用射线、激光、方法 化学药品等处理生物 原理 基因突变 杂交 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 染色体变异 花药(粉)离体培养 基因重组 染色体变异 加速育种进程，方法简便，但器官较大，营养后代都是纯合子，大幅度地改良某些要较长年限选择物质含量高，但结实明显缩短育种年限，但优缺点 性状，但有利变异个才可获得纯合子。 率低，成熟迟。 技术较复杂。 体少。
第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
? 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） ? 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
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注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体
第6章 从杂交育种到基因工程 第一节 杂交育种与诱变育种
一、各种育种方法的比较： 处理 原理 优 缺 点 例子
第二节 基因工程及其应用
一、基因工程
1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，
把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、原理：基因重组
3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）
（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 （2）作用部位：磷酸二酯键
（4）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。
杂交育种 杂交→自交→选优→自交 诱变育种 用射线、激光、 化学药物处理 多倍体育种 用秋水仙素处理 萌发后的种子或幼苗 破坏纺锤体的形成， 使染色体数目加倍 单倍体育种 花药离体培养 诱导花粉直接发育， 再用秋水仙素 基因重组， 人工诱发基因 组合优良性状 突变 方法简单， 可预见强， 但周期长 水稻的育种 加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理 器官大，营养物质 缩短育种年限， 含量高，但发育延迟，但方法复杂， 结实率低 成活率较低 抗病植株的育成 高产量青霉素菌株 无子西瓜 （黏性末端） （黏性末端）
（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。
（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。 注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。 2、基因的“针线”——DNA连接酶
（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。 （2）连接部位：磷酸二酯键 3、基因的运载体
（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。 （2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。
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三、基因工程的操作步骤 1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合 3、将目的基因导入受体细胞 4、目的基因的检测和鉴定 四、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗 3、基因工程与环境保护：超级细菌 五、转基因生物和转基因食品的安全性
两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制
2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
第六章 生物的进化 第一节 生物进化理论的发展
一、拉马克的进化学说
1、理论要点：用进废退；获得性遗传 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性：
①不能科学地解释遗传和变异的本质；
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义
（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群：
概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 3、基因（型）频率的计算： ①按定义计算：
例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：
基因型AA的频率为______；基因型Aa的频率为 ______；基因型 aa的频率为 ______。基因A的频率为______； 基因a的频率为 ______。
答案：30% 60% 10% 60% 40%
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ?杂合子频率
例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为______，基因a的频率为 ______ 答案： 60% 40%
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（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料
（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离： 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流
的现象。
生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。 3、物种的形成：
⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节：
? 突变和基因重组：为生物进化提供原材料 ? 选择：使种群的基因频率定向改变 ? 隔离：是新物种形成的必要条件
第二节 生物进化和生物多样性
一、生物进化的基本历程
1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。
2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成
1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。
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