GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG 。
基因：DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列。 基因突变：遗传物质的变化及其引起的表型改变。
动态突变：是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变. 移码突变：在正常地DNA分子中,碱基缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变.
多基因家族：由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。 基因组：一个生物体遗传物质的总和。
X染色质：一个异固缩的或凝集的X染色体。 不规则显性：显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性。 不完全显性：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现性介于纯和基因个体表现型之间。
遗传异质性：一个性状可由多个不同的基因控制。
外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分比。 表现度：基因决定的某一性状或疾病在个体中的表现程度。
核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
遗传早现：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。 遗传印记：基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。
表观遗传：在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可逆的，可遗传的改变，并最终导致了表型的变化。
质量性状：由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。 数量性状：由多对等位基因控制的呈连续变异的性状。
易患性:是指在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
易感性:是指在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险。 遗传度：多基因遗传病中，遗传基础所起作用的大小程度。 阈值：由易患性决定的多基因病的发病的最低限度。 罗氏易位：两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂各形成一条新的染色体。
同源罗氏易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体。 基因频率:某一基因的数量/所有等位基因数量 。 基因型频率:某一基因型个体数/总个体数。
亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 近婚系数：近亲婚配使子女得到从祖先继承的一对相同基因的概率。
近亲婚配：一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代。 原癌基因：真核细胞基因组中被激活后可引起癌变的一类基因。 抑癌基因:是指正常细胞中能够抑制肿瘤发生的基因。 分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
复等位基因：指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。
基因簇：集中成簇的一组基因。
基因超家族：多基因家族中的不同成员成簇地分布在不同染色体上，尽管这些成员碱基顺序不尽相同但是它们编码的一组蛋白质却是紧密相关。
性染色质：是间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。
从性显性：杂合子表达受性别的影响，在男女两性之间出现表达范围和程度有差异的现象。 交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
半合子：男性只有成对基因中的一个成员。
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遗传瓶颈：线粒体数目从10个锐减至少与100个的过程。 母系遗传：携带突变mtDNA分子的母亲将它传给所有的子女，但只有她的女儿才把这种突变传给下一代。
染色体病：由于机体内、外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。 非整倍体：个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少。 两性畸形：指患者的性腺、内外生殖器或第二性征具有两性特征的个体。
地中海贫血：患者由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血。
PKU：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 融合基因：由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片段。
1基因扩增: 为一特异蛋白质编码的基因的拷贝数选择性地增加而其他基因并未按比例增加的过程。
2嵌合体:是指同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
3基因诊断: 是指利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。
4平衡易位携带者: 在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者。
5核小体：是构成染色质的基本结构单位。
6Y染色质：Y染色体长臂远端2/3区段为结构性异染色质，可被荧光染料染色。 7伴性遗传：由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传。 8基因组病：指由于人类基因组DNA结构重排而导致的一类疾病。 9基因重排：指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
10整倍体：体细胞在二倍体基础上整组增加或减少的个体。
11平衡易位：当相互异位仅涉及位置改变而不造成染色体物质增减。 一．多基因假说内容：1.数量性状受两对以上基因控制 2.基因都是共显性
3.基因对表型作用微小，但有积累效应
4.基因积累效应与环境共同作用，决定性状 多基因病的特点：1.为常见病和常见畸形 2.有家族聚集倾向
3.不同种族间同一多基因病发病率不同 4.随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降。一卵双生→一级亲属→二级亲属→三级亲属→一般人群
5.近亲婚配,子女发病风险增高 二．遗传病特征：1.垂直传递。
2.基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因。 3.生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传。 4.遗传病常有家族性聚集现象。
人类遗传病主要类型：1.单基因病（常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁隐 性遗传病、X连锁显性遗传病、Y连锁遗传病、线粒体遗传病） 2多基因病 3染色体病
4体细胞遗传病 课本P6
三．基因突变类型（狭义）：碱基替换、移码突变和动态突变。
点突变类型：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。 基因突变修复方式：光修复、切除修复和复制后修复。 课本P23-25 四．Down综合征核型：21三体型：47，XX(XY)，+21
嵌合型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21 易位型：46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) 46，XX(XY)，-21，+i(21q)
46，XX(XY)，-22，+t(21q22q) Edwards综合征核型：病人中80%核型：47，XX(XY)，+18 嵌合型：46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18 Patau综合征核型：单纯13三体核型：47，XX(XY)，+13 嵌合体：46，XX(XY)/47，XX(XY)，+13 猫叫综合征核型：46，XX(XY)，del(5) Turner综合征核型：X单体型：45，X 嵌合型：46，XX/45，X Xq等臂：46，X，i（Xq） Xp等臂：46，X，i(Xp)
- Xp缺失：46，XXp -Xq缺失：46，XXq
Klinefelter综合征核型：病人中80%核型：47，XXY X染色质阳性：48，XXXY
Y染色质阳性：46，XY/47，XXY 五．畸变染色体转换 课本P103
六．遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）内容：当一个群体符合一定条件时，则群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中，保持不变。条件如下：1.大的群体2.随机婚配3.无自然选择4.未发生新的基因突变5无大规模的迁移。课本P120 七．原癌基因的激活机制 课本P171
八．Lyon假说内容，解释在XD遗传中男患者 的女儿一定发病，但女儿症状比父亲轻。 课本P43
医学遗传学
