞核 C核仁 D溶酶体 E细胞膜
21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚
率为 配，
每生一个孩子是患者的概率为
。 （）
A2/3 B1/4 C1/2 D3/4 E0
22．DNA复制时新链的合成方向是（） 。
→3'或
D5' →3' E有时3'→5'，有时5'→3' A3'→5' B3'→5'或5'→3'C5' 3'→5'
23．基因型为b0/b＋的个体表现为（）。
B中间型b地中海贫血 C轻型b地中海贫血 A重型b地中海贫血
D静止型a地中海贫血 E正常
24．若某人核型为 46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（） 。
A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复
25．通常表示遗传密码的是
（） 。
ADNA BRNA CtRNA DmRNAErRNA 26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是
。 （）
A 细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期 B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期 C 细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期
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医学遗传学期末重点复习题
