中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析

中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析

吴微微;郝宏蕾;任文彦;苏艳佳;吕德坚

【期刊名称】《中国法医学杂志》 【年(卷),期】2012(027)006

【摘要】目的 调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况.方法 收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率.结果 在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次(97.6％),两步突变1次(2.4％)；突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变(97.5％),1对同时有2个基因座发生突变(2.5％)；平均突变率为2.8×10-3(95％CI 2.0～3.8×10-3).等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近.结论 中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别. 【总页数】3页(455-457)

【关键词】法医物证学;Y染色体;短串联重复序列(STR);DNA分型;突变率 【作者】吴微微;郝宏蕾;任文彦;苏艳佳;吕德坚

【作者单位】浙江省公安厅刑侦总队,浙江杭州310009;浙江省公安厅刑侦总队,浙江杭州310009;浙江省公安厅刑侦总队,浙江杭州310009;浙江省公安厅刑侦总队,浙江杭州310009;中山大学医学院法医学系,广东广州510089 【正文语种】中文 【中图分类】DF795.2