一、名词解释：
遗传学:是研究生物遗传和变异及其规律的?门科学。具体说，是研 究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的?门科学。
染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的役.状或棒状小体， 由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色 体有,定数目、形态和大小。
相传，遗传学上称为“孟德尔群体\或''基因库
基因库:?个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。 基因型频率：指在?个群体内各基因型所占的比例，?个群体内由 许乏不同基因型的个体所组合。
遗传漂变:在?个小群体内，每代从基因库中抽样形成下?代个 体的配子时，就会产生较大的误差，由这种误差引起群体基因频率的 偶然变化，叫做遗传漂移
性染色体：与性别决定百接相关，在异配性别生物中形态不同的?
对同源染色体叫性染色体。?般是异型的，形态结构大小和功能都有 所不同。
基因互作：指不同的（或非等位的）基因相互.作用，控制（或影
响） 某?单位性状的遗传发育的现象
基因互作的几种形式：互补作用积加作用重叠作用显性上 位隐性上位抑制作用
连锁遗传：两对或两对以上的等位基因位于同?对同源染色体上， 遗传时染色体上的基因常连在?起不相分离，这种现象就是基因的 连锁遗传。
常染色体：其余各对染色体统称为常染色体，每对同源常染色体? 般
是同型的，即形态结构和大小都基本相似。
染色单体：染色体通过复制形成，由同?着丝粒连接在?起的两条遗 传内容完全?样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝 所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：?次细胞分裂结束后到下?次细胞分裂结束所经历的过 程称为细胞周期。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的?对染色体
称为同源染色体。两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时， 两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色 体，在减数分裂u寸，?般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。 无丝分裂：乂称直接分裂，是?种无纺锤役.参与的细胞分裂方式。 有丝分裂：乂称体细胞分裂。整个细胞分裂包含两个紧密相连的过 程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期； 前期、中期、后期、末期。最后形成的两个子细胞在染色体数目和性 质上与母细胞相同。
单倍体：指具有配子染色体数（n）的个体。
果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本
的某些性状
中心法则：遗传信息从DNAfnRNA—蛋白质的转录和翻译的过
程，以及遗传信息从DNA-DNA的复制过程，这就是分子生物学的 中心法则。由此可见，中心法则所阐述的是基因的两个基本属性：复 制与表达。
基因工程：运用分子生物学技术，通过体外DNA重组技术和 DNA
转移技术，使R的基因直接导入受体细胞，有R的地改造生物种 性，使现有物种在短时间内趣于完善，以创造出新的生物类型的技术 体系，亦即基因工程。
质量性状：在可以遗传的性状中，性状在后代的变异中是呈现非连
续性，类别分明，便于分组，是由一对或少数几对基因所控制的，表 现为分离足律和独立分离定律，例如：花色，种皮色，于叶色等。
数量性状：性状的变异是呈现连续性的，性状间的变化没有明显的 类别，不易分组，是由微效的多基因控制的。例如：产量，荚的多少， 粒的大小，蛋白，脂肪的含量等。
单位'性状:被区分开来的每一个具体的性状称单位性状。 相对性
状：单位性状的相对差异，即同名器官的不同形态。
显性性状：将相对性状进行杂交，杂种一代所表现出来的亲本之一性 状。
隐'性'性状：那个在F1代没有表现出来在F2代表现出来的性状。 非相对性状：除相对性状之外，任何两个性状之间都称为非相对性
状。不管是哪咱情况下所表现出来的性状都是表面现象，其实质都是 遗传物质控制之下的呈现一足规律变化的，所以要想很好的了解各种 遗传规律，就必须从性状入手，否则无法进行分析。
半保留复制：以DNA两条链分别作模板，以碱基互补的方式，合 成两条新的DNA双链，互相盘旋在一起，恢复了 DNA的双分子链 结构。这样，随着DNA分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个 新的DNA分子，与原来的完全一样。DNA的这种复制方式称为半保 留复制
转录：以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用卜，以碱基
互补的方式，以U代替T,合成mRNA,在细胞核内将DNA的遗传 信息转录到RNA上。
翻译：以mRNA为模板，在多种酶和核糖体的参与卜，在细胞质内 合成蛋白质的多肽链。
遗传密码：DNA链上编码氨基酸的二个核苜酸称之为遗传密码。
孟德尔群体：个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代 代
复等位基因的遗传
人的ABO血型即是一组复等位基因决定的，A、B、0血 型系统有A、B、AB、0型四种血型，分别山『吠1。二个复 位基因来控制。 基因【A控制，A血型；基因【B控制，B血型；基因1°控制， 0血
型；基因控制，AB血型。其中IA,【B对1°为显性; IA
, I*\为共显性
对于每个人来讲，因为同源染色体只有两条，每条上 只带有一个这样的基因，所以一个人只能具有其中的基因， 而复等位基因完全表现，只能在一个生物的群体之中，所 以我们根据父母的血型，按分离规律的原理，就可以推测 了女将要出现的血型及不该出现的血型。
孟得尔实验特点（孟得尔为什么能够发现分离、自由组合两 大定律？）:
a严格选每，有稳定的可以区分的性状；b豌豆 自花授粉 且是闭花授粉；AcIA型豆荚成熟后，了粒都留在豆荚中，便于IAXIXAAIA型 A型或0型
分类记数统计。d精心设
I IAIIAI°X IAI° IAI
I°A
IA IAI° IAIA: IAI°: IAI° 火型 1： 1 * 1： 2： 1 1
A型 A型O型
双亲的血
子女中可能有的血型子女中不可能有的血型 AXA A、O B、AB AXO A、O B、AB AXB AXABA、B、AB、O A、B、AB O BXB B、O A、AB BXO B、O A、AB BXAB A、B、AB O ABXAB A、B、AB O ABXO A、B AB、O
oxo
O A、B、AB 计e由单因了分析到双因了分析再 到多因了分析定量分析f利用数学
和统计学方法，对杂交 实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。首创 了测交法
孟德尔分离假说：
性状是由遗传因了控制的，相对性状由相对的遗传因了控 制。遗传因了在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个 来自父本。在形成配了时，成对的遗传因了彼此分离，分 别进入不同的配了。换句话说，配了中只含有成对遗传因 了中的一个。形成合了时，雌雄配了的结合是随机的，机 会是均等的。显性完全。
孟德尔定律（分离、自由组合）实现的条件
a二倍体，显性完全。b控制不同性状的基因位于不同的 同源染色体上。c不同对基因间无互作，一种基因一种效 应。d Fl代产生的配了比例相等，生活力相同，F2代个 体的成活率相同。e实验群体要足够
大。
连锁遗詹：
a完全连锁：在连锁遗传中亲本的两个性状完全相依不分的 连锁称为
完全连锁。更具体的讲，控制这两个性状的基因 连在一起，永不分开，那么后代只能出现两种亲本的类型。 完全连锁的现象是不多的，直到现在只发现雌性家蚕与雄 性果蝇的表现为完全连锁，它们的遗传同一对基因相似。
b不完全连锁：在连锁遗传中，亲本的两种性状经常相依不 分的出
现，但也可以分开，只不过分开出现所占有的比例 较少的这种遗传连锁称为不完全连锁。更具体的讲控制性 状的两个基因多时可以连在一
起出现，但同时又可有少量 的分开出现的机会，这样在后代中，不但有大量的亲本型, 同时也会出现新类型。
数量性状的变异与孟德尔遗传规律所涉及的对象不同,性状不能明确 分组，呈现连续的变化.这种表现连续变异的性状称为数量性状;而孟 德尔遗传规律所涉及的性状表现不连续变异，称为质量性状.
质量性状如花色等;数量性状如高矮，产量，花径，重瓣性，抗寒性等（表 现为连续变异和受环境影响明显等特点）.
数量性状的特征1
数量性状的变异表现为连续变异，即群体内个体间的差异小，如 按照大小的顺序排列起来，呈现连续的变化不能明确分组、记数，然 后进行分离比率的计算，数量性状只能用统计学的方法加以分析。如 高矮，产量，花径，重瓣性，抗寒性等（表现为连续变异和受环境影响明显 等特点）.质量性状如花色等：
数量性状的特征2
数量性状?般容易受到环境条件的影响而发生变异，基因型相 同的个体，在不同营养条件下，表现型差异较大。某些条件下，性状 充分表现，某些条件下，性状表现较差，性状随环境条件的变化而变 化，这种变异是不遗传的，要注意与可遗传的数量性状区分。
数量性状与质量性状的关系：
数量性状与质量性状的区分不是绝对的。有些性状即表现质的 差别，乂表现量的积累，如花色属于质量性状，深浅乂体现数量性状 的特征；数量性状比质量性状更普遍。
微效多基因的概念
数量性状通常被认为是由乏基因控制的，由于基因数量关，每
个基因对表现型的影响较微，所以不能把它们个别的作用区别开来， 通常称这类基因为微效多基因或微效基因。
遗传、变异与环境的关系
任何生物的生存、发展都具有必要的环境，并从环境中摄取营养。 通过新陈代谢进行个体的生长发育，并通过繁殖使物种延续，从而表 现出生物的遗传和变异。因此生物的遗传、变异离不开环境。
变异分为可遗传的变异和不遗传的变异两类。只有通过遗传把可 遗传的变异固足下来N'能促进生物的进化。
另外生物的变异是多方向性的，这就增加了生物对环境的适应性。 例如昆虫的抗药性。
研究内容
1, 遗传物质保存的地方
2, 基因和基因组的结构分析，构成基因和基因组的核苜酸排列顺序 与
其生物学功能之间的关系，包括突变与变异性状之间的关系。 3, 基因在世代之间传递的方式与基本规律。
4, 基因控制性状的方式，各种内外环境条件对基因表达的影响。
基因论的核心内容
1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的 位置，呈线
性排列；
2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色 单体，基因
也随之复制；
3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体片段互换，导致基因 交换，产生
交换型染色单体；
4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个了细胞 中，发育成
四种配了（两种亲本型、两种重组合型/交换型）。
5. 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有 关：基因间距
离越大，断裂和交换的机会也越大。
连锁遗传定律的意义
1. 连锁定律的发现，进一步证明染色体是遗传物质的载体，基因在染
色体上是按一足的距离和顺序呈线性排列的。
2. 连锁基因交换造成的基因重组，是生物界出现多样性的又一重要原
因。
3. 育种工作中，可根据交换值的大小预测杂交后代中理想类型出现的 概率，便于确足育种规模。
4. 基因连锁造成性状相关，可根据某?性状间接选择相关的另?
性 状。如产奶量一乳脂率；产仔数一初生重；背膘厚一瘦肉率；体长一 瘦肉率等。
基因工程技术要点：
1. 从细胞和组织中分离DNA。
2. 利用限制性内切核酸酶酶切DNA分子，制备DNA片段。 3. 将酶切的DNA片段与载体DNA连接，构建重组DNA分子。
4. 将重组DNA分子导入宿主细胞后，在细胞内复制，产生克隆 （clones） o
5. 重组DNA能随宿主细胞的分裂而分配到子细胞，使子代群体细胞 均具有重组DNA分子。
6. 能从宿主细胞中回收、纯化和分析克隆的重组DNA分子。 7. 克隆的DNA能转录成mRNA、翻译成蛋白质。能分离、鉴定基
因 产物。
细胞质遗传的特点：
1. 遗传方式是非孟德尔式的；柴交后代?般不表现?定比例的分离； 2. 正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状； 3. 通过连续回交能将母本的核基因儿乎全部置换掉，但母本的细胞
质基因及其所控制的性状仍不消失；
4. 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感
染。
母性影响，又叫前定作用。
母性影响的表现与细胞质遗传相似，但不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，不属于细胞质遗传的范畴。
基因概念发展的历程：
1865年 Mendel——遗传因子
1909年 丹麦Johanssen -------- 基因 1910年T0年代
Morgan等认为基因是三合?体，即基因既是?个功能单位，也是? 个突
变单位和…个交换单位。
1944年Avery首次证实基因是由DNA构成，及1953年DNA双螺旋模型的提出，人们认为基因是具有一定遗传效应的DNA片段。
1955年，Benzer通过顺反互补实验发现一个基因内部的许多位点上 可
以发生突变，并且可能在这些位点间发生交换，说明一个基因并不 是一个突变单位和一个交换单位。
经典遗传学的发展：遗传因子（孟德尔）到基因（约翰生）到基因-染色体（摩尔根）
按照经典遗传学对基因的概念，基因具有下列共性：
a基因具有染色体的主要特性一自我复制与相对的稳足性，在有丝分 裂
和减数分裂中有规律地进行分配：
b基因在染色体上占有一定位置，并且是交换的最小单位，即在重组 时
不能再分隔的单位：
c基因以一个统一整体进行突变，也就是一个突变单位；
d基因是一个功能单位，它控制着正在发育有机体的全部性状，如红花、白花等。
1950s随着分了遗传学的发展，揭示了遗传密码的秘诀。
基因的概念有了新的突破：
一个基因相当于 DNA上的一定区域，它携带有特殊的遗传消息，这些遗传信息或被转录成RNA,或被翻译成多肽链，或对基因的活动 起调控作用，从而决足生物的具体性状。
在微生物的遗传分析中发现，基因并不是不可分割的最小单位，在一个基因区域内仍然可以再划分为若干个起作用的基本单位。
按现代遗传学的概念，根据重组、突变、功能分为三个单位：突变了、重组了（交换了）、顺反了（作用了）。
突变子：性状突变时，产生突变的最小单位，一个突变子可以小到只是一对核苜酸；
重组子：在性状发生重组时，可交换的最小单位。一个交换子可只包含一对核苜酸。
顺反子：通常所指基因或略小。一个作用子所包括的一段DNA与一 条多肽链的合成相对应。其平均大小为500-1500个核苜酸。
因此，过去作为结构单位的基因，实际上包含大量的突变 了或交换了。
近代基因根据基因的功能，基因可分为：
结构基因：是可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 调节基因：产物参与其他结构基因表达的基因。 操纵基因：操纵结构基因的基因。 其他基因。如跳跃基因，重叠基因。
基因突变：指染色体上某?基因座位内发生化学性质的变化，与原 来
基因形成对性关系，从而导致遗传性状发生相应改变的现象。也称 为点突变，其结果是?个基因突变为它的?个等位基因。
显性突变(dominant mutation)：指突变当代就能表现出来的 突变，或由隐性基因突变为显性基因的突变，如a变为 Ao 隐性突变(recessive mutation)：指由显性基因突变成隐性基因 的突变，A
变为a。
大突变一指控制性状的主效基因的突变。
这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变 大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。 微突
变一指控制性状的微效基因的突变。
这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，常需借 助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微 突变
移码突变(frameshift mutation)：指?对或少数儿对相邻碱基 的
增加或减少，导致这?位置以后的?系列密码发生移位错误的突 变。 中心法则——遗传信息从DNA转录到mRNA再翻译成蛋白质，以 及遗传信息从DNA到DNA的复制过程，这就是分子生物学的中心 法则。这法则提示了基因的两个基本属性：自我复制和控制蛋白质 合成。
一、基因概念的发展
随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因概念也 随之发展。基因概念发展经过儿个时期。
(%1) 遗传\因子”
基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物性状的 遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，控制性状的遗 传因子才是遗传的。1909年，丹麦学者W. L. Johannsen提出了 “基 因” (gene)-词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了 “颗粒遗 传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独立性，这也 是孟德尔遗传规律的核心。
(%1) 染色体是基因的载体
1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分裂时 的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上，并呈直线排列， 提出了遗传学的连锁交换规律，证明了性别决足是受染色体支配的。
(%1)
DNA是遗传物质
1944年Avery等人不仪在体外成功地重复了上述实验，而且用 生物化学方法证明了转化因子(trans-forming factor)是DNA,而不是 多糖荚膜、蛋白质和RNA,而且转化频率随着DNA纯度的提高而增 加。证明了 DNA就是遗传物质。
(%1) 基因是有功能的DNA片段
20世纪40年代GW. Beadle和E. L. Tatum通过对粗糙脉弛 前营养缺陷型的研究，提出了一个基因一个酶的假说。1953年Watson 和Crick提出了 DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制 方式。1957年由Crick最早提出遗传信息在细胞内的生物大分子间转 移的基本法则，即中心法则，接着在1961年又提出了二联遗传密码， 这样将DNA分子的结构与生物学功能有机地统一起来，也为揭示基 因的本质奠定了分子基础。1957年S.Benzer用大肠杆菌T4噬菌体作 为材料，在DNA分子结构的水平上，分析了基因内部的精细结构， 提出了顺反子(cistor)概念，证明基因是DNA分子上的一个特足的区 段。
(%1) 操纵子模型
1961法国分子生物学家F. Jacob和J. Monod通过不同的大肠 杆菌乳糖代谢突变体来研究基因的作用，提出了操纵子模型学说 (operon theory)。这一学说阐明了基因调控在乳糖利用中所起的作用。
(%1) \跳跃基因”和“断裂基因”的发现
50年代初，美国遗传学家B. McClintock在玉米的控制因子的 研
究中已经指出某些遗传因子是可以转移位置的。后来的研究发现， 在原核生物和真核生物中均发现有基因转移的现象，并将这些可转移 位置的成分称为跳跃基因(jumping gene),亦称转座因子(transposon
element)?
此外，传统的观点认为，?个结构基因是?段连续的DNA序列，
70年代后期发现绝大乏数真核生物基因都是不连续的，其中被?些 不编码序列所隔开，故称为断裂基因。1978年，在噬菌体中还发现 了重叠
基因，?个基因序列可被包含在另?个基因中，两个基因序列 可能部分重叠。
二、 基因的类别及其相互关系(以下内容参考)
根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类：
(%1) 结构基因
这类基因不仅可转录(tran- scription)成mRNA,而旦可翻译
(translation)成乏肽链，从而构成各种结构蛋白和催化各种生化反应的
酶。 (%1) rDNA和tDNA基因这类基因只转录产生相应的RNA,而 不翻译成多肽链。
(%1)
启动子(promotor)与操纵基因(operator)前'者是转录时
RNA多聚酶起始与DNA结合的部位；后者是调节基因的产物阻遏蛋 白质或激活蛋白质与DNA结合的部位，它们都是不转录的DNA区
段，确切说，它们不能称为基因。但关系到结构基因的活化或钝化。 以上各类基因(或DNA区段)之间的相互关系如图4-1。通过这些基因 的相互.作用、密切协作，调控基因有序地表达，从而使各种生命活动 表现出规律性、和谐性。
三、 基因与DNA
DNA分子最短的约有4千个核昔酸对，最长的约为40亿个核昔酸对，
而大量结构基因的大小可以从它所编码的肽链长度作?个粗略估计， 多数肽链由150-30。个氨基酸组成，按三联密码子的要求，必须有 450-
900个核昔酸对来编码它们，加上基因内不编码的核昔酸序列， ?个基因大约有500-6000个核昔酸对。但并非DNA分子上任一含 有儿千个核昔酸对的区段都是?个基因，基因是?个含有特定遗传信 息的DNA分子区段。怎样判断DNA分子中?段特定的核昔酸序列 是不是某个基因呢？要看这个特定的核昔酸序列是否与其转录产物 RNA核昔酸序列或
翻译产物乏肽链的氨基酸序列相对应，这样就必 须同时■测定某…段
DNA的核昔酸序列和相应产物的序列。1965年 Holley等第?次测定了酵母丙氨酸tRNA的75个核昔酸的全序列； 1972年Fiers等又测出了 RNAMS2噬菌体外壳蛋白质的核苜酸序列。 MS2噬菌体很小，它的RNA不仪是遗传物质，而且同时还是mRNA, 总共为3 569个核苜酸，包含有3个基因，分别控制MS2噬菌体的 外壳蛋白质、吸附寄主必须的A蛋白质和DNA自体复制所需的一种 合成酶。到1978年Fiers等进一步测足了 MS2噬菌体RNA的核苜酸 全序列，并与这3
个基因控制的蛋白质氨基酸序列完全对应起来。
Fiers等还测足了肿瘤病毒SV40的全序列的5224个核苜酸对。此外 1977年Sanger等完成了 ?X174的5386个核苜酸对的全序列测定， 其中包括A、B、K、C、D、E、J、F、G、H10个基因，这些精细的 工作使人们对基因的本质以及基因与DNA的关系有了更深入的理 解。
图4-1各类基因或DNA区段之间的相互关系
遗传学复习参考费下载.doc
