圣才电子书www.100xuexi.com十万种考研考证电子书、题库视频学习平台第6章内分泌和代谢疾病6.1考纲要求1．内分泌系统疾病总论：包括内分泌疾病的分类、主要症状及体征、主要诊断方法和防治原则。2．Graves病的病因和发病机制、临床表现(包括特殊临床表现)、实验室和其他检查、诊断、鉴别诊断和治疗(包括甲状腺危象的防治)。3．甲状腺功能减退症的分类、病因、临床表现、实验室和其他检查、诊断、鉴别诊断和治疗。4．库欣综合征的病因、临床表现、实验室和其他检查、诊断、鉴别诊断和治疗。5．原发性醛固酮增多症的病因分类、临床表现、实验室和其他检查、诊断、鉴别诊断和治疗。6．嗜铬细胞瘤的临床表现、实验室和其他检查、诊断、鉴别诊断和治疗。7．糖尿病的分型、病因和发病机制、临床表现、并发症、实验室和其他检查、诊断、鉴别诊断和综合治疗。8．糖尿病酮症酸中毒及高渗高血糖综合征的发病诱因、病理生理、临床表现、实验室和其他检查、诊断和治疗。6.2考点归纳与历年真题详解一、内分泌系统疾病总论1/97圣才电子书www.100xuexi.com十万种考研考证电子书、题库视频学习平台1．内分泌疾病的分类内分泌疾病可因多种原因引起病理和病理生理改变，表现为功能亢进、功能减退或功能正常。（1）激素产生减少①内分泌腺破坏；②内分泌腺激素合成缺陷；③发生在激素、激素受体、转录因子、酶及离子通路的基因突变均可导致激素缺乏；④内分泌腺以外的疾病。（2）激素产生过多①内分泌腺肿瘤；②多内分泌腺瘤1型、2A型、2B型；③异位内分泌综合征；④激素代谢异常；⑤自身免疫；⑥基因异常；⑦外源激素过量摄入。（3）激素在靶组织抵抗表现为对激素发生抵抗，主要有受体和（或）受体后信号转导缺陷，使激素不能发挥正常作用。2．主要临床表现（1）性激素的改变2/97圣才电子书www.100xuexi.com十万种考研考证电子书、题库视频学习平台可导致闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变。（2）生长发育①生长激素过度分泌可导致儿童巨人症和成人肢端肥大症。②生长激素缺乏和甲状腺功能减退可导致侏儒症。③甲状腺功能减退发生在胎儿期和新生儿期可导致呆小症，发生于幼儿期、儿童期可发生黏液性水肿。（3）多毛毛发的分布主要与雄激素的作用有关。（4）多饮多尿见于尿崩症、糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症。（5）糖尿见于糖尿病、肢端肥大症、库欣综合征、甲亢、嗜铬细胞瘤等。（6）低血糖见于胰岛素瘤、胰岛B细胞增生、重症肝病等。（7）消化道症状食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻等。3．诊断方法（1）功能诊断典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值。①代谢紊乱证据各种激素可以影响不同的物质代谢，包括糖、脂质、蛋白质、电解质和酸碱平衡，可测3/97圣才电子书www.100xuexi.com十万种考研考证电子书、题库视频学习平台定基础状态下有关血糖、血脂谱、血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等。②激素血液浓度测定血液激素浓度是内分泌腺功能的直接证据。③动态功能测定包括兴奋试验和抑制试验。a．兴奋试验多适用于分泌功能减退的情况，可估计激素的贮备功能。b．抑制试验多适用于分泌功能亢进的情况，观察其正常反馈调节是否消失。（2）定位诊断包括病变性质和病变部位的确定，现有多种检查方法可帮助明确微小病变。①影像学检查蝶鞍X线平片、分层摄影、CT、MRI、B超，均属非侵袭性内分泌腺检测法，可定位下丘脑-垂体、甲状腺、性腺疾病、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。②放射性核素检查标记内分泌肿瘤细胞摄取的特殊物质，定位肿瘤的存在。如甲状腺131I扫描。③细胞学检查细针穿刺细胞病理学检查，免疫细胞化学技术，激素受体检测。如甲状腺穿刺活检。④静脉导管检查静脉导管插入内分泌腺静脉流出端，采取血液标本，测定激素浓度，以明确该腺体是否产生过量激素。如岩下窦静脉取血测定垂体激素，对于判断库欣病有诊断价值。（3）病因诊断4/97圣才电子书www.100xuexi.com十万种考研考证电子书、题库视频学习平台①自身抗体检测；②染色体检查；③HLA鉴定等。4．防治原则可以防治的内分泌疾病：如缺碘性甲状腺肿可用碘化食盐达到防治目的；席汉综合征可以通过加强围生期医疗保健来防治；尽早诊断，遵循治疗，消除诱发因素等，防治其发展是完全可能的。（1）治疗内分泌腺功能亢进：①手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生组织。②放射治疗毁坏肿瘤或增生组织，减少激素的分泌。③针对内分泌腺体的药物治疗：抑制激素的合成和释放。④针对激素受体的药物治疗。⑤针对内分泌肿瘤的化疗治疗，如米托坦治疗肾上腺皮质癌。⑥放射性核素治疗：利用甲状腺细胞摄碘的特性，给予甲亢患者131I治疗，利用β射线杀伤甲状腺细胞。（2）治疗内分泌腺功能减退：①最常见的方法是外源性激素的替代治疗或补充治疗，例如甲状腺功能减退者补充甲状腺素（左甲状腺素），肾上腺皮质功能减退者补充皮质醇（氢化可的松）等。②直接补充激素产生的效应物质，例如甲状旁腺功能减退者补充钙与活性维生素D。③内分泌腺组织移植，例如胰岛细胞或胰腺移植治疗糖尿病，甲状旁腺组织移植治疗甲状旁腺功能减退症等。5/97
全国硕士研究生招生考试临床医学综合能力(西医)内科学考点归纳与历年真题详解-内科学内分泌和代谢疾病【
