*欧阳光明*创编 2021.03.07
基因检测各项指标意义
1、
欧阳光明（2021.03.07）
2、 肺癌靶标检测及化疗药物：
检测指标 ALK基因融合 VEGFR mRNA EGFR突变
阳性可使用Crizontinib
VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab
Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐
药
突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一
PIK3CA突变 EGFR基因表达 MET拷贝数 ERCC1 mRNA BRCA1 mRNA TYMS mRNA TUBB3 mRNA STMN1 mRNA RRM1 mRNA TOP2A mRNA TOP1 mRNA
突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 扩增-可使用Crizotinib 低表达-铂类敏感性增加 低表达-铂类敏感性增加 低表达-氟尿类敏感性增加 低表达-紫杉醇类敏感性增加 低表达-紫杉醇类敏感性增加 低表达-吉西他滨敏感性增加 低表达-蒽环类不敏感 高表达-喜树碱类敏感
检测指标意义
KRAS突变 BRAF突变 PTEN表达
二、胶质瘤靶标检测
*欧阳光明*创编 2021.03.07
*欧阳光明*创编 2021.03.07
检测指标 EGFR突变 提示 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 表达升高可使用西妥昔单抗 VEGFR过表达→Bevacizumab KRAS突变 EGFR基因过表达 VEGFR2 mRNA MGMT启动子甲基化 MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好 3、 直肠癌靶标
检测指标 EGFR突变 提示 Exon19缺失，L858R突变→EGFR-TKI药物敏感，T790M突变对EGFR-TKI耐药 KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 Exon 9、13、17突变→伊马替尼易耐药； Exon11突变→伊马替尼有效率高 VEGFR2表达 ERCC1 mRNA BRCA1 mRNA GSTP1多态性 TYMS mRNA MTHFR 多态性 TUBB3 mRNA STMN1 mRNA RRM1 mRNA TOP2A mRNA VEGFR过表达→Bevacizumab 高表达-铂类不敏感性 低表达-铂类敏感性增加 未发生I105V突变，铂类不敏感 低表达-氟尿类敏感性增加 未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般 低表达-紫杉醇类敏感性增加 低表达-紫杉醇类敏感性增加 低表达-吉西他滨敏感性增加 低表达-蒽环类不敏感 BRAF突变 CKIT突变 *欧阳光明*创编 2021.03.07
*欧阳光明*创编 2021.03.07
TOP1 mRNA 4、 胃癌
低表达-喜树碱不敏感 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin） 的使用
EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用
ＫＲＡＳ变异检测： 耐药基因检测
HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用
VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用
5、 胃肠间质瘤
C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFRA表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用
6、 肾癌
RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。
CKIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达---- 舒尼替尼
（Suitinib）通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。
mTOR表达----依维莫司（Everolimus）能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。
*欧阳光明*创编 2021.03.07
2021年各个基因检测的意义
