第1节 基因突变和基因重组
[学习目标] 1.结合实例，分析基因突变的原因。2.概述基因突变的概念、类型和特点。3.解释基因重组的实质和类型。
一、基因突变的实例 1．镰刀型细胞贫血症 (1)致病机理
替换为
①直接原因：谷氨酸――→缬氨酸。
T替换为A②根本原因：基因中碱基对=====―→=====A―T。
(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 2．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
归纳总结
1．基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。 2．基因突变的类型图解
1
3．只要是基因分子结构内的变化，不管是1个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。
例1 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( )
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症
B．②过程是以α链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU
D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 答案 C
解析 控制血红蛋白合成的一段基因中的一个碱基对发生替换，使谷氨酸替换为缬氨酸，从而引起贫血症；②过程是以α链为模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA可知，对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。
例2 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( ) A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 答案 A
解析 基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。 思维启迪 基因突变对蛋白质的影响
2
碱基对 替换 增添 缺失
影响范围 小 大 大 对氨基酸序列的影响 一般只改变1个氨基酸 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在序列最前端则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长(或变短)。 二、基因突变的原因、特点、意义
物理因素：如紫外线、X射线等??
外因?化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等
??生物因素：某些病毒等1．原因
?????
???
DNA分子复制偶尔发生错误
?内因
?DNA的碱基组成发生改变等
普遍性：在生物界中普遍存在
?随机性：可以发生在个体发育的任何时期和部位?不定向性：可产生一个以上的等位基因
2．特点?低频性：突变频率很低
?多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境? 的协调关系，对生物有害
新基因产生的途径??
3．意义?生物变异的根本来源
??生物进化的原始材料
例3 基因突变一定会导致( ) A．性状改变 C．遗传规律的改变 答案 B
解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。 思维启迪 基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况： (1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
3
B．遗传信息的改变 D．碱基互补配对原则的改变
(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。
(3)若突变发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，不会引起性状改变。
例4 (2018·唐山高一检测)人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有( ) A．可逆性 C．普遍性 答案 B
解析 由题意可知，控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明基因突变具有不定向性，该位点上的基因产生了多个等位基因。 三、基因重组 1．概念
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型
类型 发生时期 实质 非同源染色体上的非等位基因自由组合 同源染色体上的等位 交叉互换型 减数第一次分裂前期 基因随着同源染色体非姐妹染色单体的交换而发生交换 3.意义
基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
例5 下列关于基因重组的叙述，正确的是( )
A．黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果 B．基因重组产生原来没有的新性状 C．杂合子自交因基因重组导致子代性状分离 D．基因重组是生物变异的根本来源 答案 A
解析 基因突变产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，B、D错误；杂合子自交导致性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是基因重组，C错误。 例6 下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是( )
4
B．不定向性 D．稀有性
图示 自由组合型 减数第一次分裂后期 A．基因组成为B．基因组成为C．基因组成为D．基因组成为答案 A
的个体产生了Ab和aB的配子 的个体产生了Ab和aB的配子 的个体产生了ab和AB的配子 的个体产生了ABC和abc的配子
解析 基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。
1．判断正误
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的( ) (2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变( ) (3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异( ) (4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的( )
(5)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型( ) 答案 (1)× (2)× (3)√ (4)× (5)× 2．下列有关基因突变的说法，正确的是( )
①基因突变是DNA片段的增添、缺失和替换所引起的改变 ②基因突变不一定会引起生物性状的改变 ③基因突变只能定向形成新的等位基因 ④基因突变会造成某些基因的丢失
⑤生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
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2020最新高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组学案 新人教版必备2
