儿科医生应提高对智力障碍儿童的诊断治疗及管理能力
智力障碍是儿童时期一类具有复杂病因谱及高度临床和遗传异质性的神经发育障碍，也是儿童时期相对常见的残障原因，全球患病率约1%，严重智力障碍的患病率约0.6%[1]，我国智力障碍患病率为
0.43%~0.96%[2]。智力障碍临床基本特征是出现于18岁前的智力和适应能力缺陷，但表现复杂多样，异质性强，早期识别、病因诊断及相关针对性治疗、早期教育及训练可显著改善患儿远期功能预后。我国近10余年对智力障碍的识别和管理水平逐渐提高，但尚缺乏规范性诊断流程及治疗管理指南，大部分儿科医生对患儿的早期表现识别不足，筛查及诊断流程缺乏统一规范。为此，中华医学会儿科学分会神经学组联合中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会首次发布\儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识\，将进一步规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，促进智力障碍早期病因诊断、早期干预、预后评估及遗传咨询水平的提高。
智力障碍的诊断和治疗涉及儿科神经、精神、发育行为等多个学科领域。儿科神经病学临床在智力障碍的病因诊断、协调相关学科及时开展康复训练及特殊教育、共病评估及长期随诊管理方面至关重要。鉴于智力障碍病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，确诊困难，大多数病例缺乏特效治疗，儿科临床相关学科对本病的关注普遍不足，不利于患儿的康复。
儿科医生应重视并提高智力障碍患儿的诊断、治疗及长期管理能力，重点关注以下几个方面。
一、把握核心概念，及时发现和识别智力障碍
智力障碍的诊断需满足3个条件[1]：18岁以下；智能缺陷，智商低于平均值2个标准差；社会适应性缺陷。智力障碍在适应能力方面的缺陷会影响患儿在家庭、社区和学校等多个场合的适应性，患儿尤其易在幼儿园或学校学习能力方面表现异常，需要更多持续的家庭及社会支持。儿科医生在临床实践中应对总体智能及适应性方面存在缺陷的发育期儿童保持警觉，及时进行发育状态的筛查及标准化智商及社会功能量表测定，及时诊断智力障碍患儿。
儿科门诊应进一步规范进行发育监测，在儿童的不同年龄段（一般为9、18以及24或30月龄），对监护人或社区儿童保健工作者疑似异常者进行筛查[4]，以早期识别发育迟缓或智力障碍，必要时进一步转诊进行专业评估、及时给予早期干预。
儿科临床常用一些标准化的筛查量表或工具进行发育筛查，常用者如年龄与发育进程问卷（ASQ）、贝利婴儿神经发育筛查（BINS）、盖赛尔发育量表等。临床在筛查、评估智力障碍患儿时应充分考虑语言和文化的
差异以及患儿年龄、经历和环境因素的影响[1]。应注意智力障碍患儿的个体化表现，多数患儿在不同的智能域存在差异，在交流、运动、感觉和行为方面往往表现不一，常既有缺陷又有特长。儿科医生应熟悉不同筛查量表或工具的适用年龄、敏感性和特异性，结合患儿临床特征合理选择量表进行筛查评估。
二、规范临床流程，及时诊断并明确病因
不同程度智力障碍的临床表现差异很大。轻症患儿早期表现常常不明显，大多仅表现为广泛的或某一方面发育落后。智力障碍病因复杂，涵盖遗传性及获得性多种问题，规范化的诊断流程对于早期明确病因至关重要，同时又有助于避免重复过度实验室检查。
对于发育筛查结果提示异常或可疑者，需要进行进一步详细的评估。包括针对性的病史采集、体格检查。应强调家族史的询问，并注意排查可能存在的共病情况。要进行全面的神经发育评估，包括智商测定和适应功能的标准化评估等。医生通过综合分析评估工具测试结果和临床特征，最终确立智力障碍的诊断。同时，认知、适应和行为的系统评估，有助于临床判断是否需要为患儿提供来自医疗、教育及社会的相应干预和支持。
根据循证医学数据库UpToDate的推荐[5]，规范的评估通常需要包括发育行为儿科、儿科神经病学和（或）心理医生的全面神经发育评估。应系统评估言语、语言、沟通和适应功能。从概念、社交和实用这3个功能领域来评估适应功能，以个体化确定哪些方面需要持续支持。儿童精神科医生可在患儿有更复杂共病的情况下帮助评估精神药物需求。作业治疗师和物理治疗师可帮助评估患儿的功能损害、强项和需求。社会工作者可帮助评估家庭状况及家庭需求、提供咨询和社会支持。遗传学工作者可对疑似遗传性疾病进行评估，并提供遗传咨询。此外，还可能需要多位其他专科的医生帮助评估和治疗其他相关问题。例如：有吞咽功能障碍或进食相关行为问题需要言语-语言病理学家，有胃食管反流病或便秘的患儿需要消化科医生，伴视力损害者需要眼科医生，伴听力损害者需要听力学和耳鼻喉科医生。
明确病因是智力障碍诊断与评估中至关重要的环节。智力障碍的病因广泛，影响发育期脑结构及功能的各种遗传及环境因素均可导致智力障碍的发生[6,7]。得益于神经影像学、分子遗传学、代谢组学及功能神经外科技术的发展，近年来临床对智力障碍病因学的认识和病因诊断水平不断提高。遗传学的飞速发展，尤其是基因检测技术的进步，使得遗传性病因诊断越来越多。有报道在转诊评估的智力障碍病例中，识别出特定遗传学原因者可高达50%以上[6,8]。随着染色体微阵列分析和全外显子测序技术的应用，将发现更多智力障碍有关的致病基因。
智力障碍的病因复杂，临床上具有高度异质性，建议参考\儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识\进行诊断[3]。在病史询问和体格检查中重点关注排查视听障碍、围产期因素、头围、体表色素异常等，并注意是否存在提示脑发育异常或非发育性结构异常的其他临床信息等。在此基础上选择相应的实验室检查，进一步排查各种可能的遗传性或获得性病因。染色体微阵列分析和全外显子测序技术的快速发展，为智力障碍遗传学病因诊断提供了有力工具[9,10]。
临床实践中要特别重视可治疗的病因：视听功能障碍（如先天性耳聋）；营养性疾病（如维生素B12或叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血）；各种先天性（遗传）代谢病如甲状腺功能低下及部分神经变性病（如黏多糖病、结节性硬化症等）。多学科的交叉协作为这些难治性疾病提供了更多的治疗选择，除了特殊饮食配方，活性酶替代、干细胞移植、肝移植等治疗手段越来越多地成功用于临床。随着细胞治疗及基因治疗研究的进展，将有更多的遗传性神经变性病成为可治之症。儿科医生应关注相关信息及研究进展，对可治之症保持警觉，避免耽误最佳治疗时机。
三、关注整体状态，系统评估患儿功能和共病
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