《中国卟啉病诊治专家共识(2020年)》要点

《中国卟啉病诊治专家共识（2020年）》要点

卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体［如δ-氨基乙酰丙酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）］浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中以迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）最常见。

一、卟啉病的分型和分类

1. 根据酶的缺陷可分为8种类型（图1、表1）。

（1）X连锁原卟啉病（XLPP）：

（2）ALA脱水酶卟啉病（ADP）：

（3）AIP：

（4）先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）：

（5）家族性/散发性PCT：

（6）HCP：

（7）VP：

（8）EPP：

2. 按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病。

3. 按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。

4. 按发病机制可分为遗传性和获得性卟啉病。

二、卟啉病的临床表现

1. 皮肤光敏： 卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光敏性。

（1）大疱性皮肤卟啉病：

（2）急性非发疱性皮肤卟啉病：

（3）可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。

2. 神经内脏症状： 由神经功能障碍引起，间歇性急性发作，严重时可能危及生命。

（1）急性腹痛：

（2）感觉和运动神经病：

（3）自主神经系统受累：

（4）急性神经精神表现：

（5）中枢神经系统受累：

3. 急性发作期间患者的尿液可能呈棕红色。

4. 溶血：

5. ALA、PBG和卟啉持续升高的患者可能出现肝功能异常。

6. 长期并发症如高血压、慢性肾功能不全。