第1节 基因突变和基因重组
1．结合实例，分析基因突变的概念、原因、特点、意义等。(生命观念) 2.解释基因重组的类型、实质及意义。(生命观念)
3．联系癌变机理，倡导健康生活、敬畏生命。(社会责任)
一、基因突变
1．实例：镰状细胞贫血。 (1)发病机理
(2)原因分析
替换为
①直接原因：谷氨酸――→缬氨酸。
T替换为A②根本原因：基因中碱基对=====―→ =====A ―T。 2．概念
(1)
(2)结果：基因碱基序列改变。 3．对后代的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
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4．细胞的癌变 (1)癌变的原因
(2)癌细胞特征 ①能够无限增殖。 ②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
5．原因
(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率。
(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。 6．特点
(1)普遍性：一切生物都可以发生。
(2)随机性：生物个体发育的任何时期、不同的DNA分子及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 (4)低频性：自然状态下，突变频率很低。
(5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。 7．意义
(1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。
(3)为生物进化提供了丰富的原材料。 二、基因重组
1.概念过程有性生殖实质控制不同性状的基因的重新组合 2．类型
2
类型 自由组合型 交换型 发生的时期 减数分裂Ⅰ后期 减数分裂Ⅰ四分体时期 单体之间的互换而交换 3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
知识点一 基因突变
1．分析基因突变的发生机制
发生的范围 非同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色
2．基因突变对蛋白质的影响
3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。 (2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。
发展素养 社会责任
肿瘤与癌
(1)肿瘤：机体某些组织的细胞与其他组织生长不协调，表现为病理性异常增生的一个
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不正常的组织块，医学上称为肿瘤。
(2)肿瘤与癌的关系
根据肿瘤对人体危害程度的不同，可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。 ①良性肿瘤：生长缓慢，不转移，逐渐生长时仅是压迫周围组织。
②恶性肿瘤：生长迅速，易转移，可以向周围扩散，破坏周围组织。恶性肿瘤又叫癌肿或癌瘤，人们习惯称之为“癌”。
1．(2019·海南海口调研)下列关于生物体基因突变的叙述中，不正确的是( ) A．基因突变是生物变异的根本来源 B．基因突变可由物理、化学或生物因素诱发 C．发生在DNA中的突变一定导致基因碱基序列的改变 D．发生在植物体的基因突变，可通过无性繁殖传递
解析：选C。基因是有遗传效应的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，则发生在DNA中的突变不一定导致基因碱基序列的改变，C错误。
2．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知
WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B。由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基发生了替换，而非缺失或增添。经分析，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。
3．癌细胞在动物体内恶性增殖形成肿瘤。下列有关癌细胞的叙述，正确的是( )
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A．都可见到染色单体，都是已凋亡的细胞 B．原癌基因过度表达可能导致细胞癌变
C．抑癌基因发生突变，导致相应的蛋白质失活，可发生细胞癌变 D．细胞膜表面的糖蛋白减少或缺失 答案：D
知识点二 基因重组
1．基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆
2．根据变异个体的数量判断基因突变或基因重组
3．根据姐妹染色单体上等位基因的来源判断基因突变或基因重组 (1)根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交换，如图乙。
(2)根据变异前体细胞的基因型
①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或发生了交换。
(1)受精作用不属于基因重组。
(2)具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分
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2019-2020学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学案新人教版必修第二册
