PCR技术在产前诊断胎儿非整倍体的应用

PCR技术在产前诊断胎儿非整倍体的应用

刘 静综述 张 颖 岳天孚审校

【摘 要】【摘 要】 大多数染色体异常为21，13，18号染色体及性染色体的非整倍体异常，血清筛查结果为高风险及年龄35岁以上的妊娠妇女均需进行产前诊断。而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析，染色体核型分析结果一般需要2～3周。随着分子生物学的飞速发展，聚合酶链反应技术不断应用于染色体非整倍体的产前诊断，这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短，适合于非整倍体的产前诊断。 【期刊名称】国际妇产科学杂志 【年(卷),期】2010(037)001 【总页数】4

【关键词】【关键词】 聚合酶链反应技术；非整倍体；产前诊断；应用

染色体异常包括结构异常和数目异常，后者包括非整倍体改变和整倍体改变。最常见的胎儿染色体异常多发生于21，18，13号常染色体和性染色体X和 Y。包括 21三体 （唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13 三体（Patau 综合征）、45，X（特纳综合征）、47，XXY（Klinefelter综合征）和三倍体，约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的86%。唐氏综合征主要表现为非进行性智力低下，通常伴有心脏和其他器官的先天畸形；Edwards综合征和Patau综合征很容易伴多发性先天畸形和出现新生儿早期死亡；Turner综合征的表现型呈高度变异性，包括肢体短小、闭经、不孕、心脏和肾脏畸形；三倍体胎儿可发生严重的生长迟缓，通常在宫内死亡。

对这些常见的染色体数目异常，传统的产前诊断方法是对胎儿细胞进行遗传学